巴特氏症候群（Bartter syndrome）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。 其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。...

NCCT、或TSC）的失活突變（inactivating mutation）所造成的功能喪失。 吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡，直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定。巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒，但它被發現在亨利氏環（loop of Henle）升序肢體（Ascending limb...

庫欣氏症候群（法語：Le syndrome de Cushing；英語：Cushing's syndrome）亦稱庫欣氏症候群、柯興氏綜合徵、皮質醇增多症，其中包括庫欣氏病（Cushing's disease，專指由原發性腦下腺瘤所引起的庫欣氏症候群），是一種內分泌病，是由於長時間接觸皮質醇或其分...

腕隧道症候群（英語：Carpal tunnel syndrome），縮寫：CTS）又稱腕道症候群，俗稱滑鼠手，是指正中神經在穿過腕部的腕隧道（英语：carpal tunnel）處受到神經壓迫的疾病。主要症狀為大拇指、食指、中指及無名指靠中指側會發生疼痛、麻木感、刺痛感（英语：Tingling），典...

古巴斯捷氏症候群（Goodpasture syndrome，GPS），又稱古德巴斯捷氏病（Goodpasture's disease）、肺出血腎炎症候群、抗腎小球基底膜抗體病（anti-glomerular basement antibody disease/anti-GBM antibody...

史蒂芬斯－強森综合征（英語：Stevens-Johnson syndrome，縮寫SJS），又稱史提芬強生症候群、史帝文生氏－強生症候群、史帝文生－強生症候群，是多型性紅斑（Erythema multiforme）的一種，能影響表皮的細胞死亡，導致真皮與表皮分離，是一種可致命的皮膚疾病。被認為是一種...

帕金森症候群（Parkinsonism）是和運動機能相關的臨床症候群，其特徵是顫抖、運動功能減退、僵硬（英语：Rigidity (neurology)）及平衡障礙。在帕金森氏症（PD）患者身上會有類似症狀（此症候群因此而得名），而路易氏體失智症（DLB）、帕金森病性失智症（英语：Parkinson's...

格林-巴利症候群（Guillain-Barré syndrome，GBS）又稱脫髓鞘多發性神經炎，是一種因免疫系統損害周邊神經系統，引起急性、發炎性、脱髓鞘性、多發性神經根神經炎，進而導致急性肌肉癱瘓的疾病。本病的典型初始症狀為痛覺異常及肌肉弱化。一般肌肉症狀會先從手腳開始進犯，之後進犯上臂及上半...

巴氏症候群（巴氏症候群，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生彼得·巴特（德语：Peter_Barth_(Dichter)）于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的Tafazzin（英语：Tafazzin）（亦作Taz或者G4...

反應性關節炎（英語：Reactive arthritis），历史上曾稱為萊特氏症候群（英語：Reiter's syndrome），是一種發炎性關節病變，是一種無菌性的關節炎。身體某個部位接觸細菌、披衣菌等微生物，產生尿道炎或腸胃炎等感染後，才誘發關節產生後續的交叉反應，關節炎發作時關節內卻培養不到...

大多數案例是由於手術切除了大部分的小腸所造成。這類手術主要是因為成年人的克隆氏症和幼兒的壞死性小腸結腸炎。其他原因包括小腸的損傷，以及出生時有異常的短腸。短腸症候群它通常不易發現，小腸長度通常為6.1米，一般要到長度不到2米（6.6英尺）時才會發現到。...

能持續一陣子，也有一些人伴隨終身。有約10%的術後患者出現慢性症狀。 術後症候群的腹痛症狀可能來自於歐蒂氏括約肌功能不全（英语：sphincter of Oddi dysfunction）或術後沾黏。一項近期研究顯示術後症候群可能肇因於膽道微結石（英语：biliary...

巴雷斯特食道症（Barrett's esophagus）又稱巴洛氏食道症、巴雷特症候群、巴瑞特氏食道症，是一種食道細胞病變的症狀，是遠端食道黏膜的鱗狀上皮細胞由柱狀上皮細胞所取代的病變，於1950年代由英國外科醫師諾曼·巴雷特（英语：Norman Barrett）最先提出。這種症狀大多是經由食道胃...

早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。[來源請求]...

氏症候群則屬遺傳。克氏综合征，也有巨人症的病徵，是先天性基因問題，但不會遺傳。值得留意的是，一般所說的巨人症是指肢端肥大症。 巨人症不应与肢端肥大症相混淆，虽然患者同样有高于正常水平的生长激素，但肢端肥大症发生在青春期长骨骨骺长合之后，不会引起身高的增长。 侏儒症，幼年期腦垂腺分泌過少。 馬凡氏症候群 :...

是「生长激素缺乏症」，曾經被称作「垂体性侏儒症」。其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症、季肋發育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特納氏症候群、成骨發育不全(玻璃娃娃)及先天性甲狀腺機能低下症等成因,「sFGFR3」是目前發現可能有助於治療的療法,但還未被證實是否真的可行,用可溶形式的人類FGFR3...

氏病帶來的主要運動症狀合稱為帕金森症候群。 帕金森氏病的成因目前還不清楚，但普遍認為和遺傳與環境因子相關。家族中有帕金森氏病患者的人較可能得到此病，暴露於特定農藥、曾有頭部外傷者風險也比較高；但有吸菸習慣、常喝咖啡或茶者風險較低。帕金森氏病主要的運動症狀導因於中腦黑質細胞死亡，使患者相關腦區的多巴...

先天性碘缺乏症候群（又稱矮呆病、克汀病、呆小病）是指因孕婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素（先天性甲狀腺機能低下症），而導致嚴重阻礙身心發展的一種症狀。一般通过使用加碘盐进行预防。 先天性甲狀腺機能低下症可能是地域性的、遺傳性的或偶發性的。若不治療，可能會導致身心發展上輕度或重度的損傷。...

傾食症候群，即剛攝入的食物體在未經消化的情形下，迅速通過胃部直接進入十二指肠（小腸最前端）而引發的病症。「早發性」傾食症發生於進食當下，症狀包含頭暈、呕吐、腹部脹氣、痙攣、腹瀉與疲倦；「緩發性」傾食症則發生於進食完畢後一至三小時，症狀包含虛弱、多汗及頭暈。病症的出現是由於食物體濃度（滲透壓）過高引...

氏症候群及透納氏綜合症。 因下視丘或腦下垂體缺陷的性腺功能低下症稱為「續發性性腺功能低下症」或「中央性腺功能低下症」（指中央神經系統）。 下視丘缺陷的例子有卡勒曼綜合症。 腦下垂體缺陷的例子有垂體功能減退。 因激素反應而引起的性腺功能低下症稱為睾脂酮不敏症候族（Androgen...

後天的布朗氏综合征，可能是因為受傷，手術，鼻竇炎或是類風濕性關節炎造成的上斜肌腱鞘發炎。眼窩骨折（英语：Orbital fracture）限制眼窩組織的方式可能會和布朗氏综合征類似。間歇性的垂直回縮症候群可能會和click有關，會出現在限制情形解除時。 斜視手術 小兒眼科學（英语：Pediatric ophthalmology） Duane綜合徵（英语：Duane...

庫興氏潰瘍（Cushing ulcer）是一種因顱內壓上升所造成的腸胃道潰瘍。本疾病以哈維·庫興命名。有時候則又稱罗基坦斯基-庫興氏症候群（Rokitansky-Cushing syndrome）。本疾病主要發生於胃部，但有時候也會發生於十二指腸近端，及食道遠端。...

种自发性食道破裂，即非直接创伤、非异物、非食管及邻近器官疾病引起。雖然最常在劇烈呕吐後發生，但任何會導致食道壓力增加的狀況都有可能導致此症候群。 布尔哈夫氏症候群最危险的併發症是胃肠道穿孔，估计死亡率为20%至40%。典型表现是呕吐，胸痛和皮下气肿。误诊比较普遍，最常见的鉴别诊断为溃疡穿孔，心肌梗死，肺栓塞，夹层动脉瘤及胰腺炎。...

布加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS），根据翻译不同也被称为巴德-吉亚利综合征，是由于各种原因引起的肝静脉和/或其开口上段下腔静脉部分或完全梗阻性病变引起的肝静脉—下腔静脉血液回流障碍，导致以淤血性门静脉高压症和下腔静脉高压症为特点的一系列症候群。主要临床表现为腹痛、肝脾肿大、腹水以及下肢水肿等。布加...

NA與組蛋白的修飾，抑制基因表現，使其成為異染色質，即巴爾氏體。 巴爾氏體上除了偽體染色體區的基因仍可表現外，其餘片段的基因都受到抑制，這種現象稱為基因靜默。巴爾氏體產生的目的和避免雌性的X染色體劑量過多有關，造成雌性身體由關閉不同X染色體的兩群不同的細胞組成，稱為鑲嵌體（mosaic），可以產生兩...

氏症。斯-李二氏症為其原始名稱，現在使用這個名稱都僅限於具有不孕症、多毛症、卵巢有多發囊狀腫大的閉經女性。 這種疾病的名稱「多囊卵巢綜合症」是因為在醫學影像中可見多囊性卵巢而得此稱。多囊性卵巢在靠近卵巢表面處有極大量正在發育的卵子，其在超音波中可用肉眼鑑別，看起來像許多小囊腫。 雄性素依賴症候群...

贝克威思－威德曼症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome）, 一种先天过度生长的疾病 威廉氏症候群（Williams-Beuren syndrome）,一种罕见的神经发育异常 威尔克斯－巴里/斯克兰顿企鹅（Wilkes-Barre/Scranton Penguins）, 美国冰球联盟一致隶属于匹兹堡企鹅的球队...

syndrome，IBS）又称肠易激综合征、腸躁症候群，是一组以腹痛、腹胀或大便习惯改变为主要特征，并伴大便性状异常，持续存在或间歇发作的临床症状。大腸激躁症雖有慢性腸胃道功能性障礙，但缺乏形态学和生物化学异常改变，不能用腸胃道器質性病變解释。其症狀是長期的，通常會持續數年。 大腸激躁症有其他异名，如：腸躁症、躁性大腸症候群...

11-beta-hydroxylase）（CYP11B1）抑制剂，可用于诊断肾上腺皮质功能不全（英语：Adrenal insufficiency），偶尔也用于治疗庫興氏症候群（皮质醇增多症）。 Young EA, Ribeiro SC, Ye W. Sex Differences in ACTH Pulsatility...

醛固酮增多症/原發性醛固酮增多症 康恩氏綜合徵 巴特氏症候群 糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症(GRA) AME 利德爾綜合症 17α CAH 皮質醇: 庫興氏症候群(偽庫興氏綜合徵) 性类固醇: 21α CAH 11β CAH 機能減退症/ 腎上腺皮質功能不全症 (愛迪生氏、WF) 醛固酮: 醛固酮减少症...

氏症常被誤診為氣喘、眼睛過敏或呼吸道綜合症等，在（被）診斷時需格外留意。 1885年，妥瑞氏症首先由法国医生乔治·吉勒·德拉图雷特发现并描述，是一种非常严重的抽動性疾病，包括运动抽動、声音抽動以及综合抽動。诊断标准包括：在18岁以前发病，有不断復发、无法由意志控制、快速且盲目的影响大部分肌肉群...