代謝症候群（metabolic syndrome）指生理代謝層面的心血管危險因子的聚集現象，這些危險因子主要包括高血壓（或血壓偏高但未達高血壓診斷標準）、血脂異常（dyslipidemia）（包含血中三酸甘油脂偏高、高密度脂蛋白膽固醇偏低等脂質代謝異常）、糖尿病（或空腹血糖偏高/葡萄糖耐受不良（glucose...

當嘌呤或嘧啶代謝循環中，因基因缺失而產生缺口，使這些化學物質沒有適當的代謝，且成人或孩童皆有機會罹患任何一種28種中遺傳性嘌呤代謝異常，可能還有更多尚未發現的異常。症狀包含痛風、貧血、癲癇、發展遲緩、失聰、腎功能衰竭或腎結石，或免疫力下降。 嘌呤代謝作用的調節具有藥物治療的價值。...

遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。...

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的甾醇-27-羟化酶無法順利作用，造成脂質中的粪甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。...

病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine）氫化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因，可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外，在果蠅實驗中也發現，隱性vestigial...

制癌細胞的過度分裂，也可以抑制因器官移植而活化的免疫系統。但是，因為骨髓細胞是成人體內分裂最活躍的組織之一，抗代謝物多多少少都可能會損傷骨髓，又因抗代謝物干擾了DNA複製程序，長期使用抗代謝物也有致癌的可能。 西德尼·法柏在1947年首先嘗試使用葉酸拮抗劑來治療兒童白血病。葉酸是一種無法在人體內自行...

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 尼曼匹克症臨床上主要可分為...

和治療許多惡性和非惡性血液疾病、先天性和後天性免疫系統疾病、某些實體腫瘤和遺傳代謝疾病的医疗技术。患者通过靜脈注射正常造血干细胞以达到治愈白血病或再生不良性貧血等血液難病。也有對免疫不全疾患，遺傳基因異常等導致的代謝異常疾病的患者嘗試使用過HSCT技术。 HSCT所使用的造血干细胞除了从骨髓中或胎...

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟...

disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝異常疾病， 也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。 楓糖漿尿症主要是由支链α-酮酸脫氫酶複合物所引起的代謝障礙造成白胺酸、異白胺酸和纈胺酸等支鏈胺基酸的堆積，而它們的有毒副產物，如酮酸，則...

這些代謝物在臨床上可能相當重要，因為它們的血漿濃度和 bupropion 一樣高，甚至更高。活性代謝物進一步代謝成不具活性的代謝物之後，由尿液排出體外。 bupropion 主要被 CYP2B6 代謝成主要的活性代謝物hydroxybupropion；然而，細胞色素 P450s 與 threohydrobupropion...

disease，或Anderson-Fabry disease），或法布雷病，一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成...

其他物質缺乏造成之貧血 (282) 遺傳性溶血性貧血 (282.0) 遺傳性球狀紅血球增多症 (282.1) 遺傳性橢圓紅血球增多症 (282.2) 麩氨基硫代謝異常所致之貧血 (282.3) 酵素缺乏所致之其他溶血性貧血 (282.4) 地中海型貧血 (282.5) 鐮刀狀紅血球貧血遺傳特質 (282.6) 鐮刀狀紅血球貧血...

5) 其他暫時性新生兒電解質異常 (775.6) 新生兒低血糖症 (775.7) 新生兒後期代謝性酸毒症 (775.8) 其他暫時性新生兒內分泌及代謝性異常 (775.9) 胎兒及新生兒之內分泌及代謝性異常 (776) 新生兒及胎兒血液疾患 (776.0) 新生兒出血疾病 (776.1) 暫時性新生兒血小板減少症...

Lesch）在約翰·霍普金斯大學醫學院確認為患有先前未曾發現的遺傳性代謝疾病，此症候群之名稱也由兩位發現者之名來命名。 1967年，由J·艾德文·西格米勒醫師和他的同事，在美國國立衛生研究院發現萊希-尼亨症候群的患者在嘌呤代謝方面存在問題；1969年，塞米勒等人又發現了部分次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶部分缺陷症狀。...

碳水化合物輸送及代謝疾患 (271.0) 糖原質（肝糖）病 (271.1) 半乳糖血症 (271.2) 遺傳性果糖耐量異常 (271.3) 小腸雙糖脢缺乏及雙醣吸收不良症 (271.4) 腎性糖尿症 (271.8) 其他特定之碳水化合物輸送及代謝疾患 (271.9) 碳水化合物輸送及代謝疾患 (272)...

生长的细胞需要合成新的核苷酸、膜和蛋白质成分。 這些物質可以從碳代謝（例如葡萄糖代謝）或從週邊代謝中獲得。 在異常生長的細胞中觀察到的通量增加是由高葡萄糖攝取引起的。 自從觀察到腫瘤細胞與正常細胞相比表現出增強的葡萄糖代謝以來，代謝通量，更具體地說，由於各種途徑的變化而影響代謝的方式變得越來越重要。透過研究這些變化，可...

代謝產生二氧代碳量的增加幅度比呼吸率的增加要少。呼吸深快（英语：Hyperpnea）則是呼吸的速度及呼吸深度都比靜息時的呼吸要高。 也有些來源有不同的定義：呼吸急促就是指呼吸率較高，过度换气是指靜息時的呼吸率較高，呼吸深快是指呼吸率的增加大致和體內代謝率的增加成正比，...

，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致. 此疾病以法國生理學家菲利普·戈谢（英语：Philippe Gaucher）（或译“高雪”）命名,他在1882年首次描述這種疾病. James...

多器官衰竭時，可能呼吸短淺、血壓急降、口唇和指甲缺氧變紫色、視覺神經無反應、意識朦朧、血液缺氧、休克、昏迷等。 多器官衰竭的病情通常是由於感染、事故損傷、手術損傷、灌注不足以及代謝異常引起的。這些因素會導致病人出現失控性炎症反應。典型的例子是敗血症：敗血症可能會導致敗血性休克。在未出現感染特徵的情況下，敗血症樣病症也被稱為全身炎...

異常，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了身體（英语：Physical disability）、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷。功能性缺陷包括代謝...

代謝）。 藥物代謝異常可能源自遺傳因素，影響到第一相氧化或第二相結合反應。 第一相反應包括由細胞色素P450進行的代謝。由於遺傳了異常的等位基因或由於藥物交互作用，患者的細胞色素P450的代謝可能出現異常。可在表格中查詢影響到P450反應的藥物交互作用。遺傳了異常的丁酰膽鹼酯酶（英语：Cholinesterase...

瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。 瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不...

痛風患者經常同時患上其他疾病。在約75％的病例中，腹部肥胖、高血壓、胰島素抵抗與血脂水平異常（英语：Dyslipidemia）構成的代謝症候群與痛風同時發生。痛風是紅血球過多症（英语：polycythemia）、鉛中毒、腎衰竭、溶血性貧血（英语：hemolytic...

血脂過高、高血脂，是指涉及血液任何或所有脂類以及又或脂蛋白異常升高水平的情況，是血脂異常（Dyslipidemia）最常見的形式（其中包括任何異常脂質水平）。脂質（脂溶性分子）由 载脂蛋白運送。 载脂蛋白密度及结构类型決定该载脂蛋白如何對代謝产生影響。血中脂质(Lipid)主要的成分有膽固醇(cholesterol;...

延胡索酸缺乏症的主要特徵有兩種：羊水過多以及胎兒腦部發育異常。出生後的嬰兒會表現出強烈的神經異常，並有拒食、發育不全以及肌張力低下等症狀。延胡索酸缺乏症因為代謝途徑的缺陷，被認為會對嬰兒造成嚴重的多重神經異常。延胡索酸缺乏症的患者不論是細胞質或是粒線體中的延胡索酸酶皆處於非活化狀態...

黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。...

代谢途径不完整，不能利用葡萄糖和有机酸，只能利用谷氨酸和谷氨酰胺提供能量；对青霉素等抑制细胞壁合成的抗生素敏感；对热敏感，56摄氏度以上一般半个小时就能被杀死。 微生物的代謝指微生物（細胞）内發生的全部化學反應。 微生物的代謝異常...

叶型骨骼、肌肉发达、结缔组织充实的病人，比外胚叶型体格纤细娇弱的人患病较多。 三、中枢神经介质的功能及代谢异常：1.中枢去甲肾上腺素能系统功能异常。2.中枢5一羟色胺能系统功能异常。3.多种胺代谢障碍假说。4.神经内分泌功能紊乱。 四、精神因素：狂躁抑郁性精神病的发病可能与精神刺激因素有关，但只能看作诱发因素。...

皮源性的癌和间质源性的肉瘤。在恶性肿瘤中，这一些增生的细胞，除了会集结成为肿块，还会扩散至其他部位增生。 肿瘤细胞与正常细胞相比，有结构、功能和代谢的异常，它们具有超过正常的增生能力，这种增生和机体不相协调。非肿瘤性增生和肿瘤性增生不同，前者常有明显的刺激性因素，且增生限于一定的程度和时间，一旦此...

或加重症狀。沒有發現單一的分離出的有機原因，但大量的證據存在於四氫生物蝶呤，多巴胺，和谷氨酸在患有精神分裂症，精神病心境障礙，和分裂情感障礙的人的代謝異常。與分裂情感性障礙的人很可能具有共同發生的，包括焦慮症和物質使用障礙。如長期失業，貧窮和無家可歸者的社會問題很常見。人的平均壽命在有疾病者比那些沒...