Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych...
59 KB (5,912 words) - 19:48, 16 November 2024
Piotr Swend (category Zespół Downa)
wystawia spektakle z udziałem osób z zespołem Downa. Brał udział w dyskusjach związanych z tematyką zespołu Downa m.in. w telewizyjnych magazynach porannych:...
9 KB (631 words) - 12:58, 5 September 2024
jak: zespół Wolfa-Hirschhorna Progeria Hutchinsona-Gilforda zespół Pataua (trisomia 13) zespół Edwardsa (trisomia 18) zespół Downa (trisomia 21) zespół Turnera...
4 KB (245 words) - 20:26, 25 February 2024
prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Kontrola stanu płodu...
25 KB (2,731 words) - 18:09, 21 June 2024
wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn...
23 KB (2,326 words) - 22:17, 5 March 2024
Chris Burke (aktor) (category Zespół Downa)
Towarzystwa Osób z Zespołem Downa. Widzowie pokochali go jako Corky’ego w serialu „Dzień za dniem”. Był ambasadorem osób z zespołem Downa [online], plejada.pl...
3 KB (239 words) - 08:28, 23 November 2024
Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany...
41 KB (4,207 words) - 06:40, 7 June 2024
zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne. Na przykład osoby z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom...
11 KB (1,030 words) - 06:41, 16 January 2025
Progeria (redirect from Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)
zalicza się: zespół Wernera zespół Blooma zespół Cockayne’a xeroderma pigmentosum zespół Downa. zespół Wiedemanna-Rautenstraucha zespół de Barsy'ego Pierwsze...
14 KB (1,336 words) - 10:15, 20 December 2024
John Langdon Down (category Zespół Downa)
publikacji Downa dotyczyło chorób psychicznych lub ich klasyfikacji. Propagował kształcenie osób z upośledzeniami psychicznymi. Jego opis zespołu Downa (mongolizmu)...
4 KB (442 words) - 09:36, 3 October 2024
dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa. Testy NIPT korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA, czyli...
5 KB (551 words) - 23:20, 10 March 2024
Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. niska...
6 KB (448 words) - 22:51, 1 April 2024
Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Chorobę opisał...
6 KB (549 words) - 11:35, 14 May 2024
Kapeli z Miasta Kielce. Lider pierwszej kieleckiej grupy rapowej o nazwie Zespół Downa, z którą w 1991 r. wystartował w eliminacjach do festiwalu w Jarocinie...
22 KB (937 words) - 17:11, 6 January 2025
wzrostu niedoczynność przysadki choroba i zespół Cushinga aberracje chromosomalne: zespół Turnera zespół Downa zespół Pradera-Williego hipotrofia wewnątrzmaciczna...
3 KB (261 words) - 16:03, 19 December 2024
Choroba moyamoya (redirect from Zespół moyamoya)
leptospiroza gruźlica anemia aplastyczna anemia Fanconiego zespół Aperta zespół Downa zespół Marfana stwardnienie guzowate choroba Hirschsprunga miażdżyca...
6 KB (446 words) - 20:28, 25 February 2024
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około...
7 KB (581 words) - 20:24, 20 June 2024
Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana...
8 KB (667 words) - 22:51, 1 April 2024
mikrocefalia: Zespół Pataua – trisomia 13 Zespół Edwardsa – trisomia 18 Zespół Downa – trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)...
5 KB (437 words) - 20:17, 25 February 2024
Zespół XYY (zespół Jacobsa), niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym...
5 KB (342 words) - 07:11, 23 August 2024
wad wrodzonych: zespół Downa zespół kociego krzyku alkoholowy zespół płodowy wcześniactwo zespół Klinefeltera zespół Turnera zespół Ehlersa-Danlosa chorzy...
3 KB (305 words) - 11:51, 17 August 2022
Acanthosis nigricans (redirect from Zespół Gougerota i Carteuda)
zespół Downa, zespół Pradera-Williego, Zespół Crouzona, zespół Blooma, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda), zespół...
11 KB (870 words) - 08:20, 26 April 2024
Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją...
9 KB (810 words) - 20:15, 25 February 2024
Lauren Potter (category Zespół Downa)
W 2011 roku Barack Obama mianował ją doradcą do spraw osób z zespołem Downa. "Glee" star tapped to join Obama's committee. CNN. Lauren Potter w bazie...
2 KB (51 words) - 17:04, 19 November 2023
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome)...
7 KB (636 words) - 20:23, 25 February 2024
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami...
3 KB (321 words) - 08:38, 29 March 2023
nieprawidłowości genetycznych: zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18...
9 KB (976 words) - 18:07, 4 November 2024
jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8 trisomia...
4 KB (415 words) - 13:16, 21 March 2024
Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu...
2 KB (92 words) - 20:26, 25 February 2024
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem...
59 KB (5,453 words) - 19:45, 16 March 2024
Trisomia chromosomu X (redirect from Zespół XXX)
Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta...
2 KB (166 words) - 20:22, 25 February 2024