mitocondrial acumula más mutaciones que el genoma nuclear, esto puede ser debido a que tiene una mayor cantidad de radicales libres. Las enfermedades...
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de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene...
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transición de la permeabilidad mitocondrial. Es probable que la enfermedad mitocondrial que lleva a la neurodegeneración, al menos en algún nivel, implique...
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El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que realizan la respiración...
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Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos transportados en el ADN mitocondrial, o ADN nuclear que codifica componentes mitocondriales. Ligeros...
40 KB (4,388 words) - 05:08, 24 September 2023
Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de...
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Mitocondria (redirect from Mitocondrial)
150 enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Luft o la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial como...
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Síndrome MERRF (redirect from Enfermedad de Fukuhara)
inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias (sacudida repentina e involuntaria...
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber (redirect from Enfermedad de Leber)
la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos...
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Síndrome de Kearns-Sayre (redirect from Citopatías mitocondriales de Kearns-Sayre)
la distribución de ADN mitocondrial mutado en cada célula, tejido y órgano determinará los efectos fenotípicos de la enfermedad y será dependiente del...
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Oftalmoplejia externa progresiva crónica (redirect from Enfermedad de Graefe)
progresiva crónica, también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente a la movilidad ocular.[1] Generalmente...
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Agotamiento de ADN Mitocondrial (MDS -Mitochondrial DNA depletion Syndrome- por sus siglas en inglés), hace referencia a un grupo de enfermedades autosómicas...
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Síndrome GRACILE (redirect from Enfermedad de Fellman)
El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35)...
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mitocondrial y algunas de ellas están asociadas a enfermedades mitocondriales.[3] La fisión mitocondrial tiene especial relevancia en la respuesta a estrés...
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Síndrome de Pearson (category Enfermedades mitocondriales)
El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, caracterizada por anemia sideroblástica y disfunción del páncreas exocrino...
10 KB (1,059 words) - 04:39, 31 May 2024
Heteroplasmia (section Enfermedades)
ADN mitocondrial está relacionada con las enfermedades mitocondriales. Es importante destacar que la detección de muchas enfermedades mitocondriales heteroplasmáticas...
10 KB (1,215 words) - 15:05, 4 February 2022
prevenir o aminorar enfermedades. La MRT surgió como un método especial de fecundación in vitro , en la cual parte o todo el ADN mitocondrial del futuro bebé...
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microftalmia con lesiones cutáneas lineales (MLS), microcefalia y enfermedad mitocondrial. Clínicamente, las mutaciones en COX7B se han asociado con defectos...
9 KB (1,110 words) - 04:30, 7 October 2023
Síndrome de Alpers-Huttenlocher (category Enfermedades mitocondriales)
El síndrome de Alpers-Huttenlocher es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, asociada a una mayor frecuencia de mutaciones en la polimerasa. Las...
8 KB (967 words) - 22:41, 18 May 2024
Miopatía (redirect from Enfermedad de Luft)
el centro de las fibras del músculo, una extraña enfermedad muscular. (G71.3) Miopatía mitocondrial, debidas a defectos en la mitocondria, lo cual da...
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Oftalmoplejia (category Enfermedades del sistema visual)
Entre las causas que pueden provocar este trastorno se encuentran enfermedad mitocondrial, diabetes Mellitus, lesiones de los núcleos motores oculares del...
2 KB (186 words) - 13:20, 26 July 2022
Timidina cinasa (category Enfermedades mitocondriales)
provoca una rara enfermedad congénita de la que existen muy pocos casos descritos a nivel mundial, se conoce como miopatía mitocondrial por déficit de timidina...
3 KB (294 words) - 18:57, 3 December 2021
Síndrome MELAS (category Enfermedades mitocondriales)
1984.[1] Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre...
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Trastorno metabólico (category Enfermedades metabólicas)
congénito del metabolismo Enfermedad mitocondrial Trastornos del metabolismo del fósforo Porfiria Deficiencias de proteostasis Enfermedades metabólicas de la...
8 KB (713 words) - 21:03, 11 April 2024
Síndrome de Leigh (redirect from Enfermedad de Leigh)
ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I...
12 KB (1,471 words) - 18:04, 16 April 2024
en donde Sally le revela a Alf que Pippa tiene una misteriosa enfermedad mitocondrial que amenaza su vida.[1] Más tarde Sally y Pippa deciden irse para...
3 KB (166 words) - 09:25, 23 January 2024
Jiménez-Jiménez FJ, Ortí-Pareja M, Molina-Arjona JA. Alteraciones mitocondriales en las enfermedades neurodegenerativas. Rev Neurol 1998;26(supl 1):S 112-S 117...
56 KB (7,535 words) - 23:54, 18 August 2024
Cardiolipina (section Enfermedad neurodegenerativa)
encuentra de forma exclusiva en la membrana bacteriana o en la membrana mitocondrial interna, donde constituye alrededor del 20% de la composición lipídica...
34 KB (4,783 words) - 23:49, 13 May 2024
un defecto congénito o de una lesión o enfermedad; por ejemplo, puede ser síntoma de enfermedad mitocondrial o del síndrome de Ehlers-Danlos y del síndrome...
6 KB (558 words) - 22:10, 17 April 2024
El ADN mitocondrial nuclear (abreviado NUMT, del inglés nuclear mitochondrial DNA segment)[1] es un término que se refiere a aquellas secuencias de ADN...
14 KB (1,572 words) - 03:21, 8 February 2021
está situada en la membrana interna mitocondrial y es un homodímero. La deficiencia en ACADVL es una enfermedad recesiva autosomal. Es clínicamente heterogénea...
9 KB (806 words) - 22:06, 26 June 2022