ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、...

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 致死性家族性不眠症 原発性肺高血圧症 神経線維腫症I型/神経線維腫症II型 亜急性硬化性全脳炎 バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群 特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型) ライソゾーム病 ライソゾーム病(ファブリー病を除く) ライソゾーム病(ファブリー病) 副腎白質ジストロフィー...

（テイ＝サックス病, サンドホッフ病） 異染性白質ジストロフィー (MLD) ファブリー病 (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー病 (Farber disease) ゴーシェ病 (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病...

員になった。1891年にロイヤル・アカデミーの解剖学教授となった。1898年に被角血管腫の患者の報告したことでも知られ、この遺伝病のアンダーソン・ファブリー病（ファブリー病）には、彼の名前がつけられている。 この間日本美術の収集を行い、多くの版画や画本を集め、その時代のヨーロッパで最も優れたコレクシ...

を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症（I型、II型、IV型、VI型）の7疾患で製剤が認可されている。...

2018年1月 - JCR USA, Inc.を設立。 2018年9月 - ファブリー病治療酵素製剤「アガルシダーゼ ベータBS点滴静注JCR」製造販売承認取得。 2019年9月 - 持続型赤血球造血刺激因子製剤「ダルベポエチン アルファBS注JCR」製造販売承認取得。 2021年 -...

骨粗鬆症治療剤 エポエチン　アルファ（エスポー）- ヒトエリスロポエチン製剤 ダルベポエチン　アルファ（ネスプ）- 持続型赤血球造血刺激因子製剤　-　バイオセイム（オーソライズド・ジェネリック）が既発 アガルシダーゼ　ベータ（ファブラザイム）- 酵素製剤、ファブリー病治療剤 インフリキシマブ（レミケード）...

に分類される。 白血球におけるA型α-gal（α-gal A）活性の欠如は ファブリー病に関連している。α-galの二つのリコンビナント（遺伝子組換え技術によって人工的に作製されたタンパク質）はアガルシダーゼ　アルファ（agalsidase alfa, INN) とアガルシダーゼ　ベータ（agalsidase...

遺伝性感覚性ニューロパチー 神経系感染症 - 後天性免疫不全症候群、シャーガス病、ボツリヌス中毒症、梅毒 代謝性疾患ビタミン - ビタミンB12欠乏症、ポルフィリン症、ファブリー病、タンジール病 脊髄病 何らかの疾病治療薬の副作用として現れる事が多い。 薬剤性及び脱水症性 利尿薬 交感神経α受容体遮断薬...

1882年 - ゴーシェ病がフィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーシェの博士論文で発表。 1998年3月 - 「セレザイム」が厚生省から認可される。 2001年 - 「ライソゾーム病（ファブリー病を除く）」として特定疾患治療研究事業に認定される。 2007年 - ゴーシェ病I型に対してのセレザイム投与による骨密度改善効果が発表された。...

（英語版）の開発状況に鑑みて要望が取り下げられた。ニーマン・ピック病C型については2012年3月に承認された。 ノジリマイシン（英語版） - ミグルスタット類縁物質（抗生物質） ミガラスタット（英語版） - 構造の類似したファブリー病治療薬 ミグリトール - 構造の類似した経口血糖降下薬 ^ UK Medicines...

sifap (Stroke in young Fabry patients: 若年ファブリー病患者に見られる卒中発作)は、若年者の卒中発作とファブリー病(Morbus Fabry)の遺伝子異常の相関関係を探る研究である。ロストック大学のイニシアチブにより立ち上げられた。18歳から55歳の患者5...

ファーター乳頭 ファーター・パチニ層板小体 ファーバー病 ファーレンテスト ファウラー肢位 ファブリー病 ファロー四徴症 ファンコーニ症候群 ファンコーニ貧血 フィックの原理 フィッシャー症候群 フィッシュゴールド線 フィンケルスタインテスト フーバー徴候 プーリー運動 フェジェルツタインテスト フェーバー・パトリックテスト...

側鎖はガラクトシダーゼおよびグルコシダーゼによって切断されうる。α-ガラクトシダーゼA（英語版）の欠損はファブリー病（グロボシドの一種グロボトリアオシルセラミド（英語版）の蓄積によって特徴付けられる遺伝性代謝疾患）の原因である。 Globosides -...

病（I型、II型、III型）、ニーマン・ピック病、テイ・サックス病、ファブリー病はいずれも、苦しんでいる患者が体内の脂質代謝に異常をきたすことがある病気である。脂質代謝異常に関するまれな疾患としては、シトステロール血症（英語版）、ウォルマン病（英語版）、レフサム病（英語版）、脳腱黄色腫症（英語版）がある。...

会で順調に昇進し最終的には1627年と1629年に2度選任会員になった。かたや1609年に聖バーソロミュー病院の内科医にも選ばれ、1615年から1656年まで医師会における外科講座であるラムリー講座の講師も務め、名医としての評判を確立し、1618年、当時のステュアート朝の国王であったジェームズ1世の侍医となる。...

sulfate type). J. Pediatr. 63:837-838. ^ a b c 厚生労働省難治性疾患克服研究事業－ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究班－[1] ^ Morquio, L. et al., 1929. Sur une forme de dystrophie...

ブリン血症、サルコイドーシス、ライム病で認められる。 small fiber neuropathy 小径線維優位の脱落、変性はアミロイドニューロパチー（特に家族性の初期）、糖尿病性ニューロパチー（多発性感覚神経優位型）、急性自律性感覚性ニューロパチー、遺伝性感覚性ニューロパチー、ファブリー病...

ン・エンド・ジョンソンはイドルシアの株主の5％を保有している。 スイスの本社を中心に、日本・アメリカ・ドイツ・中国に研究開発拠点を持ち、現在は、ファブリー病、不眠症、治療抵抗性高血圧、動脈瘤性くも膜下出血、全身性エリテマトーデス、急性心筋梗塞を主要ターゲット疾患とした研究開発を行っている。ジョンソン...

アルツハイマー病、いわゆるアルツハイマー型認知症や脳血管アミロイドアンギオパチー（cerebral amyloid angiopathy：CAA）の主成分はアミロイドβ蛋白（Aβ）でありAβはAβ前駆蛋白に由来する。そのほかにプリオン蛋白由来のアミロイドが沈着するプリオン病などがある。...

クレインは2009年7月4日、ニューヨークでアルツハイマー病のため死去した。アブコ・レコードは彼の息子のジョディが継いだ。 エル・トポ (1969) 製作 バングラデシュのコンサート (1971) 製作 ホーリー・マウンテン (1973) 製作   愛はエーゲ海に燃ゆ (1978) 製作...

(おわらいぶいろくびょうとう)は、フジテレビ系列で2000年10月12日から2001年3月29日まで放送されていたコントの番組である。 V6のメンバーがSt.センチュリー病院を舞台にコントを繰り広げる。ただし病院が舞台ではないコントも多い。 V6のメンバーは医師となっているが、患者役やその他の役をしていることもある。...

リーサッカー協会によって同国の過去50年間最優秀選手（ゴールデンプレイヤー）に選ばれた。2002年、ハンガリー代表のホームスタジアムでもある国立のネープシュタディオンが、彼の功績を称えてプシュカーシュ・フェレンツ・シュタディオンに改名された。 晩年はアルツハイマー病...

angiokeratoma of the vulva）。女性も経年とともに、外陰部に発生することがある。 （ファブリー）限局性被角血管腫ともいう。出生時に既に発生することも多い、稀なタイプ。列状の丘疹・局面。 ファブリーびまん性体幹被角血管腫ともいう。経年が原因ではなく、α-ガラクトシダーゼAの欠乏による、リソソームの貯蔵障害に起因するものとされる。...

ファブリー病に似た病状を示す患者の尿からオリゴ糖を精製して解析し、この病気が新しいムチン型糖蛋白質代謝異常症であることを世界で初めて発見した。そのうえで、cr-N-アセチルガラクトサミン分解酵素の欠損が原因であることを証明したうえで、この患者の第一発見者である神崎保に因んで「神崎病」と命名した。...

この場面の構図は、アンドレアス・ヴェサリウスによる『ファブリカ（英語版）』口絵のパスティーシュであり、オランダ出身かつイングランド在住の芸術家でホガースが敬愛していた、エフベルト・ファン・ヘームスケルク（英語版）の作品 "Quack Physicians'...

得した。これには、1886年に開通したビーレフェルトからオスナブリュックに通じる鉄道ハラー・ヴィレムが重要な役割を担った。その後、ブラントヴァインの蒸留所、数多くの食肉加工業者や木材加工業者がこの街に拠点を置いた。 1876年にハラー病院が建設された。この建設資金は基本的に遺贈や寄付で賄われた。1...

師となり、富山出身の苦学生を養子にして支援、その息子に高畠通敏がいる。 妻・アデル・ファヴルブラン ‐ 1914年結婚。在日スイス人貿易商ファブルブラント商会店主の娘。一女を儲けるも、父親の死、夫の不倫などで精神を病み、治療名目でマンローにウィーンに送り出されることになり、土地家屋の売却でマンローの借財も清算し離日。...

フレデリック・ホプキンズが、ビタミンの存在を示唆し、そしてビタミンの不足が壊血病とくる病を引き起こすことを示唆した。 1907年 - パウル・エールリヒが、眠り病に対する化学療法を発見。 1908年 - ヴィクター・ホースリー（Victor Horsley, イギリス）とR・クラークが、脳手術の定位固定法を確立した。...

師としてのプライドがかなり高く、技師の意見は聞かない性格。 菊島亨（きくじま とおる） 「病の写真家」編の患者。写真家。頭痛を訴え、甘春総合病院へやってくる。最初は銀歯があったため、CT、MRI共にアーチファクトが起きてしまい、彼には造影剤アレルギーがあること、甘春総合病院には歯科が無いことから窮...

ー病院の拡張工事費の一部として寄付された。 2005年、フォンタナにて行われたインディカー最終戦において、優勝したフランキッティは、ムーアを追悼する意味で、事故現場である第2ターンでドーナツターンを見せた。 (key) （太字はポールポジション、斜体はファステストラップ）...