или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча...

и делеции генов. Регион 15q11-13 вовлечён как в синдром Прадера — Вилли, так и в синдром Ангельмана. В то время как СПВ возникает в результате потери...

Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической...

гена TCF4 Синдром Питта — Хопкинса симптоматически сходен с синдромом Ангельмана, синдромом Ретта и синдромом Моуэта-Вильсона. Синдром Ангельмана больше...

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают...

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс[вд], — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома...

Борденейв и Фаррелла обнаружилось редкое генетическое заболевание — синдром Ангельмана, из-за которого возникают задержки психического развития, эпилептические...

варианты синдрома Тёрнера Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) синдром Тёрнера под...

лица, возникает возможность смыкания губ. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018. Синдром Прадера — Вилли Синдром Ангельмана...

центральной нервной системы, включая синдром Прадера — Вилли или синдром Смит — Магенис. Первый задокументированный случай синдрома саванта появился в середине...

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие...

состоянием здоровья больного и поддержке семьи. Хромосомные заболевания Синдром Дауна Синдром Эдвардса Disease Ontology (англ.) — 2016. Prevalence and Incidence...

такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен...

2-летней девочки с трисомией X Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление...

Синдро́м Петру́шки: Синдром Петрушки, или синдром Ангельмана — генетическая патология. «Синдром Петрушки» — роман Дины Рубиной (2010). «Синдром Петрушки» —...

признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера...

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его...

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы....

(кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), Синдром 48, XXXY, синдром 49, XXXXY. Может отмечаться незначительное снижение интеллекта...

случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром назван в честь английского врача...

тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы,...

хромосом. Этим механизмом обусловлены такие заболевания, как синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли. Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации...

единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического...

Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году...

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология...

Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-обращённый пол) — синдром редкой хромосомной патологии, возникающей в результате...

Синдром Варкани — хромосомная аномалия. Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием...

мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные...

Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является...

болями в костях, мягкотканными компонентами, анемическим синдромом, снижением гемоглобина, синдромом гипервязкости, тромбозами и кровотечениями. Вследствие...

пролиферацию кровяных клеток. Также риск развития ОЛЛ резко повышен у больных синдромом Дауна — примерно в 40 раз у детей в возрасте до четырёх лет. В образцах...