Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов...

Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации...

например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика, а также некоторые другие...

атрофия Муковисцидоз Болезнь Тея — Сакса Риллей — Дай синдром Болезнь Кэнэвэн Муколипидоз IV типа Немалиновая миопатия Болезнь Ниманна — Пика Врождённый гиперинсулинизм...

Лимфогранулематоз Неходжкинские лимфомы Болезнь Стилла Вирусный гепатит Болезнь Гоше Болезнь Ниманна — Пика Макроглобулинемия Вальденстрема Лекарственные...

накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена. болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы...

лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз; с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз...

прогрессирующая болезнь, систематическое гередодегенеративное заболевание мозга, приводящее к деменции (слабоумию). Болезнь Ниманна-Пика — наследственное...

лангергансоклеточным гистиоцитозом, нарушениями обмена веществ (то есть болезнями Гоше и Ниманна-Пика), новообразованиями и саркоидозом. У небольшой части пациентов...

нейротоксичные отложения железа при нейроферритинопатии (единичные случаи), болезнь Ниманна — Пика типа C1 (единичные случаи, может маскироваться под шизофрению),...

Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования...

Талассемия Миелофиброз Лимфома Злокачественная анемия Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Пфаундлера — Гурлер Болезнь Гоше Акромегалия Хронические заболевания печени...

выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространённая форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Болезнь названа в честь педиатра...

представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия...

Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая...

респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни являются утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы. Болезнь Хантера наследуется по рецессивному Х-сцепленному...

определяются свойства, характерные для различных фаз физиологического сна. Болезнь Ниманна — Пика тип C Танатоз Катаплексия // Энциклопедический словарь Брокгауза...

биохимик Анри Эрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента α-глюкозидазы. Болезнь Помпе является первым наследственным заболеванием...

родился от близкородственного брака. Болезнь получила название в честь невролога Moshe Wolman[англ.] (1914—2009). Болезнь Вольмана является редким наследственным...

эндомиокардиальная болезнь (болезнь Лёффлера). Вторичные рестриктивные КМП: гемохроматоз, амилоидоз, саркоидоз, склеродермия, карциноидная болезнь сердца, гликогенезы...

Муколипидоз IV. E75.2 Другие сфинголипидозы. Болезнь Фабри. Болезнь Гоше. Болезнь Краббе. Болезнь Ниманна — Пика. Синдром Фарбера. Метахроматическая лейкодистрофия...

Гипофизарный нанизм Болезнь Краббе Синдром Лея Синдром Марфана Болезнь Менкеса Метилмалоновая ацидемия Миотоническая дистрофия Болезнь Ниманна — Пика Некетотическая...

больными (выделено красным). Болезнь Хантера наследуется как Х-сцепленное рецессивное заболевание: Клиническая картина болезни Хантера обусловлена мутациями...

наследственных заболеваний, и все они — резко выражены. Описанная авторами болезнь, ставшая прототипом всех мукополисахаридозов I типа, проявляется в первые...

Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного...

Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов...

все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному...

которого считали болезнь Тея — Сакса. В 1914 году Frederick Batten первым дифференцировал восковидные липофусцинозы нейронов и болезнь Тея-Сакса. В 1931...

GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком...

накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные...

клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в...