Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek...

Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie...

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia,...

węglowodanów i epizody hipoglikemii. Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Została po raz pierwszy opisana...

zapalenie jelita grubego choroba Crohna abetalipoproteinemia lizosomalne choroby spichrzeniowe wrodzone zaburzenia cyklu mocznikowego wirusowe zapalenie...

metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz. Tak jak w...

wykorzystać test filipiński. W różnicowaniu choroby należy uwzględnić inne lizosomalne choroby spichrzeniowe, tj. chorobę Gauchera, chorobę Taya-Sachsa...

Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest...

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia...

sphingomyelinase deficiency) – rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występująca u dorosłych i dzieci. Charakteryzuje...

cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi...

wystąpić ceglasty osad. Osobny artykuł: Lizosomalne choroby spichrzeniowe. Choroby lizosomalne stanowią grupę chorób genetycznych jednogenowych, które spowodowane...

leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-05-10]. Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie...

autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej...

alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności...

Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz...

prowadzić do dwóch różnych w przebiegu chorób: choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży, i do choroby spichrzania estrów cholesterolu (cholesteryl...

Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa...

najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia. zaburzenia...

Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza...

rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN5 kodującym lizosomalną glikoproteinę...

Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A. Objawy...

genetycznie uwarunkowana, dziedziczona recesywnie, rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych, charakteryzująca...

umysłowo niedorozwinięte. Jak dotąd najwięcej przypadków tej choroby stwierdzono w Finlandii. choroby genetyczne w populacji fińskiej S. Niewiarowski: Enzymy...

lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN1 kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę...

dla niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Gauchera, choroby Fabry'ego, MPS I, MPS II (zespół Huntera), MPS VI i choroby Pompego. ERT...

transkryptomicznych do identyfikacji nowych celów terapeutycznych dla lizosomalnych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. Badania dr Pierzynowskiej koncentrują...