全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWA study, GWAS）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。 全基因组关联分析研究通常侧重于单核苷酸多态性（SNP）与人类重大疾病等性状之间的...

在生醫研究中，全基因組定序可被用於全基因組關聯分析（GWAS）以尋找基因組中與特定疾病相關的單核苷酸多態性（SNP）位點。 全基因組定序在醫療上也有很大的應用價值，2009年Illumina即推出了用於臨床醫療的全基因組分析套件，供醫師在不知病人病因、傳統療法均效果不彰時使用。因近年來全基因組...

遗传学中的推断是指对为观察到的基因型进行统计推断。这通过人群中的单倍型来完成，比如国际人类基因组单体型图计划和千人基因组计划，这从而允许通过未检测变异与已检测变异的连锁关系进行推断。基因型推断减少全基因组关联分析相关位点数。 Scheet, Paul; Stephens, Matthew. A fast...

药物基因组学（英語：pharmacogenomics），又称基因组药物学或基因组药理学，是研究基因组在药物反应中的作用。药物基因组学分析个体的遗传构成如何影响他/她对药物的反应。通过将基因表达或单核苷酸多态性与药代动力学（药物的吸收（英语：Absorption...

外显子捕获法是指识别基因外显子并进行复制，从而研究基因与相关性状之间关系的技术。 人类大部分的遗传病都是由基因的编码序列决定的，全基因组关联分析技术提供的人体疾病研究虽然准确性很高，但是由于要测序的量很大，就造成了高成本、低收效的弊端。利用外显子捕获技术直接进行外显子的序列，不仅效果显著，而且还能够节约成本。...

000个之多。可以通过调节探针与探针之间重叠的序列多少、探针序列间已知碱基的数量或探针长度而达到改变作图分辨率的目的。对于如拟南芥这样较小的基因组，瓦片阵列甚至可对全基因组进行探测。瓦片阵列是全基因组关联分析中应用的有力方法。 Yazaki, J; Gregory, BD, Ecker, JR. Mapping the genome...

比较基因组学（Comparative genomics）是基于基因组图谱和测序技术,对已知的基因特征和基因组结构进行比较以了解基因的功能、表达机制和不同物种親緣關係的生物学研究。基因组的特征可包括的DNA序列，基因，基因顺序，调控序列，和其它的基因组结构标志。 通过对不同亲缘关系物种的基因组...

与罕见的孟德尔疾病不同，不同基因和环境的组合在常见疾病（如糖尿病，癌症，心脏病，中风，抑郁症和哮喘）的发展和进展中起作用，或在个体对药理学药剂的反应中起作用。为了找到这些疾病中涉及的遗传因素，人们原则上可以进行全基因组关联分析：获得几个个体的完整基因序列，一些人患有疾病，和一些人没有疾病，然后寻找两组基因组之间的差异。...

大卫·E·里奇（英語：David Emil Reich，1974年7月14日—）是一位美国遗传学家，主要研究领域是古人类的群体遗传学，即通过全基因组关联分析来发现人类的迁徙和种群的混合。 Reich, David Emile. Genetic analysis of human evolutionary...

基因。 现代行为遗传学主要是研究双胞胎和收养的子女。其中包括多種研究方法設計，比如说不一致的双胞胎。现在这些方法已经被应用到很多方面，包括多元遗传分析，极端分析，还有最近的基因组方法，包括全基因组关联研究，连锁，候选基因方法等等。很多研究行为遗传学的方法会在遗传的页面里讨论...

肿瘤基因组学（英語：oncogenomics）又称癌症基因组学（英語：cancer genomics）是基因组学中一门新兴的子学科，主要是通过高通量测序技术来将基因与癌症关联起来的学问。肿瘤是一种由 DNA 变异不断累积而导致细胞发生不受控激增并形成新生物的疾病。肿瘤基因组...

关联，并具有相同的表型性。但是随着对大量细菌基因组测序的完成，这种概念区分方法变得模糊、不确定——测定同一物种的不同菌株，常会有新的基因出现。這個概念常被用於總體基因體學、演化生物學，應用的物種也有被延伸到植物或古菌。 泛基因組包含核心基因和附加基因。核心基因是所有個體都擁有的基因，附加基因...

工程師卡潘（Capen）、克拉浦（Clapp）以及坎貝爾（Campbell）首次提出。 在統計學中，贏家的詛咒也用於表示均值回歸現象，特別是在全基因组关联分析和流行病学中。 Thaler, Richard, Anomalies: The Winner's Curse, Journal of Economic...

免疫组学是使用全基因组方法研究免疫系统调节和对病原体的反应的学科。随着基因组学和蛋白质组学的技术的兴起，科学家已经能够可视化生物网络并推断基因和/或蛋白质之间的相互关系; 最近，这些技术已被用于帮助更好地了解免疫系统的功能和如何被调控。基因组的三分之二在一种或多种免疫细胞类型中是有活性的，但同时在...

全基因组关联研究中比较同类基因组的不同区域。 单核苷酸多态性的研究在农作物和家畜育种项目中也很重要。识别单核苷酸多态性各种方法的详细信息，请参阅单核苷酸多态性基因分型。 单核苷酸多态性（SNP）通常是双等位基因，因此容易检测分析...

对于前導阶段研究，将对来自国际人类基因组单体型图计划(HapMap)集合的人类基因组样本进行测序。重点关注具有其他可用数据的样本（例如ENCODE序列、全基因组基因型、fosmid-end 序列、结构变异分析和基因表达）将很有用，以便能够将结果与其他项目的结果进行比较。 千人基因组...

hitchhiking） 厘摩 遗传相关性（英语：Genetic association） 遗传流行病学（英语：Genetic epidemiology） 全基因组关联分析 Lander–Green算法（英语：Lander–Green algorithm） 连锁不平衡 结构模体 Cooper, DN; Krawczak...

（原始内容存档于2024-06-04） （中文）.  张学军.人类复杂疾病全基因组关联研究[J].科学通报,2020(8):671-683. SciEngine （页面存档备份，存于互联网档案馆）. 山东大学生物统计学系．复杂疾病基因定位实验设计与统计分析 [EB/OL] (2019-06-21) [2024]....

基因組序列草圖。其後，經過進一步的測序及分析，“中國人類基因組聯盟”呈交3,800萬個鹼基對的測序完整數據，與其他五國科學家共同完成《人類基因組的初步測序和分析》。在人類基因組序列草圖發佈記者會上，時任美國總統克林頓對中國的貢獻表示肯定和感謝 。相關結果發表於《自然》科學雜誌上，為人類基因...

基因的SNP位点与产仔数相关，单倍型ACC的产仔数最低，TTT最高。断奶前仔猪容易发生腹泻，中国的仔猪该病平均发病率接近50%，有较高死亡率。黄路生等人一直关注相应的抗病基因研究，希望能避免腹泻病造成的经济损失。他们通过对全基因组连锁定位、目的区域重组断点事件、远缘群体高通量SNP标记关联...

于这些疾病的有效预防和治疗方法的发展。” 对遗传异质性的最初研究是使用遗传连锁分析进行的，该分析绘制了相关个体的遗传位点以识别基因组差异。目前的研究主要使用全基因组关联研究探索单核苷酸多态性（SNPs）和特定人类疾病的关联。 Definition of genetic heterogeneity. www...

基因表达的数据、和蛋白质组学分析揭示了细胞中产生的一组基因产物，这些数据代表了细胞功能的一个方面。 相反，代谢分析可以提供该细胞生理学的即时快照， 因此，代谢组学提供了生物体的直接“生理状态的功能读数”。 代谢物组和其他细胞整体（基因组、转录组、蛋白质组、和脂类组...

系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。 RNA測序則通常将RNA提取后，反转录为DNA后使用DNA测序的方法进行测序。目...

全基因组关联分析的结果。 这项研究揭示了除了HLA区域外，IL12信号转导的多态性在该疾病的病因学中也很重要，其中尤以IL12A 和 IL12RB2突出。2012 年，两项独立的 PBC 关联研究将相关的基因组区域总数增加到 26 个，其中涉及许多参与细胞因子调节的基因，如TYK2 、SH2B3和TNFSF11...

保守序列的研究对科学界是极其有利的。不同物种间的相似基因组序列的检测可以提供关于这些物种的进化历史的有用信息。此外，保守序列的检测还有助于医学研究。通过识别在保守序列中罕见的等位基因，信息可以用于编译和评估人类疾病的风险。全基因组关联研究项目(GWAS) 比较人类基因组中不同的等位基因在及其与特定疾病风险的关系。 史密斯-沃特曼算法...

自體免疫性疾病是人體的免疫系統攻擊體內健康組織所產生的狀況。導致各個疾病的確切基因尚未被完全分離出來。然而，一些實驗方法，例如全基因組關聯分析已被用於辨識某些遺傳風險變異。專注於基因組分析和家族特徵遺傳分析的研究，讓科學家能進一步了解自體免疫性疾病，例如是1型糖尿病和類風濕型關節炎，它們的病原。...

基于3C的技术可以提供对癌症基因组中染色体重排的见解. 此外，它们可以显示调控元件及其靶基因的空间接近度的变化，这带来了对基因组的结构和功能基础的更深入的理解. Taberlay等人研究了前列腺癌背景下3D基因组组织的破坏 . 拷贝数变异，远距离表观遗传重构和非典型基因表达程序进行了分析。具体而言，他们发现17p13...

全基因組關聯分析（Genome-wide association study）已被用於調查散光的遺傳基礎。雖然沒有顯示出結論性的結果，但已經識別出各種候選方案。2011年一項對各種亞洲人口進行的研究中，確定4q12染色體上的PDGFRA基因變異與角膜散光有關。...

基因图谱分析，H10N8的基因暂时仍然全部属于禽鸟基因，人传人的机会较低，但有关此病毒在人类感染的情况所掌握的资料并不多。 H10N8与H5N1、H7N9有遗传相似性，后两种病毒可由禽鸟传染给人，而H10N8则没有。另外，H10N8与H7N9并无任何关联。...

RNA干扰 (RNAi) 和小RNA生物学； DNA复制; RNA剪接； 信号转导; 基因组结构； 非编码RNA； 深度测序；单细胞测序和分析； 干细胞自我更新和分化； 染色质动力学； 结构生物学； 先进蛋白质组学； 质谱法; 先进的显微镜。[來源請求] 研究中的主要癌症类型：乳腺癌、前列腺癌、血液癌（白血病、淋巴瘤）；...

TASC)进行的14500个非同义单核苷酸多态性研究（non-synonymous SNPs），还发现AS与ERAP-1和IL-23R两个基因的关联。另一项是TASC涉及的完整的全基因组关联的研究，进一步关联分析研究发现与基因沙漠中的2p15和21q22有关。 消炎痛等非甾体抗炎藥（非類固醇消炎止痛藥）解热镇痛药具有较好的效果。柳...