mitocondrial acumula más mutaciones que el genoma nuclear, esto puede ser debido a que tiene una mayor cantidad de radicales libres. Las enfermedades...

de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene...

transición de la permeabilidad mitocondrial. Es probable que la enfermedad mitocondrial que lleva a la neurodegeneración, al menos en algún nivel, implique...

El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que realizan la respiración...

Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos transportados en el ADN mitocondrial, o ADN nuclear que codifica componentes mitocondriales. Ligeros...

Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de...

150 enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Luft o la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial como...

inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias (sacudida repentina e involuntaria...

la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos...

la distribución de ADN mitocondrial mutado en cada célula, tejido y órgano determinará los efectos fenotípicos de la enfermedad y será dependiente del...

progresiva crónica, también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente a la movilidad ocular.[1]​ Generalmente...

Agotamiento de ADN Mitocondrial (MDS -Mitochondrial DNA depletion Syndrome- por sus siglas en inglés), hace referencia a un grupo de enfermedades autosómicas...

El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35)...

mitocondrial y algunas de ellas están asociadas a enfermedades mitocondriales.[3]​ La fisión mitocondrial tiene especial relevancia en la respuesta a estrés...

El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, caracterizada por anemia sideroblástica y disfunción del páncreas exocrino...

ADN mitocondrial está relacionada con las enfermedades mitocondriales. Es importante destacar que la detección de muchas enfermedades mitocondriales heteroplasmáticas...

El síndrome de Alpers-Huttenlocher es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, asociada a una mayor frecuencia de mutaciones en la polimerasa. Las...

prevenir o aminorar enfermedades. La MRT surgió como un método especial de fecundación in vitro , en la cual parte o todo el ADN mitocondrial del futuro bebé...

microftalmia con lesiones cutáneas lineales (MLS), microcefalia y enfermedad mitocondrial. Clínicamente, las mutaciones en COX7B se han asociado con defectos...

el centro de las fibras del músculo, una extraña enfermedad muscular. (G71.3) Miopatía mitocondrial, debidas a defectos en la mitocondria, lo cual da...

Entre las causas que pueden provocar este trastorno se encuentran enfermedad mitocondrial, diabetes Mellitus, lesiones de los núcleos motores oculares del...

provoca una rara enfermedad congénita de la que existen muy pocos casos descritos a nivel mundial, se conoce como miopatía mitocondrial por déficit de timidina...

1984.[1]​ Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre...

congénito del metabolismo Enfermedad mitocondrial Trastornos del metabolismo del fósforo Porfiria Deficiencias de proteostasis Enfermedades metabólicas de la...

Jiménez-Jiménez FJ, Ortí-Pareja M, Molina-Arjona JA. Alteraciones mitocondriales en las enfermedades neurodegenerativas. Rev Neurol 1998;26(supl 1):S 112-S 117...

ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I...

en donde Sally le revela a Alf que Pippa tiene una misteriosa enfermedad mitocondrial que amenaza su vida.[1]​ Más tarde Sally y Pippa deciden irse para...

encuentra de forma exclusiva en la membrana bacteriana o en la membrana mitocondrial interna, donde constituye alrededor del 20% de la composición lipídica...

El ADN mitocondrial nuclear (abreviado NUMT, del inglés nuclear mitochondrial DNA segment)[1]​ es un término que se refiere a aquellas secuencias de ADN...

un defecto congénito o de una lesión o enfermedad; por ejemplo, puede ser síntoma de enfermedad mitocondrial o del síndrome de Ehlers-Danlos y del síndrome...

está situada en la membrana interna mitocondrial y es un homodímero. La deficiencia en ACADVL es una enfermedad recesiva autosomal. Es clínicamente heterogénea...