La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la...
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cual provoca la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal a causa de un fallo en la catabolización de las zonas alfa-D-galactosil de los glicolípidos...
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la enfermedad de Fabry, la leucodistrofia metacromática y la gangliosidosis generalizada. Las esfingolipidosis que afectan a la degradación de los gangliósidos...
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enfermedades:[4] Esfingolipidosis. Se incluyen en este grupo la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Fabry, enfermedad de...
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de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[4] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de...
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Angioqueratoma (category Enfermedades cutáneas)
difussum, también llamado enfermedad de Fabry. Angioqueratoma circunscrito neviforme. Angioqueratomas solitarios o múltiples de inicio en la edad adulta...
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Globósido (section Enfermedad de Fabry)
evitar el progreso de ésta enfermedad. La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el...
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de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry...
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Lipidosis (category Enfermedades por depósito lisosomal)
Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de...
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Xantomatosis cerebrotendinosa (redirect from Enfermedad de Van Bogaert)
inhibidor de la HMG-CoA reductasa ("estatinas" como la Simvastatina). Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman...
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Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Leucodistrofia metacromática[2]...
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mutaciones que causan enfermedades en una familia son conocidos. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Wolman. Xantomatosis cerebrotendinosa...
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Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs Diabetes...
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Fracaso épico (category Episodios de la sexta temporada de House M. D.)
le pide que detenga la quimioterapia, Foreman le dice que es la enfermedad de Fabry, porque estuvo una hora en el agua y no tenía los dedos arrugados...
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Genzyme (category Empresas de biotecnología de Estados Unidos)
utilizado para tratar pacientes con la enfermedad de Fabry. Otros productos en desarrollo son Tolevamer para la enfermedad de colitis Clostridium difficile y...
7 KB (628 words) - 11:29, 19 December 2023
Cromosoma X (category Wikipedia:Páginas con referencias sin URL y con fecha de acceso)
Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad de Fabry Enfermedad de Menkes Enfermedad de Norrie Inmunodeficiencia severa combinada...
8 KB (942 words) - 22:06, 9 August 2024
Leucodistrofia metacromática (redirect from Deficiencia de arilsulfatasa A)
tratamiento de MLD infantil y juvenil en Europa.[9] Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis...
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espinales. y la angiografía. 1. Angioqueratoma corporal difuso (Enfermedad de Fabry) 2. Herpes zóster 3. Hemangioma Infantil El paciente debe ser referido...
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Error congénito del metabolismo (redirect from Enfermedad metabólica)
congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del...
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Synageva (category Empresas farmacéuticas de Estados Unidos)
producir enzimas dirigidas al síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe con niveles de expresión y actividad que respaldaron...
6 KB (888 words) - 21:12, 10 October 2023
Korkut Yaltkaya (category Científicos de Turquía)
Pompe, Fabry ve TTR FAB: XIII. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu (21-23 Aralık 2018) Kağıt Kapak – 21 Aralık 2019 [Enfermedades Raras - Pompe, Fabry y TTR...
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Carmen Navarro (médica) (category Médicos de España)
leucodistrofias y enfermedad de Fabry[21][22] e inició la puesta en marcha del Banco de Tejidos Neurológicos de Vigo con casos de demencias y enfermedades por priones...
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Priapismo (category Enfermedades del pene)
drepanocitosis, anemia de células, y otras condiciones tales como leucemia, talasemia, enfermedad de Fabry y trastornos neurológicos, como los de la médula espinal...
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God's Quiz (category Series de televisión de Corea del Sur)
[14] Durante la segunda temporada se presentaron enfermedades como la Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Kleine-Levin y la Insensibilidad congénita al dolor...
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Hemoglobina C (category Wikipedia:Páginas con referencias sin URL y con fecha de acceso)
los yorubas.[4] Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS) Nagel RL, Fabry ME, Steinberg MH (septiembre de 2003). «The paradox of hemoglobin SC disease». Blood Rev...
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Sitosterolemia (category Enfermedades congénitas)
niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal[21]. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman...
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Células CHO (category Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)
desarrollasen enfermedades degenerativas, debido al estrecho parentesco de los animales que se cruzaban. No obstante, la aparición de tales enfermedades degenerativas...
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Estenosis aórtica (redirect from Estenosis de la válvula aórtica)
causa de menos del 10% de los casos.[24] Causas raras de estenosis aórtica incluyen enfermedad de Fabry, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Paget...
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Glomérulo renal (section Cápsula de Bowman)
uña-rótula[44] y una enfermedad por depósitos lisosómicos que afecta los podocitos, el endotelio y el epitelio tubular, la enfermedad de Fabry. Cada una de las entidades...
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Endoscopia (section Tipos de endoscopios)
un importante tratadista sobre cirugía y traumatología. En 1580 Wilhelm Fabry de Hilden inventa el “speculum auris”, hoy en día todavía en uso. En cuanto...
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Ozono (category Wikipedia:Control de autoridades con 25 elementos)
estudios apuntan a que fueron los químicos Charles Fabry y Henri Buisson quienes descubrieron en 1913 la capa de ozono. En 1785, el químico neerlandés Martinus...
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