Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana...

wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn...

Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany...

jak: zespół Wolfa-Hirschhorna Progeria Hutchinsona-Gilforda zespół Pataua (trisomia 13) zespół Edwardsa (trisomia 18) zespół Downa (trisomia 21) zespół Turnera...

Zespół XYY (zespół Jacobsa), niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym...

Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około...

Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją...

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome)...

Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta...

Trisomie autosomów zespół Downa (21) zespół Pataua (13) zespół Edwardsa (18) trisomia 9 zespół Warkany’ego 2 (8) zespół kociego oka (22) trisomia 16 Monosomie / delecje...

jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8 trisomia...

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem...

Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Chorobę opisał...

Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego...

chorych 8 zespół Warkany’ego 2 letalna w życiu płodowym 9 trisomia 9(inne języki) ? 13 zespół Pataua do 3 miesięcy od urodzenia 18 zespół Edwardsa do...

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania...

zespół Frynsa mikroftalmia Lenza zespół Matthew-Wooda zespół oczno-mózgowo-skórny (zespół Dellemana) zespół Waardenburga z anoftalmią. zespół Pataua Lech...

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami...

Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu...

lub V. Dodatkowe palce mogą być cechą zaburzeń chromosomowych (np. zespół Pataua), zaburzeń monogenowych autosomalnie dominujących lub o etiologii nieznanej...

dziecka niektórych zespołów wad wrodzonych (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua), a także wydolności łożyska. Jego ekspresja jest również...

nieprawidłowości genetycznych: zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18...

dla około 1000. zespół Downa zespół Edwardsa zespół Pataua zespół Warkany’ego 2 zespół mozaicyzmu trisomii 9 zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii...

mikrocefalia: Zespół Pataua – trisomia 13 Zespół Edwardsa – trisomia 18 Zespół Downa – trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)...

zespół mikroftalmii Lenza letalny zespół makrosomii z mikroftalmią zespół Meckla zespół Pataua zespół MIDAS zespół mikrocefalia-mikroftalmia-ektrodaktylia...

Trisomie autosomów zespół Downa (21) zespół Pataua (13) zespół Edwardsa (18) trisomia 9 zespół Warkany’ego 2 (8) zespół kociego oka (22) trisomia 16 Monosomie / delecje...

aberracje chromosomowe monosomia X (zespół Turnera) trisomia 21 (zespół Downa) trisomia 13 (zespół Pataua) trisomia 18 (zespół Edwardsa) niedokrwistości niespowodowane...

Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem...

rak sutka cukrzyca MODY 4 kwasica propionowa siatkówczak zespół Pataua choroba Wilsona zespół Waardenburga. A Dunham, LH Matthews, J Burton, JL Ashurst...

autosomów: chromosomu 13 (powoduje zespół Pataua), chromosomu 18 (powoduje zespół Edwardsa), chromosomu 21 (powoduje zespół Downa), a także zaburzenia w liczbie...

około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz...