ミトコンドリア遺伝子異常にはいくつかの変異ポイントがあるが、最多のものは3243A→G変異である。 インスリン受容体異常症 黒色表皮腫や体毛が濃いなどの特徴的な体格がみられる。糖尿病として診断されるのはヘテロ接合型の患者であり、ホモ接合型...

染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝...

遺伝性ヘモクロマトーシス1型（英: hereditary haemochromatosis type 1）、1型ヘモクロマトーシスまたはHFE関連ヘモクロマトーシス（英: HFE-related haemochromatosis）は、食物に含まれる鉄分が腸で過剰に吸収されることによって特徴づけられる...

後天性再生不良性貧血はさらに、特発性と二次性（続発性）に分けられる。特発性再生不良性貧血は、その名の通り原因不明の疾患である。しかしながら近年では、遺伝子異常や免疫学的機序の異常の関与が指摘されている。二次性再生不良性貧血の原因は様々なものが知られている。ウイルス性肝炎は、二次性再生不良性貧血の原因の中で最多である。肝炎発症後1...

なお、遺伝的な要因により、鉄の吸収ができない人々もいる。第六染色体のHLA-H遺伝子に欠陥を持つ人は、過剰に鉄を摂取するとヘモクロマトーシスなどの鉄分過剰症になり、肝臓あるいは心臓に異変をきたすことがある。ヘモクロマトーシスを患う人は、白人では全体の0.3–0.8...

精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点 鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 肝疾患 慢性ウイルス性肝炎、非アルコール性脂肪性肝疾患、アルコール性肝疾患、薬物性肝疾患、自己免疫性肝疾患、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、ヘモクロマトーシス、α1-アンチトリプシン欠乏症、無セルロプラスミン血症等を鑑別する。 神経疾患...

1に注意すること。 生体は多くの金属を利用しており、各金属に特異的な蛋白を持っている。金属特異的蛋白が異常を来たす等すると各金属の代謝異常が起こる。 金属 : 病気 鉄 : ヘモクロマトーシス 銅 : 肝レンズ核変性症 急性間欠性ポルフィリン症 急性間欠性...

ストを与えることができる。染色の基礎を成す機械論を理解するためには、組織化学が用いられる。ヘマトキシリンとエオシンによるHE染色は、組織学や組織病理学での光学顕微鏡観察に最もよく活用される。塩基性染料のヘマトキシリンは、核酸と結合して細胞核を青〜青紫色に染める。酸性のエオシンは、細胞質をピンクに染...

シクロヘキサノール - シクロヘキサン - シクロヘキシルスルファミン酸† - シクロヘキセン - シクロヘプタン† - シクロペンタジエン - シクロペンタン† - シクロホスファミド - ジクロロエタン - ジクロロベンゼン - ジクロロホルムアルデヒド† - ジクロロメタン - ジクワット - 試験管...

関節の外傷や損傷。（手術を含む） 痛風 アミロイドーシス。（様々な臓器・組織にタンパクが蓄積） 副甲状腺機能亢進症。副甲状腺ホルモンの血中濃度が高いために、血液中のカルシウム濃度が異常に高い。 ヘモクロマトーシス。（組織中の鉄濃度が異常に高い） 低マグネシウム血症 低ホスファターゼ症。（血液中のアルカリホスファターゼ値が異常に低い疾患）...

なお、ここに示した以外の要因（遺伝子変異による一次構造の変化など）によってアイソザイムとなることもある。 一連の代謝過程を担当する複数の酵素がクラスターを形成して複合酵素となることも多い。 代表例として脂肪酸合成系の複合酵素を示す。これらは [ACP]S-アセチルトランスフェラーゼ（AT; E.C. 2.3.1.38）、マロニルトランスフェラーゼ（MT;...

のビタミンE、食物脂肪、その他の脂溶性ビタミン補充を行う。低βリポ蛋白血症は常染色体優性遺伝疾患あるいは相互優性遺伝疾患である。LDLコレステロール欠損の病態には無βリポ蛋白血症と同様の治療を行う。低アルファリポタンパク血症の治療も同様である。カイロミクロン停滞病は常染色体劣性遺伝疾患である。治療は脂肪、脂溶性ビタミン（ビタミンE）補充を行う。...

性ヘモクロマトーシスと呼ばれる深刻な鉄の過剰蓄積に関係しているHJV（Hemojuvelin、RGMcとも呼ばれる）の加工に関わるとされてきた。GanzのグループとRotweinのグループは、フーリン様プロタンパク質転換酵素（PPC）が50 kDaのRGMcを保存されたポリ塩基性のRNRR部位をもつ40...

性貧血II型（英語版）と呼ばれる疾患を引き起こす。この疾患は常染色体劣性遺伝し、SEC23B（英語版）と呼ばれる遺伝子の変異が原因である。この遺伝子は細胞内のタンパク質輸送の調節に重要な役割を果たす。この疾患の症状には、貧血、黄疸、網赤血球数の低下、脾腫、ヘモクロマトーシス...

MHCクラスI分子は大きなα鎖と小さなβ鎖からなるヘテロ二量体である。HLA-A遺伝子のさまざまな多型はα鎖をコードしており、β鎖は全て同じβ2-ミクログロブリン分子である。β2-ミクログロブリンは、ヒトでは染色体15q21.1に位置するB2M遺伝子にコードされている。...