三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若...

X染色體（英語：X chromosome）是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0性別決定系統和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。 Hermann Henking（英语：Hermann Henking）發現了X染色體。 在人類約20,000至25,000個基因之中，X染色體約有2...

染色體三倍體症（英語：Trisomy），或稱三體症、三體性、三染色體症、三染色體性，是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。 人类染色体三倍体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在堕胎中的发生率高达 50%。大部分的三...

也是原因之一，性染色體異常的孩子外型及智力大多正常，極少數會有輕度智能不足，但是可能會有性腺的發育的問題。 透納氏症 X0/XY嵌合體 46,XX/XY 三染色體X症候群 克氏症候群 XYY XXY XXXX XXXY XXYY XYYY XXXXY综合征 XYYYY综合征 XXXXX XX性腺發育不全...

5號染色體長臂缺失症候群（Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症）是一種後天性血液疾病，特徵是人類5號染色體「長臂」（q arm, band 5q31.1）的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征（MDS）而產生。...

18號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條18號染色體。18號染色體纏繞了約8500萬鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中約2.5%的DNA。 辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量，並估計基因的變化。11號染色體約有300~400個基因。...

克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调...

有別於多數人類的性染色體為XX或XY，分別發育為女性或男性，少數人的性染色體可能為X、XXX、XXY、XYY等，或身上同時有XX和XY的細胞。 X：透納氏症，女性一條X染色體部分或完全缺失。症狀可能有，沒有月經、乳房不發育、不孕。 XXX：三染色體X症候群，又稱超雌性症候群，女性擁有三條X染色體。症狀不明顯，一般有正常生育能力。...

X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、...

染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。13號染色體的基因數目有可能介於300個至700個。 下列與13號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 三染色體13症 膀胱癌 乳癌 虹膜異色症 视网膜母细胞瘤 精神分裂症 瓦登伯革氏症候群 肝豆狀核變性 Table 2.3: Human chromosome...

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱伪体染色体区，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分，偽體染色體區上已發現至少29個基因。 偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發...

萊希-尼亨症候群（英語：Lesch–Nyhan syndrome，簡稱 LNS），是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HGPRT）的罕見遺傳疾病，成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例。...

染色體不分離、以及有絲分裂時姊妹染色體不分離等三種情形。 染色體不分離會造成子細胞成為非整倍體，即多出一條染色體或（2n+1）或失去一條染色體（2n-1），若發生在減數分裂則可能造成子代發生非整倍體疾病，三體症（細胞具有3條該該對染色體）包括唐氏症、愛德華氏症候群...

。 三條染色體或單體是最常見的染色體數目異常，1號到22號染色體，幾乎所有的體染色體都有可能出現三染色體或單體的情況。由於額外增加或減少的染色體，破壞基因組中的基因表現的平衡，嚴重干擾個體發育，因此大多數的三染色體或單體都可能在胚胎時期就流產。 目前單體染色體...

透納氏症（英語：Turner syndrome，縮寫：TS），或稱 45,X / 45,X0（代表X染色體表达数）；為基因疾患中性腺發育不良（英语：Gonodal dysgenesis）的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成蹼狀的頸部（英语：webbed...

X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少，造成心磷脂缺乏。此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性，造成心臟及其他器官的異常。 遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳。该基因突变的女性携带者因只有一条X染色体...

三色貓，又叫三毛貓、玳瑁貓，也有的人稱呼它三花貓、印花布貓，指黑色、橘色與白色共存在身上的貓。 因決定橘毛色與非橘毛色的基因位於X染色體上（導致白毛色的基因在常染色體上），且雌貓於胚胎發育期間會經歷X染色體去活化的過程，某些細胞會表現出父系X染色體的特徵，某些表現出母系X染色體...

1159/000015653.  Gilbert F. Chromosome 10. Genet Test. 2001, 5 (1): 69–82. PMID 11336406. doi:10.1089/109065701753145664.  位於10號人類染色體的基因 维基共享资源上的相關多媒體資源：10号染色体...

pallidus））或丘脑的受損 甲狀腺機能低下症 站立性顫抖症 腫瘤伴隨症候群：因為癌症產生的抗體引發的神經性症狀 快速發作的肌張力障礙性帕金森病 常染色體隱性遺傳性少年帕金森病 根據2018年的回顧性研究，還不確定帕金森症候群和原發性震顫（英语：essential tremor）是否有關。 Aminoff...

可通过检测雌三醇在母体血液和尿液中的浓度來判断胎儿的健康和发育状况。如果未结合雌三醇浓度异常低，则胎儿可能是染色体异常，如唐氏症候群或爱德华氏症候群，因此雌三醇检测是胎儿畸形产前筛查的一部分。但是母体有先兆子痫、贫血、肾功能受损可能导致检测的假阳性。 [1][永久失效連結]全国科学技术名词审定委员会...

日落症候群是部分老人癡呆症或阿茲海默症患者的其中一種病徵，發病率由一成至三成不等，患者一到日落、傍晚時刻，就開始出現焦躁、躁動、幻覺等多种精神和行为问题。日落症候群的成因至今未明，部分學者推斷因為黃昏時間光線較昏暗，較易產生混亂情況。日落现象似乎更经常发生在阿尔茨海默症的中期阶段，患者一般能够理解这...

·巴爾，是哺乳动物（包括人类）在具有多于一个X染色體的細胞中，其中一條去活化的X染色體。X染色體去活化機制由一種名為Xist的长链非编码RNA控制，此RNA介導多種DNA與組蛋白的修飾，抑制基因表現，使其成為異染色質，即巴爾氏體。 巴爾氏體上除了偽體染色體區的基因仍可表現外，其餘片段的基因都受到抑制...

反芻症候群，又稱為反芻障礙或反芻症，是一種慢性蠕動障礙，其特徵是在進食後，腹部周圍的肌肉因不自主的收縮，而導致大多數食物都會不費力的從體內逆流出來。與典型嘔吐不同，這種反芻過程並不會伴隨著嘔吐、噁心、胃灼熱、氣味或腹痛，而且反芻出來的食物是未被消化的。歷史上記錄的資料顯示，這種障礙通常僅影響嬰兒、...

同卵双胞的極少數個例在胚胎第一次分裂時，XY染色體中的Y染色體異常消失，出現同卵雙胞胎性別不同的情形。缺少Y染色體者為女性，但比正常女性少一個X染色體，這種情形稱為「透納氏症候群」。 同卵雙胞胎可能具有普通人沒有的基因修飾。...

料的機構中待得越久，後果就越嚴重。相較之下，如果兒童早年就得到收養，可以減輕先前體制化症候群的影響。 基因造成神經發育障礙最有名的例子是21-三體症，又稱唐氏症；通常是由額外的21號染色體所造成，偶爾是因為染色體畸變（例如基因物質易位）所致。其特點是身材矮小、內眥贅皮（眼瞼異常）、指紋異常或斷掌、...

13年4月起至2014年4月對日本的7740位孕婦進行的產前檢查中，有113位從羊水檢查中得出有染色體病症，其中70人判定為唐氏症候群。最後110位孕婦決定墮胎，2位流產，只有1位孕婦選擇誕下患唐氏症候群的胎兒。 根据反堕胎人士提供的统计数据，在美国，百分之60以上被诊断患有唐氏综合症的胎儿被堕掉。...

XYY综合征是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱「超雄综合征」（super-male syndrome）。 XYY综合征在男性新生嬰兒中的发生率大约1/1000。患有XYY综合征的男孩身高往往高于平均水平。其智力一般與正常人沒有過大的差別，...

唐氏症候群、胎兒酒精症候群、X染色體易裂症是三種最常見的先天成因。此外醫學界也陸續發現了更多不同的成因，常見的有： 基因造成的問題。有時是由於來自父母的基因組合時發生錯誤所造成，或是其他原因。基因造成的情況包括以及唐氏症候群、X染色體易裂症以及苯酮尿症（PKU）。...

1萬人，到2015年降到62.8萬人。主要的死因有先天性心臟病（30.3萬人）及神经管缺陷（英语：Neural tube defect）（6.5萬人）。 先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。 先天性遗传多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。 先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。 地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。...

Linux From Scratch，一种Linux的教科书 Lujan-Fryns綜合症，Lujan–Fryns syndrome，一种X染色体伴性遗传障碍 李-佛美尼症候群，Li-Fraumeni syndrome，一种自体显性遗传疾病 伦敦电影学校，London Film School 上海法国外籍人员子女学校，Lycée...

配偶之一中有染色體易位或羅伯遜易位（英语：Robertsonian translocation）會導致胎兒無法生存且最終流產。所以，若是婦女發生反覆流產，伴侶雙方都需要進行核型染色體檢查。 反覆流產之中大約 3％ 是因為父母一方或雙方有染色體異常。儘管患有此類染色體...