16号染色体三体性是一种染色体异常，指存在三条16号染色体而非正常的两条16号染色体。 16号染色体三体所引发的16号染色体三体症是导致流产的最常见常染色体三体症，也是仅次于X染色体单体症的第二常见染色体异常原因。 大约6%的流产病例涉及16号染色体三体症。 这些流产大多发生在末次月经后的第8至15周之间。...

16號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條16號染色體。16號染色體纏繞了約9,000萬鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中約3%的DNA。 辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中的基因數量，並估計基因的變化。16號染色體約有850~1,200個基因。...

染色体构象捕获（英語：Chromosome conformation capture，简称为3C）是一种用于分析细胞自然状态下染色体组织形式的高通量分子生物学技术。对于理解并评价基因调控、DNA复制和修复来说，研究染色体的结构性质和空间组织是尤为重要的。 影响基因表达的染色...

唐氏综合症（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分而引起的一种遗传性疾病，。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。...

上的基因。對胎盤類，如老鼠與人類而言，去活化的X染色體是以隨機方式選出；對於有袋類而言，則只有源自父系的X染色體才會去活化。 大野乾團隊在1959年所發表的研究結果顯示，哺乳類體內有兩種不同的X染色體，一種相似於一般的體染色體；另一種則以濃縮化且異染色質化的型式存在。而英國遺傳學家瑪莉·里昂，也在1...

性骨髓造血干细胞，即成熟的粒细胞（中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞）进行恶性克隆衍生，通常并伴生一种骨髓增生性疾病。这种疾病源自一种称为费城染色体的染色体易位现象（9号染色体长臂移至22号染色体短臂上）。 慢性髓细胞性...

染色体编号，因为其中一对是X和Y性染色体，所以编号也只到二十二，而在“第七号染色体”和“第八号染色体”之间插入了“X和Y染色体”。 这本书在《自然》等期刊和《纽约时报》等报纸上受到了评论家们的欢迎。然而，《伦敦书评（英语：London Review of Books）》认为该书“既有启发性...

雌三醇水平仅在妇女怀孕期间显著升高，胎儿肾上腺产生的16-羟-脱氢表雄酮在肝脏经16α羟基化，由胎盘合成。 雌三醇能明显减轻患有多发性硬化症的孕妇症状。雌三醇作为雌激素的活性强弱与大剂量给药还是长时间小剂量给药有关，与雌二醇同时服用时具有拮抗作用。雌三醇早年用于激素替代疗法（HRT），但是其效果未能经...

FOXP2（Forkhead box protein P2）基因，即叉头框P2基因，是一个与言语功能的发育有关的基因。在人类，FOXP2基因為體染色體顯，位于7号染色体上。FOXP2基因在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物，例如鸣禽中，也有发现。该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。...

X染色体的遺傳基因对红绿色盲有所影响。红绿色盲的人群中，男性多于女性，这是因为红绿色盲是X染色体隐性遗传病，即控制红绿色觉的感受器的基因位于X染色体上，并遵循性聯遺傳规律。女性（46,XX）只有当两条X染色体上的基因均显示隐性方可表现为红绿色盲，而男性（46,XY）的X染色体只要有隐性基因即可表现。...

variation）（CNV）的多倍性程度。其目的是快速有效地比较两个来源的两组DNA样本，这两组DNA通常是密切相关的，因为两者在整个染色体或亚染色体区域（整个染色体的一部分）上都可能有获得或丢失。该技术最初是为了评估实体瘤和正常组织的染色体互补差异而开发的，相比更传统的Giemsa显带...

ABO血型系统的遗传是单基因决定的。ABO基因位于9号染色体的长臂上（9q34），有三个主要的等位基因IA（A）、IB（B）和i（O）。IA和IB的产物是具有活性的酶，分别催化A抗原和B抗原的合成，而等位基因i的产物不具有酶活性，无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是双倍体，一个人通常只能拥有三...

队以酿酒酵母为实验对象，采用工程化精准设计方法，使用ＣＲＩＳＰＲ－Ｃａｓ９基因编辑技术对酿酒酵母１６条染色体的全基因组进行了大规模修剪、重新排列，最终“创造”了将几乎所有遗传信息融合进１条超长线型染色体的酵母细胞。“体检报告”表明，虽然动了“大手术”，但“全新版”酵母细胞的生长、功能和基因表达均与天然酵母相似。 ...

因。Ash1属于三胸家族（trxG）蛋白的成员之一，三胸家族是一群涉及到调控同源异形基因表达和体节特性的转录激活蛋白。果蝇属Ash1与其它三胸家族蛋白一起调控超二胸的表达。 人类ASH1L基因在1号染色体长臂22带中横跨一段22.75万对碱基。该区域常常在白血病、非霍奇金淋巴瘤及一些实体瘤等的多种...

体的基因突变，其中相对TR-β基因突变更为常见。 甲状腺激素β受体（THR-β）抵抗是一种常染色体显性遗传病。这意味着当人发生遗传3号染色体上突变基因的一个拷贝，该患者就会罹患该病症。THR-β突变直接影响下丘脑-垂体-甲状腺（HPT）轴的调节。在健康个体中，垂体...

体的形成，阻止隨著細胞支架改變的有絲分裂，而且還會停止嗜中性球的活動能力，因为纺锤体无法形成，染色体不可能到达赤道板上，细胞分裂将被阻断在间期，可引起純炎症或抗炎效用。 秋水仙素受美國食品藥品監督管理局認可授權，主治痛風及家族性...

，商品名为Iclusig）是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂，用于治疗慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性（Ph+）急性淋巴细胞白血病（ALL）。某些形式的CML，即具有T315I突变的CML，对目前的治疗方法（如伊马替尼）具有抗药性。普纳替尼对这些类型的肿瘤有效。 美国食品和药物管理局（FDA）于2012年12...

酸残基的α链和含146个氨基酸残基的非α链（β、γ及δ链，各种都有固定的氨基酸排列顺序）。其中α链基因位于16号染色体，β、δ、γ链基因位于11号染色体。 血红蛋白有多种类型，正常人出生后有三种血红蛋白： 血红蛋白A(HbA)：占成人血红蛋白的96%-98%，由一对α链和一对β链组成(α2β2)；...

一般來說ABO血型系统的遗传是单基因决定的。ABO基因位于9号染色体的长臂上(9q34)，有三个主要的等位基因IA(A)、IB(B)和i(O)。IA和IB的产物是具有活性的酶（酵素），分别催化A抗原和B抗原的合成，而等位基因i 的产物不具有酶活性，无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是双倍体，一个人通常只能拥有三...

5），中文名：趋化因子受体5或趋化因子C－C亚族受体5，也称为CD195。是白细胞表面的一种蛋白质，因此也称为CCR5蛋白质，R5型HIV进入并感染宿主细胞的过程需要借助CCR5蛋白质，控制CCR5蛋白质的基因称为CCR5基因，该基因在人体内的基因座是3p21.31（意为位于3号染色体短臂的2区－1带－子带31上）。...

万患者患有终末期肾病，肾移植是该病目前唯一的治愈性治疗方法，大多数患者接受透析治疗。 多囊肾病是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏疾病，新生儿患病率约为1/1000，常染色体隐性...

Tau蛋白病变，一类与tau蛋白积累有关的疾病 慢性創傷性腦病變 (Chronic traumatic encephalopathy, CTE) 拳击员痴呆 阿兹海默病 皮质基地变性 Template:进行性核上性麻痹 蛋白质构象病 皮克氏病 17号染色体额颞叶痴呆症和帕金森氏症 朊病毒 楊雨哲, 孫承洲...

DMRT1基因对于ZW性别决定系统和XY性别决定系统的动物的睾丸发生均有重要意义。在鸟类中，性别由Z和W染色体决定，1999年，nanda等人发现了鸡Z染色体上的DMRT1基因是鸡关键性别决定因素，该基因也存在于哺乳动物基因组常染色体上，对于人则是在9号染色体上。该基因对于哺乳动物SRY启动的睾丸形成途径有着重要意义，单拷贝或是双...

染色体异常率与精子畸形率有关。其它風險因子還包括內分泌系統、遺傳學、子宮構造或激素的異常、生殖道感染和自體免疫性疾病引起的組織排斥反應。 多數臨床上明顯的流產（在各種研究中占了三分之二至四分之三）發生在第一孕期，也就是懷孕的前三...

体装配。细胞质动力蛋白可以沿着微管进行性移动，即动力蛋白其中一个杆总是链结在微管上，依靠这种方式，细胞质动力蛋白可以持续移动很长距离而不与微管分离。细胞质动力蛋白同样有助于对高尔基体和其他细胞器的定位。它同样可以帮助内质网、溶酶体进行物质运输。动力蛋白也可能参加了染色体...

Anderson曾提出，通过对mtDNA（女性所有）和Y染色体（男性所有）的分析所得出的结论表明，波利尼西亚女性的祖先来自台湾，而男性的祖先来自新几内亚。 随后又发现，96％的波利尼西亚mtDNA与三分之一的波利尼西亚Y染色体具有亚洲起源；其余三分之二的mtDNA来自新几内亚和附近岛屿。这与matrilocal居住模式一致。...

性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。 先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体...

在20世纪50年代，一次肌萎缩性侧索硬化症疫情于关岛的查莫罗人中爆发。 1991年，研究者发现了21号染色体与家族性肌萎缩性侧索硬化症（FALS）联系在一起。1993年，发现21号染色体的SOD1基因在某些家族性肌萎缩性侧索硬化症病例中发挥的作用。1996年，利鲁唑成为第一个美国食品药品监督局批准用于肌萎缩性侧索硬化症的药物。...

加热时至300°C时失氧，得三氧化二砷。在空气中吸潮，易溶于水。有强氧化性，可将二氧化硫氧化为三氧化硫。与水反应，产生正砷酸（H3AsO4），不过反应很慢，若溶于碱液则可较快得到砷酸盐。 五氧化二砷结晶具有由等数目的四面体 AsO4 与八面体 AsO6...

传。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。 丙型血友病为體染色體（即常染色体）不存隐性遗传。 1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。在美国，大约1...

号染色体上，而HYAL4至HYAL6的基因则集中在7号染色体上。HYAL1和HYAL2是大多数组织中主要的透明质酸酶。GPI锚定的HYAL2负责裂解主要与CD44受体结合的高分子量HA。所产生的大小不一的HA片段在被内化到内溶酶体后被HYAL1进一步水解，这会产生HA寡糖。...