（如含有多组的多倍体和含有单组的单倍体）。 个别染色体数目的改变（如比正常染色体数多一个的三体和少一个的单体）。 结构的改变包括： 染色体的片段缺失 (Deletion) (结果造成染色体上基因数目的减少）。 增加了片段的重复 (Duplication)（结果造成染色体上基因数目的增多）。 染色体片段作180°颠倒的倒位...

16号染色体三体性是一种染色体异常，指存在三条16号染色体而非正常的两条16号染色体。 16号染色体三体所引发的16号染色体三体症是导致流产的最常见常染色体三体症，也是仅次于X染色体单体症的第二常见染色体异常原因。 大约6%的流产病例涉及16号染色体三体症。 这些流产大多发生在末次月经后的第8至15周之间。...

Dystrophy）的案例。臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子。 有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測，如1933年美國動物學家費洛普勒·皮特（英语：Theophilus Painter）提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法。 身高234公分的美國人布倫登·亞當斯（英语：Brenden...

染色體三倍體症（英語：Trisomy），或稱三體症、三體性、三染色體症、三染色體性，是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。 人类染色体三倍体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在堕胎中的发生率高达 50%。大部分的三体...

性染色體異常屬於一種遺傳病，為一條或多條性染色體的丟失、損傷或添加，並伴隨多種症狀。 大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成，屬突發性很少會再遺傳，機率約在1/1000～1/3000，父或母的年齡較高也是原因之一，性染色體異常的孩子外型及智力大多正常，極少數會有輕度智能不足，但是可能會有性腺的發育的問題。...

超数染色体（英語：supernumerary chromosome），又称为B染色体（B-chromosome）、多余染色体、额外染色体或附属染色体。与正常染色体（A染色体）对应，超数染色体染色体是种群中某些个体的附加染色体。少数染色体在植物细胞中较为常见，真菌、动物（如昆虫）等的细胞中也有发现。超...

染色體（英語：chromosome），主要由双螺旋结构的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色...

體染色體（英語：autosome），又稱体染色體，是指染色体组中除性染色體之外的染色体。二倍體細胞中常染色體對的成員具有相同的形態，這與異體(allosomal)（性染色體）對中的成員不同，它們可能具有不同的結構。 常染色體中的DNA統稱為atDNA或auDNA。 例如人类的二倍體...

染色體易位（英語：Chromosome translocation，或譯染色體對調）是一種染色體異常現象，指非同源染色體的片段重新排列組合。主要可分為兩種類型： 相互易位（reciprocal translocation）：又稱非羅伯遜易位。 羅伯遜易位（Robertsonian...

常染色体的其他三体和部分三体性，不可归类在他处者 Q93 常染色体的单体性和缺失，不可归类在他处者 Q95 平衡重排和结构标记，不可归类在他处者 Q96 先天性卵巢发育不全 Q97 其他的性染色体异常，女性表型，不可归类在他处者 Q98 其他的性染色体异常，男性表型，不可归类在他处者 Q99 其他的染色体异常，不可归类在他处者...

躍的領域。因為研究人員使用不同的方法來進行對於每一條染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。17號染色體的基因數目有可能介於1200個至1500個。 下列與17號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 亞歷山大症 安德森氏症候群 膀胱癌 同源框 乳癌 进行性神经性腓骨肌萎缩症 胱胺酸症 抑郁...

躍的領域。因為研究人員使用不同的方法來進行對於每一條染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。12號染色體的基因數目有可能介於1000個至1300個。 下列與12號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 口吃 遺傳性出血性血管擴張症 歌舞伎化妆综合征 發作性嗜睡病 帕金森氏症 血管性血友病 Table...

4號染色體是人類細胞中24種（組成23對）染色體中的其中一種，是人體內第四大的染色體，擁有大約1.90億個DNA鹼基對，約佔所有人类基因组中鹼基總數的6%到6.5%。 下列與4號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 軟骨發育不全症 常染色体显性多囊肾 膀胱癌 埃利偉氏症候群 面肩胛肱型肌营养不良症...

為研究人員使用不同的方法來進行對於每一條染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。13號染色體的基因數目有可能介於300個至700個。 下列與13號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 三染色體13症 膀胱癌 乳癌 虹膜異色症 视网膜母细胞瘤 精神分裂症 瓦登伯革氏症候群 肝豆狀核變性 Table...

染色體的基因數目有可能介於700個至1300個。 14號染色體基因組成有ATXN3、COCH、GALC、GCH1、IGH@、IFT43、MYH7、NPC2、PSEN1、SERPINA1、TSHR以及FAM71D，詳細基因組成的介紹請參見英文版本的維基百科。 下列與14號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀：...

染色條帶。微染色體上帶有許多基因，例如雞基因組中有50%至75%的基因位於微染色體上。微染色體可能是由大型染色體形成的碎片演化而來。 少數唐氏症與X染色體易裂症等染色體異常疾病患者細胞中多出的小型染色體有時也被稱為微染色體。 分子与细胞生物学主题 O'Connor...

胚胎著床前染色體基因篩檢（英語：Preimplantation genetic screening，简称PGS）是指接受體外人工受精(In vitro fertilization;IVF）的過程中，在植入胚胎前對於受精胚胎的染色體數目正常與否進行基因序列分析，可避免植入染色體異常的胚胎，可降低因胚胎染色體...

5號染色體長臂缺失症候群（Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症）是一種後天性血液疾病，特徵是人類5號染色體「長臂」（q arm, band 5q31.1）的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征（MDS）而產生。...

Lyon命名）。（參見：三色貓） 不論生物遺傳了幾個X染色體，都只有一個X染色體會活性化，其餘皆惰性化，使生物能正常發揮功能，並具有修復功能。 人類X染色體G顯帶條狀表意圖 因X染色體數目異常而出現的疾病： X-三體：女性有三條X染色體。她們發展較遲緩（但可透過後天培養而糾正），平均智力為90，較正常的...

染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人。 现在认为，常染色体显性多囊肾和两个基因缺陷有关。85％的患者是由位于16号染色体的基因PKD1（TRPP1）发生突变所致，15％的患者是由4号染色体的PKD2（TRPP2）突变所致。 常染色体显性多囊肾需要和常染色体...

染色體三倍體(Mosaic Trisomy 9)，表示胎兒部分細胞的第9號染色體多一條，多數無法度過嬰兒時期，少數存活的寶寶有嚴重的發育缺失。主要的臨床症狀為子宮內生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題，患者常合併先天性心臟病。...

體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。...

XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。 中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距（英语：Hypertelorism）、双侧低垂耳（英语：Low-set...

syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不育。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较矮、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症...

(758.8) 染色體異常所致之其他病態 (758.81) 性染色體異常所致之其他病態 (758.89) 染色體異常所致之其他病態 (758.9) 染色體異常所致之病態 (759) 其他之先天異常 (759.0) 脾臟異常 (759.1) 腎上腺異常 (759.2) 其他內分泌腺異常 (759.3)...

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱伪体染色体区，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分，偽體染色體區上已發現至少29個基因。 偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會...

姐妹染色单体（英語：sister chromatid）是指由一条染色体的DNA复制形成的相同副本（染色单体）之一，兩個姊妹染色單體之間由染色體上的着絲粒相連。换句话说，一个姐妹染色单体可以说是复制后的染色体的“一半”。一对姐妹染色单体称为二分体（dyad）。在間期的合成（S期）阶段，当细胞中所有的染...

disease）。有些遗传病是由X染色体突变引起的，且具有X连锁遗传；极少数遗传病是通过Y染色体或线粒体DNA遗传的（由于其体积较小基因较少）。 遗传病依據成因又可以細分成： 單一基因缺陷的遺傳病 染色體變異所引起的遺傳病 多重基因共同影響所造成的遺傳病 粒線體基因變異所引起的遺傳病...

2022年，《自闭症与发展障碍杂志（英语：Journal_of_Autism_and_Developmental_Disorders）》上的一项研究发现表示，患性染色体三体综合症（缩写：SCT，含XYY综合征）的幼儿在社交适应性功能方面更加薄弱，较对照组儿童的互动行为少，并表现出更多的社交退缩。特别是在社交压力较大...

体征是非特异性的，一般表现为全血细胞减少，但骨髓增生活跃： 贫血 中性粒细胞减少 血小板减少 许多人是无症状的，通常得靠血液检测才能发现问题： 中性粒细胞减少，贫血和血小板减少 脾肿大，可能伴有肝肿大 颗粒细胞异常； 染色体异常。...

绒毛取样术（Chorionic Villus Sampling, CVS），又称绒毛膜取样术，绒毛活检，抽绒毛，是一种检测染色体异常和遗传性疾病的产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本，并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行，最迟在15周之前。 进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析...