как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией...
20 KB (1,458 words) - 18:30, 17 May 2024
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической...
36 KB (2,513 words) - 18:47, 10 April 2024
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является...
9 KB (673 words) - 19:05, 18 April 2023
диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Дети с синдромом Прадера —...
26 KB (1,915 words) - 20:34, 5 August 2024
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс[вд], — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома...
11 KB (616 words) - 20:51, 3 September 2024
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы....
8 KB (535 words) - 22:13, 19 January 2024
случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром назван в честь английского врача...
79 KB (5,594 words) - 18:28, 4 September 2024
варианты синдрома Тёрнера Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) синдром Тёрнера под...
95 KB (6,510 words) - 03:33, 4 September 2024
состоянием здоровья больного и поддержке семьи. Хромосомные заболевания Синдром Дауна Синдром Эдвардса Disease Ontology (англ.) — 2016. Prevalence and Incidence...
9 KB (564 words) - 12:44, 4 February 2024
смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного...
28 KB (1,889 words) - 23:49, 31 August 2024
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие...
20 KB (1,296 words) - 20:20, 11 April 2024
Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз...
12 KB (608 words) - 07:32, 5 August 2022
случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых. Медиафайлы на Викискладе XYY-синдром Синдром 48, XYYY INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ...
6 KB (422 words) - 10:32, 3 December 2022
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают...
10 KB (555 words) - 14:12, 7 January 2023
признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера...
17 KB (1,225 words) - 10:43, 14 February 2024
крика/Синдром делеции хромосомы 5q[англ.] 5 Синдром Вильямса 7 Синдром Якобсен[англ.] 11 Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера/Синдром Смит-Магенис/Синдром...
6 KB (363 words) - 13:44, 30 January 2024
Синдром Варкани — хромосомная аномалия. Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием...
7 KB (325 words) - 06:40, 11 August 2024
Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-обращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его...
11 KB (701 words) - 00:48, 14 February 2024
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его...
5 KB (277 words) - 18:38, 30 November 2022
Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году...
10 KB (549 words) - 00:42, 12 November 2023
мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные...
19 KB (1,420 words) - 07:06, 22 February 2024
болями в костях, мягкотканными компонентами, анемическим синдромом, снижением гемоглобина, синдромом гипервязкости, тромбозами и кровотечениями. Вследствие...
58 KB (6,501 words) - 11:24, 8 August 2024
синдром Смит-Магенис. Она защищала интересы пациентов и их семей, работая в советах PRISMS (Национальной ассоциации больных с синдромом Смит-Магенис)...
8 KB (471 words) - 06:19, 5 July 2024
Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую...
2 KB (80 words) - 13:52, 11 April 2021
(кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), Синдром 48, XXXY, синдром 49, XXXXY. Может отмечаться незначительное снижение интеллекта...
9 KB (531 words) - 05:47, 17 July 2024
ранее называвшимся «синдром ретиноевой кислоты» (более современное и корректное название «дифференциационный синдром» или «синдром дифференциации»)]. Дифференциационный...
44 KB (3,058 words) - 00:13, 14 August 2024
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология...
9 KB (503 words) - 23:15, 1 March 2023
(отечность) кожи локальное повышение температуры расширенные подкожные вены Синдром общей опухолевой интоксикации повышение температуры тела больного (субфебрильная...
33 KB (2,213 words) - 08:17, 13 April 2024
пролиферацию кровяных клеток. Также риск развития ОЛЛ резко повышен у больных синдромом Дауна — примерно в 40 раз у детей в возрасте до четырёх лет. В образцах...
30 KB (2,164 words) - 14:01, 15 October 2023
данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома. Синдром назван...
3 KB (156 words) - 13:42, 11 April 2021
гонад, также известный как X0/XY-мозаицизм и 45,X/46,XY-мозаицизм — редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также...
13 KB (1,015 words) - 21:04, 16 July 2024