как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией...

Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической...

Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является...

диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Дети с синдромом Прадера —...

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс[вд], — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома...

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы....

случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром назван в честь английского врача...

варианты синдрома Тёрнера Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) синдром Тёрнера под...

состоянием здоровья больного и поддержке семьи. Хромосомные заболевания Синдром Дауна Синдром Эдвардса Disease Ontology (англ.) — 2016. Prevalence and Incidence...

смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного...

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие...

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз...

случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых. Медиафайлы на Викискладе XYY-синдром Синдром 48, XYYY INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ...

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают...

признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера...

крика/Синдром делеции хромосомы 5q[англ.] 5 Синдром Вильямса 7 Синдром Якобсен[англ.] 11 Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера/Синдром Смит-Магенис/Синдром...

Синдром Варкани — хромосомная аномалия. Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием...

Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-обращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его...

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его...

Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году...

мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные...

болями в костях, мягкотканными компонентами, анемическим синдромом, снижением гемоглобина, синдромом гипервязкости, тромбозами и кровотечениями. Вследствие...

синдром Смит-Магенис. Она защищала интересы пациентов и их семей, работая в советах PRISMS (Национальной ассоциации больных с синдромом Смит-Магенис)...

Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую...

(кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), Синдром 48, XXXY, синдром 49, XXXXY. Может отмечаться незначительное снижение интеллекта...

ранее называвшимся «синдром ретиноевой кислоты» (более современное и корректное название «дифференциационный синдром» или «синдром дифференциации»)]. Дифференциационный...

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология...

(отечность) кожи локальное повышение температуры расширенные подкожные вены Синдром общей опухолевой интоксикации повышение температуры тела больного (субфебрильная...

пролиферацию кровяных клеток. Также риск развития ОЛЛ резко повышен у больных синдромом Дауна — примерно в 40 раз у детей в возрасте до четырёх лет. В образцах...

данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома. Синдром назван...

гонад, также известный как X0/XY-мозаицизм и 45,X/46,XY-мозаицизм — редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также...