筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語: muscular dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過などからさまざまな病型に分類される。そのうち、最も頻度の高いのは...

筋ジストロフィー、エメリ・ドレフェス型筋ジストロフィー、常染色体劣性遺伝の先天性筋ジスストロフィー（福山型先天性筋ジストロフィー症など）、遠位型筋ジストロフィー（三好型筋ジストロフィー）、常染色体劣性遺伝では顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーが知られている。また、肢体型筋ジストロフィー（limb-girdle...

福山型先天性筋ジストロフィー（ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。...

先天性ミオパチーと称され、糖原病、ミトコンドリア病、先天性筋ジストロフィー（特に福山型が有名）と、狭義の先天性ミオパチーに分類される。 狭義のミオパチーは病理学的な特徴により、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、重症乳児型ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症...

ダウン症候群 7.ラッセル・シルバー症候群 8.ターナー症候群 9.ベックウィズ・ウイーデマン症候群 10.顔面半側萎縮症 11.先天性ミオパチー 12.筋ジストロフィー 13.脊髄性筋委縮症 14.顔面半側肥大症 15.エリス・ヴァンクレベルド症候群 16.軟骨形成不全症 17.外胚葉異形成症 18.神経線維腫症...

筋疾患 筋肉が徐々に破壊されていく筋ジストロフィー、四肢の遠位（前腕、下腿）から侵される遠位型ミオパチー、筋強直症候群（先天性強直性ジストロフィーなど）、生まれつき筋力に問題のある先天性ミオパチーなどがあり、筋疾患のなかには上記の代謝疾患（糖原病）や内分泌異常...

(archived 2017-09-10) ^ 側弯症とは（知っておきたい側弯症） 日本側彎症学会 ^ 「肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３）」 - 難病情報センター ^ 「筋ジストロフィー（指定難病１１３）」 -　難病情報センター ^ 「マルファン症候群（指定難病１６７）」 - 難病情報センター ^...

筋疾患は筋肉が徐々に破壊されていく筋ジストロフィー、四肢の遠位（前腕、下腿）から侵される遠位型ミオパチー、筋強直症候群（先天性強直性ジストロフィーなど）、生まれつき筋力に問題のある先天性ミオパチーなどがあり、筋疾患のなかには上記の代謝疾患（糖原病）や内分泌異常...

pemphigoid抗体(BP180抗原に対する抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。プレクチン遺伝子異常による同症の場合は筋ジストロフィーを、α6/β4インテグリン遺伝子異常による同症の場合は先天性幽門閉塞症を合併することが知られる。BP180遺伝子異常（ときにラミニン5遺伝子部分異常）による同症は「非致死型...

認められた王家の血友病である血友病Aや血友病Bが重要である。神経内科ではデュシェンヌ型筋ジストロフィーが有名である。呼吸管理の進歩やステロイド治療で近年は平均寿命が延長したが、かつてはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの男性は20歳以前に死亡し、生殖不可能であった。女性の保因者しか生殖は不可能であった。...

中毒性神経筋障害 (G70.2) 先天性及び発育途上の筋無力症 (G70.8) その他の明示された神経筋障害 (G70.9) 神経筋障害，詳細不明 (G71) 原発性筋障害 (G71.0) 筋ジストロフィー (G71.1) 筋強直性障害 (G71.2) 先天性ミオパチ<シ>ー (G71.3)...

戸田 達史（とだ たつし、1960年8月14日 - ）は、日本の医学者。東京大学医学部教授。岐阜県岐阜市出身。 福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子がフクチンを作る仕組みを解明し根本的な治療に対する道筋を示す等の遺伝学分野における傑出した業績によって知られる。 1979年（昭和54年）3月　岐阜県立岐阜高等学校卒業...

遺伝子検査 CMDは次のようなの疾患との鑑別を要する。 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群（英語版） 代謝性ミオパチー（英語版） 脊髄性筋萎縮症 プラダー・ウィリ症候群 ジストロフィノパチー（英語版） エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー CMDの管理の面では、米国神経科学会は心機能、呼吸機能...

2015年7月1日閲覧。 “周期性四肢麻痺”. 東埼玉病院. 2017年1月27日閲覧。 先天性パラミオトニー チャネロパチー 筋強直症候群 筋電図 希少疾患 難病法 メルクマニュアル 周期性四肢麻痺(日本筋ジストロフィー協会) Periodic Paralysis Association(PPA) 米国の患者会...

ジストログリカンのグリコシル化に関わっている可能性がある。コードされるタンパク質はグリコシルトランスフェラーゼであり脳の発達に関わっていると考えられている。 この遺伝子の異常は、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群、肢帯型筋ジストロフィー2M 型、拡張型心筋症1X型等の原因となる。...

北沢洋平 - レインボーソルジャー（東京）所属。筋ジストロフィーにより電動車椅子を使用。映画の中では私生活の様子も撮影された。 吉沢祐輔 - レインボーソルジャー所属。筋ジストロフィーによる呼吸困難が起きていたが、呼吸器を付けながらプレーをする事になって、日本代表への復帰を果たした。...

発症年齢、発症様式を確認する。INEMは60歳以上の高齢者しか報告されてなく、laminA/C関連先天性筋ジストロフィーによる首下がり症候群は乳児で報告されている。発症様式に関しては炎症性筋疾患やINEMでは急性から亜急性の経過が多く、筋ジストロフィーや先天性ミオパチーでは慢性進行性の経過が多い。頸部筋以外の筋力低下のエピソー...

生の過程を繰り返すため）、脱神経のいずれかである。筋分化遅延は先天性ミオパチー、先天性筋強直性ジストロフィーなどが該当する。これらの疾患では出生後も多数のタイプ2C線維を認める。また再生筋も2C線維となるため、筋ジストロフィーや多発性筋炎などでは長期にわたって2C線維が認められる。また神経原性疾患...

の駅コード。 おおいぬ座矮小銀河 (Canis Major Dwarf) キャッサバモザイク病 (cassava mosaic disease) 先天性筋ジストロフィー (congenital muscular dystrophy) 色等級図 (color-magnitude diagram) シンシナティ・マイティダックス...

歩行障害（ほこうしょうがい、gait disturbance）とは先天性、後天性の双方を含めた様々な事柄を原因として自力で歩行することが困難あるいは不可能となってしまった状態。現代は高齢化社会とも言われるように高齢者の増加と共に歩行障害となった老人の増加が著しく社会問題となっている。若年層において...

ことに目をつけて障害者専門のデリヘル店に変えた。 水谷 演 - 管勇毅 進行性筋ジストロフィーの客。34歳。髪色は、金髪。同じ病気の親友が若くして亡くなっており、彼について沙織に話す。 中嶋 演 - ホーキング青山 先天性多発性関節拘縮症の常連客。デリヘルのサービスを受ける直前まで、津田が毎回部屋...

ラミニンα2鎖の欠失やナンセンス変異は一部の先天性筋ジストロフィーの原因となる。ラミニンα3鎖の欠失により接合部型表皮水疱症（英語版）をきたす。また、ラミニンα4鎖の欠失は毛細血管の形成不全をまねく。ラミニンβ2鎖の欠失は先天性ネフローゼ症候群や小瞳孔症といった特徴的な表現型を示すピアソン症候群(英:Pierson...

4割は、両親の遺伝子に異常がないとされる） 血友病A,B 筋ジストロフィーの一部：デュシェンヌ（Duchenne）型・ベッカー（Becker）型の場合が該当、両者は名前・発症時期・予後が異なるが原因は同一でX染色体短腕のある部位（Xp21）の遺伝子（ジストロフィン遺伝子）の一部の塩基が欠損している。なお、本症の1/3は孤発例で突然変異も多い。...

細胞外基底膜との相互作用の安定化に必要である。この修飾がなければ糖タンパク質は細胞を固定することができず、重度の脳形成異常で特徴づけられる先天性筋ジストロフィーが引き起こされる。 O-ガラクトースはコラーゲンのリジン残基に一般的にみられる。コラーゲンのリジン残基はヒドロキシル基が付加されてヒドロキ...

筋ジストロフィーに次いで2番目に大きな神経筋疾患の原因である。 先天性角化異常症（英語版） – 組み立てられたsnRNP中の変異が、皮膚、爪、粘膜の異常な変化を示す、この稀な症候群の原因となることが判明している。この疾患の最終的な影響にはがんや骨髄不全が含まれる。この症候群は、ジス...

状腺髄様癌（MEN2ファミリーの5％から35％が罹患）（FMTC）：甲状腺髄様癌。 筋緊張性筋ジストロフィー 骨格や平滑筋だけでなく、目、心臓、内分泌系、および中枢神経系に影響。穏やかな、古典的な、および先天性：軽度から重度まで連続に及ぶ臨床所見、重複表現型に分類されている。...

プレドニゾンは梅毒治療中等に起こるヤーリッシュ・ヘルクスハイマー反応の抑制にも適用され、またデュシェンヌ型筋ジストロフィーの進行抑止にも使われる。症状の進行阻止の作用機序は判っていない。副腎を抑制する事から、先天性副腎過形成症の治療にも用いられる。 プレドニゾンの腎臓での利尿作用は、特にループ系利尿薬多量投与...

パニック障害 『こんな夜更けにバナナかよ　愛しき実話』 2018年 日本 筋ジストロフィー（実話） 『聖の青春』2016年 日本 ネフローゼ症候群（実話） 『ザ・ペスト』 Pest – Die Rückkehr 2002年 ドイツ ペスト 『サリー 夢の続き』 Sally 2000年 アメリカ 知的障害 『サヨナラの代わりに』...

2作目 2作目の『バイオハザードII アポカリプス』では、アンブレラ社の主席研究員であったチャールズ・アシュフォード博士によって娘アンジェラの筋ジストロフィー治療を目的として開発されたが、表向きは「しわとりクリーム」の原料として、裏では生物兵器に転用するためにチャールズの意思を無視し、研究成果を奪っ...

T延長症候群によって引き起こされる不整脈を治療する場合に特に有用である。 メキシレチンは慢性疼痛の治療に使用されており、 筋緊張性ジストロフィー や他の筋ジストロフィー （ベッカー型やウェルドニッヒ・ホフマン病など)に起こる筋緊張にも用いられる。 メキシレチンの一般的な副作用には、腹痛、胸痛、眠気...

的に生じた筋収縮が弛緩しにくい筋肉が強直した状態を示す。筋強直という。把握性ミオトニー、叩打性ミオトニーなどが有名であり、筋強直性ジストロフィー、先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、高カリウム性周期性四肢麻痺、カリウム増悪性ミオトニー、軟骨発育不全性ミオトニーなどで認められる。運動を繰り返すと軽...