チロシン血症（チロシンけっしょう、英: tyrosinemia, tyrosinaemia）は、アミノ酸のチロシンを効率的に分解することができない代謝異常であり、通常先天性である。未治療のチロシン血症の症状には、肝臓と腎臓の機能の障害が含まれる。治療が行われない場合、チロシン血症...

チロシンは酵素チロシンヒドロキシラーゼによってドーパに変換される。 プロテインキナーゼの作用でリン酸基による修飾を受け、ある種の酵素の機能や活性を変化させるため、シグナル伝達で重要な役割を果たしている。リン酸化されたチロシンはフォスフォチロシンと呼ばれる。また、チロシンは甲状腺ホルモンのチロキシン...

ン血症の治療薬として使用され、逆にドーパミン遮断薬（抗精神病薬など）は副作用として高プロラクチン血症を誘発する。 ドーパミン部分作動薬のアリピプラゾール（エビリファイ）は低プロラクチン血症を誘発することが分かっており、高プロラクチン血症...

プロラクチンの分泌は、視床下部からのPIFの分泌によって抑制されている。即ち視床下部の障害によって脱抑制され、高プロラクチン血症に至る。PIF分泌に最も関与するのがドパミンと考えられている。またTRHはTSHだけではなく、PRLの分泌を促進する作用があるということを念頭に置くと理解しやすい。主な原因を列記する。...

薬剤性腎炎（水銀アムホテリシンB、リチウム、鎮痛薬、トルエン） 近位尿細管性アシドーシス（II型RTA） 一次性 原発性 酸・塩基調節酵素の遺伝子異常（CAII 活性低下、NBC-1 活性低下） 二次性 遺伝性疾患（シスチン尿症、Lowe症候群、Wilson病、チロシン血症、ガラクトース血症、遺伝性果糖不耐症）...

シン、プロリン、メチオニン、バリン、ヒスチジンが該当する。 ロイシンとリシンは炭素骨格の分解でアセチルCoAかアセト酢酸を生じるのでケト原性アミノ酸である。動物はアセチルCoA及びアセト酢酸から糖を合成することはできない。 イソロイシン、チロシン...

ガラクトース血症 上記の内、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症は従来通りの検査法である。 他、タンデムマス法により検出可能ではあるが、見逃しや有効な治療効果が無いなどの理由により対象疾患から外れているものには、シトリン欠損症、高チロシン血症1型、高アルギニン血症...

グルタミン酸62 グリシン12 ヒスチジン16 イソロイシン8 ロイシン61 リジン59 メチオニン6 フェニルアラニン31 プロリン24 セリン24 トレオニン28 トリプトファン1 チロシン18 バリン41 計585 アルブミンは必須アミノ酸であるトリプトファン、メチオニン、イソロイシン...

多尿症（英語版）、多飲症（英語版）、脱水症 成長障害 アシドーシス 低カリウム血症 低ナトリウム血症 高クロール血症 もっと一般的なファンコーニ症候群での近位尿細管障害には次のようなものが挙げられる。 低リン酸血症/リン酸尿 腎性糖尿 タンパク尿/アミノ酸尿 高尿酸尿症（低尿酸血症（英語版）） 先天性（遺伝性）と後天性がある。...

慢性疲労症候群 シスチン蓄積症 エーラス・ダンロス症候群 二日酔い インフルエンザ 伝染性単核球症 マグネシウム欠乏症 水銀中毒 片頭痛 狂犬病 チロシン血症II型 直射日光などの強い光を避けるか、遮光眼鏡（眩しさの原因となる青色系統の光線のみをカットするように作られたサングラス）を使用する。 ^ “Achromotopsoa”...

るだけ腫瘍を取り除き、抗癌薬による化学療法、動脈塞栓療法、放射線療法（MIBG内照射療法）などにより、高カテコールアミン血症の抑制をめざす。 カテコールアミン生成阻害薬、メチロシン（英語版）(Demser)の投与もある。日本では長く未承認薬であり、小野薬品が研究、開発を進めていたが、2019年に同...

E78　リポたんぱく<蛋白>代謝障害及びその他の脂(質)血症 E78.0　純型高コレステロール血症 E78.1　純型高グリセリド血症 E78.2　混合型高脂(質)血症 E78.3　高カイロミクロン血症 E78.4　その他の高脂(質)血症 E78.5　高脂(質)血症，詳細不明 E78.6　リポたんぱく<蛋白>欠乏症...

トランススルフレーション経路とは、ホモシステインがシステインにまで変換される代謝経路のこと。 先天性ホモシステイン尿症において、患者はシスタチオニンβシンターゼ遺伝子の欠損により、高ホモシステイン血症を来す。結果として尿中にホモシステインが排泄されるようになる。患者は若年にもかかわらず（場合によっては10代から20代であっ...

X連鎖無ガンマグロブリン血症(伴性無ガンマグロブリン血症;はんせいむがんまぐろぶりんけっしょう） X-linked agammaglobulinemiaはXLAと略されることが多い。XLAは、Xq21.3に存在するブルトン型チロシンキナーゼ (Bruton's tyrosine...

血尿 側腹部腫瘤 疼痛 体重減少 腹痛 食欲不振 低色素性貧血 肝機能障害 腫瘍随伴性症候群 高カルシウム血症 多血症 高血圧 本症は転移が多いことで有名な悪性腫瘍であり、特に肺転移、骨転移、肝転移を起こしやすい。なかでも肺転移が最も多い。 血液検査 腹部CT 腹部MRI...

ニチシノン（Nitisinone、略称：NTBC）は、高チロシン血症I型の治療薬である。米国で1991年に承認されてから、肝移植に代わって治療の第一選択肢となった。似た病態であるアルカプトン尿症の治療に対する効果も研究されている。初めは除草剤として開発されていた。 ニチシノンは高チロシン血症I型の治療薬として、チロシン制限食と共に用いられる。...

なり、それぞれに3価鉄イオン（Fe(III)）結合部位が1個ずつある。いずれも鉄イオンには1個の窒素原子（ヒスチジン残基）と5個の酸素原子（2個のチロシン残基、1個のアスパラギン酸残基、1個の炭酸分子）が配位する。鉄イオンが結合しているものをホロトランスフェリン（holo-transferrin）し...

突然変異BTK遺伝子が同定されている。 BTKを阻害する承認薬 イブルチニブ (PCI-32765)は、選択的ブルトン型チロシンキナーゼ阻害剤。 チラブルチニブ - 日本では中枢神経系原発リンパ腫・原発性マクログロブリン血症・リンパ形質細胞リンパ腫に対して承認されている。 様々な医薬品がBTK阻害剤としては臨床試験にある:...

必ずしも伴性遺伝だけが原因で高IgM症候群が起こるわけではないことを付記しておく。 伴性無γグロブリン血症 別名、ブルトン型無ガンマグロブリン血症。伴性劣性遺伝する。X染色体上にあるブルトンチロシンキナーゼ（英語版）が機能を失ったことにより、プレB細胞からB細胞への分化が行われない。このため正常な...

hydrolase)は、ヒトではFAH遺伝子でコードされる酵素である。 この酵素は、チロシン異化経路の最後の酵素である。FAH遺伝子の欠損や変異は、1型の遺伝性チロシン血症と関連する。 この酵素は、4-フマリルアセト酢酸のフマル酸とアセト酢酸への加水分解を触媒する。 ^ Phaneuf...

{\displaystyle \rightleftharpoons } グルタミン酸 + アリシン いくつかの遺伝性によるリシン分解の異常は、サッカロピン尿症（Saccharopinuria）およびサッカロピン血症（saccharopinemia）の原因となる。 サッカロピンは1961年にDarling...

(粘液溶解剤) アトロピン - 有機リン化合物中毒治療薬。 ナロキソン - オピオイド拮抗薬。 グルコン酸カルシウム - 低カルシウム血症治療薬。 メチレンブルー - メトヘモグロビン血症治療薬。 プルシアンブルー - タリウム中毒治療薬、鉄染色剤。 亜硝酸ナトリウム - シアン化物中毒治療薬。 チオ硫酸ナトリウム...

シジミ だだちゃ豆 ブナシメジ ホンシメジ ハタケシメジ 特に副作用は認められていないとする文献が多い。一方で、高オルニチン血症と関係する遺伝病において血漿中オルニチン濃度が長期にわたり継続的かつ高濃度で推移すると網膜への影響が認められる...

ニチシノン：高チロシン血症I型治療剤 ミルリーラ - ミルリノン：急性心不全治療剤（提携：Sanofi） シベノール - シベンゾリン：不整脈治療剤（製造販売元：トーアエイヨー） プログラフ - タクロリムス：免疫抑制剤 グラセプター - タクロリムス：免疫抑制剤 ダフクリア - フィダキソマイシン：クロストリジウム・ディフィシル感染症治療剤...

物質であるポルフォビリノーゲンの増加をもたらす。急性ポルフィリン症のほとんどの場合、大変稀なアミノレブリン酸脱水酵素欠乏性ポルフィリン症と遺伝性チロシン血症タイプIを除いて尿中ポルフォビリノーゲン濃度は際立って上昇する。水銀中毒や砒素中毒がポルフィリン症を引き起こす場合、他のポルフィリン症と異なった...

2018年10月25日閲覧。 村田敏郎 新生児マススクリーニング ガラクトース血症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性副腎皮質過形成 アミノ酸の代謝分解 アルビノ チロシン代謝阻害によるメラニン合成異常 アスパルテーム　人工甘味料。FDAにより...

が、2014年2月に慢性リンパ性白血病への使用が承認された。2015年1月には、非ホジキンリンパ腫の一種であるワルデンシュトレーム型マクログロブリン血症（英語版）への使用が可能となった。 日本では2016年3月に「再発または難治性の慢性リンパ性白血病（小リンパ球性リンパ腫を含む）」について承認され...

ノ酸であるメチオニンに由来する硫黄の組成比が高く、さらにリン酸の形でタンパク質に結合されているリンも多い。ジブロモチロシンに由来する臭素、ジヨードチロシン、トリヨードチロシン、チロキシンに由来するヨウ素がわずかに含まれることがある。ヘモグロビンや多くの酵素に含まれる鉄、銅や、一部の酸化還元酵素に含ま...

B細胞欠損、NK細胞は存在する。責任遺伝子は第11染色体上にあり、 常染色体劣性遺伝。 X連鎖性無ガンマグロブリン血症(X-lnked agammaglobulinemia:XLA) ブルトン型チロシンキナーゼという酵素の欠損により、pre-B細胞からの分化異常を来たすため、すべてのクラスの免疫グロブリン...

用いられることもある。不斉炭素を1つ持つ化合物であり、自然に存在するチロキシンと同じくL-型である。商品名チラーヂン。対掌体であるD-チロキシンは高コレステロール血症治療への応用が考えられたことがあるが、心毒性のために開発中止となった。 WHO必須医薬品モデル・リストに収載されている。...

は炭素-炭素結合の移動を触媒するためのコバラミン（ビタミンB12）を要する。メチルマロニルCoAムターゼの欠如は、血液のpHが低下するメチルマロン酸血症（Methylmalonic acidemia）を引き起こす。 生成したスクシニルCoAは、クエン酸回路の中間体として代謝される。...