• ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS ) )は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。 ジョナサン・ハッチンソン...
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  • ウェルナー症候群 (WS、Werner Syndrome) ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群(HGPS、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome、通称:プロジェリア症候群) ロスムンド・トムソン症候群 (RTS、Rothmund Thomson...
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  • により、アルプス地方居住の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。 本症は成人期以降に発症することが多いため、幼年期から好発する早老症であるハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群プロジェリア症候群)に対して、「成人性プロジェリア (Adult Progeria)」と称されることもある。 患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障...
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  • 学的な説明のパートに移った後、主演者によるディペートで1部が終わり次の部へ移るという構成だった。 2009年までは、主にハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群プロジェリア)の少女、アシュリー・ヘギ(Ashley Hegi)の人生をフィーチャーしている。...
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  • ジャック (映画) (category フランシス・フォード・コッポラの監督映画)
    『ジャック』(原題:Jack)は、1996年にアメリカで公開されたフランシス・フォード・コッポラ監督のコメディ・ドラマ映画。 ロビン・ウィリアムズ演じるこの映画の主人公ジャック・パウエルは、通常の人間の4倍の速さで成長するという、ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群に似た早老症の少年である。...
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  • れる。このような寄生虫はゲラニルゲラニルトランスフェラーゼIを欠いているためにヒトよりもファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤の作用を受けやすいため、感染が抑えられる。さらにファルネシルトランスフェラーゼはマウスのハッチンソン・ギルフォードプロジェリア症候群を抑える効果があったことも報告されている。...
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  • た、糖化反応により生じたフリーラジカル等により酸化ストレスも増大させる。 老が急速に進行する病気(早老症)としてウェルナー症候群ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群が知られている。 老化については、生物学・医学と社会科学で多角的に研究されている。培養細胞を用いた研究から細胞レベルでの老...
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  • イギリスのゲームクリエーター。 ハッチンソン (カンザス州) ハッチンソン (ミネソタ州) ハッチンソン (サウスダコタ州) ハッチンソン郡 (曖昧さ回避) ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群 このページは曖昧さ回避のためのページです。一つの語句が複数の意味・職能を有する場合の水先案内...
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  • アシュリー・ヘギ (category プロジェクト人物伝項目)
    それは運命か奇跡か!?〜DNAが解き明かす人間の真実と愛〜』など。 ^ 『みじかい命を抱きしめて』(扶桑社)まえがきより ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群 ROCK'A'TRENCH - アシュリーの生きる姿に感動して書かれた楽曲である「Every Sunday Afternoon」を2008年8月20日に発表した。...
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  • プラダー・ウィリー症候群 - プラナリア - フラボノイド - プリオン - プリブノーボックス - フルクトース - ブルシン - フレーメン反応 - プレパラート - フローサイトメトリー - プログラム細胞死 - プロゲステロン - プロジェリア症候群ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群 - プロスタグランジン...
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  • トゥース病、拘束性皮膚障害(英語版)を含む、いくつかの疾患と関係している。切り詰められた形のラミンA変異体は一般にプロジェリンとして知られ、ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群を引き起こす。これまでに多数のSNPが知られている。これらによって、mRNAやスプライシング、またはタンパク質のレ...
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  • ザック・ギルフォード - ニュージーランドのラグビー選手。 ジョイ・ギルフォード - アメリカの心理学者。 ヘイスティングス・ギルフォード - イギリスの外科医学者。ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群の命名者。 ギルフォード・ダドリー - 16世紀イングランドの貴族。女王ジェーン・グレイの夫。...
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  • ハーラー症候群 ハーラー・シャイエ症候群 ハーレクイン症候群 バイアーズ・ユルキェビッチ症候群 (Byars-Jurkiewicz syndrome) 肺好酸球増多症症候群 肺胞低換気症候群 廃用症候群 白衣症候群 播種性血管内凝固症候群 ハックルベリー・フィン症候群 ハッチンソンギルフォード・プロジェリア症候群...
    39 KB (3,952 words) - 16:15, 7 September 2024
  • プロジェリン(英: progerin、Uniprot#P02545-6)は、ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群(HGPS)の病理に関与する、切り詰められたラミンAタンパク質である。プロジェリンは多くの場合、成熟型ラミンAタンパク質をコードするLMNA遺伝子中の点変異c.1824 C>T(GGC...
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  • ヘイスティングス・ギルフォード(英語: Hastings Gilford、1861年7月2日 – 1941年9月6日)は、イギリスの外科医学者・作家。 外科医としてはハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群の命名者として知られる。一方でジョン・コープのペンネームで質の悪い食事がガンの原因であ...
    1 KB (146 words) - 22:31, 26 October 2024
  • 核のラミン(ラミンAやラミンB1など)をコードする遺伝子の欠陥は、さまざまな疾患(ラミノパシー)に関係している。 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) - 筋肉消耗疾患 ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群 - 早老症の1つ...
    17 KB (2,452 words) - 04:23, 2 August 2024
  • たすタンパク質のレベルを維持することで、遺伝的安定性を促進する。ラミンA (LMNA遺伝子) の変異は、劇的な早老の症状を示すハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群を引き起こす。プレラミンAの成熟に欠陥があるマウスの細胞では、DNA損傷と染色体異常が増加し、DNA損傷試薬に対する感受性が高...
    30 KB (2,881 words) - 13:04, 23 September 2022
  • チントン病は運動能力や精神能力に影響が生じる疾患であり、この疾患と関係する既知の唯一の変異はハンチンチンのN末端領域である。ハンチンチンはin vitroでHATと直接相互作用し、p300/CBPとPCAFの触媒活性を抑制することが報告されている。 ヒトの早老症であるハッチンソンギルフォード...
    54 KB (7,392 words) - 21:35, 15 November 2024
  • 令和6年4月に成人スチル病から名称を変更。 ^ 令和6年4月に神経フェリチン症から名称を変更。 ^ 令和6年4月に禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症から名称を変更。 ^ 令和6年4月にペリー症候群から名称を変更。 ^ 令和6年4月にマルファン症候群から名称を変更。 ^ 第3次実施分の時に自己免疫性出血病XIIIから名称を変更。...
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  • て右腕の不調を克服しようとしていた。ワシントンとカムシンは専門医にゴルゴの症状を伝え、専門医は、ギランバレー症候群をはじめ、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、急性間欠性ポルフィリン症、手根管症候群、血管迷走神経反射、本態性振戦などの病名をあげるがゴルゴの症状と一致しない。そして修行で絶食し、体力の衰えたゴルゴを、中国の特殊部隊が付け狙う。...
    725 KB (90,150 words) - 09:54, 29 December 2024
  • ヴィディヤー・バーラン (category ジー・シネ・アワード受賞者)
    2009年にR・バールキの『Paa』に出演し、ヴィディヤーのキャリアは向上した。彼女はアミターブ・バッチャン演じる息子のハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群に悩まされるシングルマザーを演じている。オファーを受けた当初、ヴィディヤーは30歳以上も年上のアミターブ・バッチャンに対して母性を感じられるか懐疑的だった...
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