ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。...

リソソーム（lysosome; ライソソーム）は、真核生物が持つ細胞小器官の一つである。リソゾーム、ライソソーム、ライソゾームまたは水解小体（すいかいしょうたい）とも呼ばれる。語源は、“lysis(分解)”+“some(〜体)”に由来する。生体膜につつまれた構造体で細胞内消化の場である。内部に加水分...

特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型) ライソゾーム病 ライソゾーム病(ファブリー病を除く) ライソゾーム病(ファブリー病) 副腎白質ジストロフィー 家族性高コレステロール血症 (ホモ接合型) 脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症 (LAM)...

病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。...

ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、...

ホモシスチン尿症 シスチン尿症 シトルリン血症 シスチン症（シスチノーシス） 糖代謝異常症 ライソゾーム病 ゴーシェ病 ムコ多糖症など ガラクトース血症 日本先天代謝異常学会 健康広場：先天性代謝異常等検査 日本疾患メタボローム解析研究所 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ 『先天性代謝異常』：新字新仮名...

コ多糖とよぶ。これには、ムチンなどが含まれる。さらに広義ではアミノ糖を含まないアルギン酸をムコ多糖に含むこともある。 グリコシダーゼ リゾチーム ライソゾーム病 ムコ多糖症 イデュルスルファーゼ ガルスルファーゼ ブロムヘキシン アンブロキソール トロキシピド キチン質 キチン キトサン ビタミンA...

ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物...

ライソゾーム病の酵素補充療法が承認された。特にポンペ病の治療薬であるマイオザイムでは患者の父親が製剤開発にかかわっていた。その実話をもとに2010年に「小さな命が呼ぶとき」という映画が作成された。 多くの内因性ライソゾーム...

細胞小器官の一つであるリソソーム（ライソゾーム）は、体内のさまざまな物質を加水分解酵素で分解する役割を持つ。この酵素（リソソーム酵素と総称される）に先天的な遺伝子の変異が生じると、酵素によって本来分解されるべき代謝物が分解されず、細胞内に蓄積してしまい異常が生じる。このような疾患をライソゾーム病と呼び、ニーマン・ピック病もこの一種である。...

dosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する...

神経科学研究部 薬物治療学研究室 分子疫学研究室 臨床疫学研究室 GMP対応施設 研究支援部門 実験動物研究施設 アイソトープ実験研究施設 共用研究室 寄付講座部門 ライソゾーム病研究講座 東京慈恵会医科大学の人物一覧 使用学部：医学部医学科2～6年次 使用研究科：大学院医学研究科...

MetaCyc entry for 3.2.1.45（英語） Atomic-resolution structures of enzymes belonging to this class（英語） β-グルコシダーゼ ライソゾーム ライソゾーム病 グルコセレブロシド ゴーシェ病 表示 編集 表示 編集...

会の会員である。1977年にアメリカ芸術科学アカデミーの会員に選出された。1988年にウルフ賞医学部門、1982年にラスカー賞、1994年に「ライソゾーム病の研究により、基礎科学と応用科学の強い結びつきを示した」ことによりアメリカ国家科学賞を受賞した。 1984年にカリフォルニア大学ロサンゼルス校...

『炎症とライソゾーム』(1974年) - 鳥居薬品の企画の下でヨネ・プロダクションが制作。『科学映像館』より。白血球は生体に侵入した異物を食胞の中に捕らえると、これをライソゾームで消化。一方で、細胞外に放出されたライソゾームは生体の組織を破壊することもある。これらの観察で、ライソゾーム...

MedlinePlus Accessed 1 September 2014 ^ “ライソゾーム病に関して（各論）医師向け‐ニーマンピック病C型”. 厚生労働省難治性疾患など政策研究事業 ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究班. 2016年7月5日閲覧。 ^ Salvioli R, Scarpa...

を持っていることは、個人にとってより効果的な治療を行うために重要である。 メタボリックシンドローム - 内臓脂肪型肥満、高血糖、高血圧、脂質異常症のうち複数が重なった状態 ライソゾーム病 - ライソゾームの欠陥に起因する70以上のまれな遺伝性代謝疾患群 欠乏性疾患（英語版） - 栄養が少なすぎたり多すぎることで起こる健康障害...

ゴルジ体や小胞体に存在するグリコシダーゼはN結合型糖蛋白質糖鎖のプロセシングに、リソソームに存在するものはさまざまな糖質の分解に関係している。リソソームの特定のグリコシダーゼが欠乏すると、本来分解されるはずの糖質が蓄積し、発達障害を起こしたり死亡したりする可能性がある（ライソゾーム病）。 消化管や唾液に存在するグリコシダーゼは、ラク...

ーム・オンドル』（2017）、『カダイクティ・シンガム』（2018）、『カイティ』（2019）といった作品の主演を務めた。社会福祉活動にも取り組んでおり、自身が発足させた社会福祉クラブ「マッカル・ナラ・マンドラム」でファンに呼びかけ、2011年には、ライソゾーム病...

なく改善する。これは骨髄由来のミクログリアがドナー由来になるためと考えられている。 Fabry病はX染色体連鎖優性遺伝の形式の疾患である。ライソゾーム病のひとつである。αガラクトシダーゼというライソゾーム酵素の遺伝子変異で引き起こされ神経や血管にセラミドトリヘキソースの蓄積が起こる。末梢神経系では...

。現在、植物や微生物中から200種類以上が報告されている。初期のものの生物学活性はグリコシダーゼ阻害作用に由来していたが、最近は、糖受容体や、ライソゾーム病や嚢胞性線維症等のシャペロン欠損酵素と関連するものが増えてきている。 イミノ糖の環の窒素原子はヘミアミナール結合を持ち、通常の配糖体のヘミアセ...

球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung病） 脊髄空洞症 パーキンソン病 ハンチントン病 進行性核上性麻痺 線条体黒質変性症 ペルオキシソーム病 ライソゾーム病 クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD） ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS） 致死性家族性不眠症 亜急性硬化性全脳炎（SSPE）...

合し、細菌・真菌などの異物の貪食・殺菌・分解を行い生体を防御する。 貪食された細菌類は、それを含む食胞が細胞内器官であるリソソーム（ライソゾーム）と融合することで、リソソーム内の酸素依存機序により殺菌され、加水分解酵素により分解される。好中球は成熟の段階によって核の形状が異なり、桿状核球（杆状核球）...

(Negativistic personality disorder) - パーソナリティ障害の一類型 ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease) - ライソゾーム病の一種。 Natural Punch Drunker - 日本のロックバンド 日本駐車場開発 (Nippon Parking...

が蓄積することで腎不全、羞明（しゅうめい）、糖尿病、甲状腺機能低下などを発症する。約40種類あるライソゾーム病の一種で、シスチンを細胞質へ輸送するシスチノシンが先天欠損もしくは欠如しているためライソゾーム内にシスチンが蓄積する先天代謝異常症である。 欧米での発症率は10〜20万人に1人だが、日本国内...

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医学的根拠について詳述すれば、テイ=サックス病は常染色体潜性の遺伝形式を取る：もし両親ともに保因者であれば、一回の妊娠につき25％の確率で患児が生まれる事になる。 この病気は、ライソゾームの酵素であるβ-N-アセチルヘキソサミニダーゼAのα-サブユニットをエンコードしているHEXA遺伝子を含む15番染色体の変異により生じる。この酵...

身長100センチメートル。3歳の時に横紋筋肉腫（小児がん）を発症し、6歳の時には、妹ともに遺伝性の難病「ムコ多糖症4型モルキオ病」（ライソゾーム病）と診断される。日本国内に患者が30〜50人程度という奇病である。当時、兄妹でテレビ局の取材を受け、2008年4月8日TBS放映「難病と闘う子供たち！...

前田初彦『病理学概論』永末書店、2009年12月28日。ISBN 978-4816012129。  病理学／口腔病理学 医学／歯学 出血／疼痛 2型炎症 炎症 - （オレゴン州大学・ライナス・ポーリング研究所） 『炎症とライソゾーム』(1974年) - 鳥居薬品の企画の下でヨネ・プロダクションが制作した短編映画。『科学映像館』より...

- ユビキチン - ユビキノン - 輸卵管 溶菌 - 葉酸 - 幼若ホルモン - 幼生 - 幼虫 - 用不用説 - 葉緑体 - ヨシ原 ライソゾーム病 - ライム病 - 酪酸 - ラクトース - ラクトースオペロン - 落葉樹林 - 裸子植物 - ラット - ラノステロール - ラビリンチュラ - 卵...

Biotechnology 2007/10/21 オンライン版. (2007).  ^ “ヒト白血病の再発は、ゆっくり分裂する白血病幹細胞が原因”. 2021年11月1日閲覧。 ^ “稀少疾患の原因遺伝子検査拠点に向けての活動を開始”. 2021年11月1日閲覧。 ^ “ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました”...