X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、...

常見的X性聯隱性遺傳病有： 重症肌無力 血小板減少症 痛風 SCID（先天性免疫缺乏症、泡泡兒） 眼球白化症 裂顎 肌肉萎縮症 血友病 色盲 ALD（腎上腺腦白質退化症） G6PD（蠶豆症） XLSA（含鐵母細胞性貧血的一種） X染色體易裂症 法布瑞氏症 愛伯症候群...

僅有約1微米，且難以觀察到中節與染色條帶。微染色體上帶有許多基因，例如雞基因組中有50%至75%的基因位於微染色體上。微染色體可能是由大型染色體形成的碎片演化而來。 少數唐氏症與X染色體易裂症等染色體異常疾病患者細胞中多出的小型染色體有時也被稱為微染色體。 分子与细胞生物学主题 O'Connor RE...

自閉症光譜疾患（包含亞斯伯格症候群）為起始於兒童且持續到成人時期的发展障碍。該疾患主要影響了三個與人類成長相關的重要領域：溝通、社交互動、侷限的行為/思考模式。 當前已知X染色體易裂症和癫痫為與自閉症光譜疾患有關/共伴的疾病。 在醫學中的精神醫學領域，共病指的是有一個或多個次要疾病與主要疾病共伴存在甚至加成至主要症狀中。...

FXS可以指： Foreign exchange station（英语：Foreign exchange station），電信名詞。 X染色體易裂症（Fragile X syndrome） 特殊效果（Special effects），簡稱特效，為電影、電視中造成視覺效果特殊手法。...

Warren，1953年—2021年6月6日）是一位美国遗传学家，埃默里大學医学院教授，2006年任美国人类遗传学学会会长，1991到2002年间在霍华德·休斯医学研究所任职，专攻X染色體易裂症。 Stephen T Warren, Ph.D., FACMG. [2023-06-26]. （原始内容存档于2020-02-26）.  Compensating...

相关。较低平的鼻梁容易引起內眥贅皮，反之亦然。 如果一個人的鼻梁比一般人的鼻樑要低或高，可能患有某種遗传疾病，例如胎兒酒精譜系障礙、唐氏综合症、X染色體易裂症、克氏综合征。 Montagu, A. (1989) Growing Young N.Y.: McGraw Hill pp. 40 秦伟主编...

手势、意向性、词汇、语义学、形态学和语法学等。 語言表達能力的缺陷可能與語言發育遲緩、聽力受損有關。語言表達能力也可能和腦中的資訊處理、自閉症、X染色體易裂症和學習方式有關。 Speech-Language Definitions. Pediatric Therapy Network. [2018-08-25]...

于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁頓舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色體易裂症)，或者产生 显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。...

染色體顯性遺傳病 家族性高膽固醇症 亨丁頓舞蹈症 軟骨發育不全症 多指畸形 珀茨－杰格斯综合征 X染色體聯鎖隱性遺傳病 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症） 裘馨氏肌肉萎縮症 血友病（A及B型） 戴薩克斯症 色盲 X染色體易裂症 X染色體聯鎖顯性遺傳病 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症） 唐氏症...

第23對染色體同時具有兩條X染色體與1條Y染色體，是最常見的性染色體異常疾病，發生率高達 1/500，胎兒性別為男性，但會有雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等病症。 第23對染色體有1條X染色體與2條Y染色體，發生率約1/1000，主有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙、輕微學習障礙、攻擊性偏高等特徵。...

基因造成神經發育障礙最有名的例子是21-三體症，又稱唐氏症；通常是由額外的21號染色體所造成，偶爾是因為染色體畸變（例如基因物質易位）所致。其特點是身材矮小、內眥贅皮（眼瞼異常）、指紋異常或斷掌、先天性心臟病、肌肉張力問題（神經發育遲緩）及智力障礙（智力發育遲緩）。 基因造成神經發育障礙較鮮為人知的例子是X染色體易裂症...

(740) 無腦症及類似畸形 (740.0) 無腦症 (740.1) 顱骨脊椎裂畸形 (740.2) 枕骨裂露腦畸形 (741) 脊柱裂 (741.0) 脊柱裂併水腦症 (741.00) 脊柱裂併水腦症 (741.01) 脊柱裂併水腦症，頸部 (741.02) 脊柱裂併水腦症，背部 (胸) (741...

唐氏症候群、胎兒酒精症候群、X染色體易裂症是三種最常見的先天成因。此外醫學界也陸續發現了更多不同的成因，常見的有： 基因造成的問題。有時是由於來自父母的基因組合時發生錯誤所造成，或是其他原因。基因造成的情況包括以及唐氏症候群、X染色體易裂症以及苯酮尿症（PKU）。...

X染色體去活化（XCI）之調節都有關。 有些自閉症譜系障礙與確定的基因狀態有關連，例如X染色體易裂症，但是只有大約2%自閉症患者的X染色體易裂。演化精神病學則假設這些基因與人類創造力、智力或系統化有關係才會一直存在。 前述各種基因變異都會影響自閉症患者的發展，但不保證基因是決定因素。...

言语重复常与各类神经系统疾病一同出现，其中最常见的包括妥瑞症、阿茲海默症及进行性核上性麻痹（英语：progressive supranuclear palsy）。黑质中多巴胺分泌减少导致功能丧失也会加重该症。其还与一系列的遺傳性疾病有关，比如X染色體易裂症、普瑞德威利症候群及自閉症。...

n）。他們在1993年生了一個女兒，克里斯蒂娜，在1995年生了兒子，班。塔姆拉患有帕金森氏症，而兩個小孩都有X染色體易裂症。他們在2009年離婚。吉姆·坎托雷爲這兩種疾病做慈善工作來支持Fragile X Research Foundation （FRAXA） 以及Parkinson’s Unity...

染色體檢驗之下，患者才被發現其性徵屬於男性。 有些國際運動賽事要求運動員作性別鑒定。最早期，是要求運動員在專家前赤身裸體。不久，這種方法改為抽取口腔細胞，以巴爾體（惰性X染色體）的存在與否來判定。1992年冬季奧運會起，国际奥委会改為用聚合酶鏈鎖反應，測試一種與Y染色體...

精神分裂症（schizophrenia，台湾称思覺失調症）是一種常见的重性精神障碍，属精神病性障碍大类。其典型症状为精神病性症状（psychosis），即无法区分真實与虚幻，且伴有多种精神状态的紊乱，涉及思维（如妄想、思维形式紊乱）、感知（如幻觉）、自我体验（如感觉、冲动、思想或行为受外力控制的体验...

低功能自閉症（英語：Low-functioning autism，縮寫：LFA）是一種有智能障礙的自閉症（智商69或以下），其症狀包括社交或互動障礙，行為怪異，缺乏社交或情感上的互惠性。症狀還包括睡眠問題、攻擊性和自我傷害。 在美國精神醫學學會出版的《精神疾病診斷與統計手冊》中，並沒有對低功能自閉症...

陣發性夜間血紅素尿症（英語：paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，縮寫為PNH）是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液疾病，被發現在19世紀，大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病，而確診後5年內的存活率只有約65%。患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體...

先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染（英语：Vertically transmitted infection）。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲。...

在懷孕前13週內流產的胚胎，超過一半具有染色體異常。半數的胚胎流產（佔所有流產的25％）具有非整倍體（染色體數目異常）。流產中常見的染色體異常包括染色體三倍體症（22–32%）、X 染色體單體（5–20%）、三倍體（英语：Triploid syndrome）（6–8%）、同源多倍體（2–4%）或其他染色體...

如果精子携带的是Y染色体，那么受精卵就是男性；如果精子携带的是X染色体，那么受精卵就是女性。 与X染色体不同，Y染色体携带的遗传信息很少。然而，Y染色体上含有一个SRY基因，它在以后的阶段中会开启产生雄激素的开关，引导向男性的体型发展。Y染色體全然來自男方，而與此大不相同的是，受精卵的线粒体遗传信息则通过卵细胞而全部来自于母体。...

同源性重組修復是利用細胞內的染色體兩兩對應的特性，若其中一條染色體上的DNA發生雙股斷裂，則另一條染色體上對應的DNA序列即可當作修復的模板來回復斷裂前的序列，因此在某些條件下，同源性重組又稱作基因轉換（gene conversion）。 同源性重組HR修復路徑與細胞週期的進行有很高的依賴性。在G1期，染色體...

下表总结了细胞遗传学中所使用的标记与缩写: 染色体异常 方向性 (分子生物学) for 3' and 5' notation 基因座 for basic notational system Basic Nomenclature For Cytogenetics. Wisconsin State Laboratory...

约在19世纪70年代，F. Cohn 首先发现蓝菌和细菌的相似性，他将二者合并建立裂殖植物门（Schizophyta，又称分裂植物門），後來裂殖植物於1866年被恩斯特·海克尔歸入原生生物界（Protista）的原核生物門（Monera），包括有Protogen...

蒸汽裂解是由乙烷、丙烷或丁烷等低分子烷烃以及石脑油、重柴油等石油组份生产烯烃的一种过程。其副产物之一裂解汽油富含苯，可以分馏出苯及其他各种成分。裂解汽油也可与其他烃类混合作为汽油添加剂。 裂解汽油大约有40至60%苯，同时还含有二烯烃以及苯乙烯等其他不饱和组份，这些杂质在贮存过程中易...

阿坎酸的首個通用名藥物於2013年在美國上市。 截至2015年，名為Confluence Pharmaceuticals的藥業公司在開發阿坎酸作為X染色體易裂症的治療法。此藥物在2013年被FDA授予孤兒藥地位，並於2014年也被歐洲藥品管理局（EMA）授予孤兒藥地位。...

病毒可以偽裝成蛋白質分子穿透細胞膜進入細胞(例如腺病毒会被内吞到内体复合体从而进入细胞)。 病毒有兩種類型的轉化：裂解和溶源。裂解性病毒DNA插入後不久，在該病毒生长期中的裂解期，细胞裂解液中数目急剧增加的病毒会被释放，感染更多的細胞。溶源性病毒整合自己的DNA到宿主細胞DNA中，並可能在體內存活好...

地在血液中循環，壽命也較短，所以寄居其內的瘧原蟲往往沒有足夠的時間發育成熟。由於輸氧效率的降低，同型合子（來自父母的兩套染色體都具有鐮刀型紅血球基因）的個體會罹患鐮刀型細胞貧血症，而異形合子的個體則能在沒有嚴重貧血的情形下保有對瘧疾的抵抗力。雖然同型合子個體較短的壽命不利於演化，但由於它對瘧疾的抵抗力，該性狀在瘧疾盛行區仍然保留了下來...