家族性高胆固醇血症（英語：familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症...

cholesterol）的偏高可能是飲食、肥胖症、遺傳性疾病（例如家族性高胆固醇血症中，低密度脂蛋白受體的突變）、或是像糖尿病或是甲狀腺機能低下症等疾病的影響。 膽固醇是三種主要脂類之一，所有動物細胞都需要膽固醇來建構其細胞膜，因此所有細胞都會製造膽固醇，植物細胞不會製造膽固醇。膽固醇也是甾体激素及胆汁酸的前体。因為膽固醇...

高脂血症可能誘發急性胰腺炎（英语：Acute pancreatitis）。 後天性的高脂血症（也稱為繼發性"異常脂蛋白血症"(dyslipoproteinemia)）常常摹拟原發性高脂血症的形式，並且可以具有相似的結果。 人體內各組織細胞都含有豐富的膽固醇，才能維持正常的生理功能，膽固醇...

FH可以指： 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia） 哈布纳菲厄泽体操俱乐部（Fimleikafélag Hafnarfjarðar），冰岛体育俱乐部 獵鷹重型運載火箭（Falcon Heavy） 瑞士鐘錶工業聯合會（英语：Federation of the...

變終止密碼子出現的位置，也會改變轉譯出蛋白質的大小，一般會使其完全失去功能。 Tay-sachs、家族性高胆固醇血症、史密斯-马吉利综合症（英语：Smith-Magenis syndrome）、克隆氏症 等許多遺傳疾病和多種癌症皆與基因發生框移突變有關。 Losick, Richard; Watson...

高密度包含較多的膽固醇。 家族性高膽固醇血症是一種遺傳的高低密度脂蛋白症狀。而遞增的低密度脂蛋白稱為高脂蛋白血症二型。 當低密度脂蛋白侵襲內皮細胞，並令之氧化，造成內皮細胞障礙，巨噬細胞從而進入血管壁。巨噬細胞然後會把膽固醇...

性。动物细胞可以利用胆固醇分子来调节细胞膜的强度及流动性，来改变细胞膜的形状和让细胞膜流动。 除此之外，胆固醇也是生物体合成固醇类激素及胆汁酸的前体分子。胆固醇是一类主要由动物细胞合成的固醇分子。所有种类的动物细胞都可以合成它。而在脊椎动物中，肝细胞通常比其它种类的细胞生成更多的胆固醇...

人類免疫缺陷病毒相關性腎病 海洛因腎病 目前有幾種已知的FSGS的遺傳形式之遺傳原因。 一些研究人員發現SuPAR為FSGS的病因。 在小孩及一些成人，FSGS患者呈現為腎病症候群(NS)，其特點是水肿(與體重增加有關)，低白蛋白血症(低血清白蛋白，血液中的一種蛋白質)，高血脂症...

高密度脂蛋白的水平。 小兒雜合子家族性高膽固醇血症 純合子家族性高膽固醇血症 高甘油三酯血症（弗雷德里克森IV型） 初級血β脂蛋白異常（弗雷德里克森III型） 混合型高脂血症 預防冠狀動脈性心臟病，預防心肌梗死、中風、不穩定心絞痛和血運重建（英语：Revascularization）。...

「動脈硬化」是早衰症患者常見的症狀。在早衰症患者中，高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早衰症患者身上皆可看見。根據此臨床發現，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早衰症的可能原因之一。 早衰症...

胆固醇、脂肪、膠原蛋白和细胞因子等）多样，其中关系错综，因此至今为止在医学上没有良好的可以预言动脉硬化的模型和技术。 通过众多病史学和临床研究至少可以总结出一定的、有利于动脉硬化形成的因素。 糖尿病 血脂異常 吸菸：吸烟可破坏血管壁，诱导平滑肌细胞（SMC）增生； 反式脂肪 高脂血症...

半乳糖血症 (271.2) 遺傳性果糖耐量異常 (271.3) 小腸雙糖脢缺乏及雙醣吸收不良症 (271.4) 腎性糖尿症 (271.8) 其他特定之碳水化合物輸送及代謝疾患 (271.9) 碳水化合物輸送及代謝疾患 (272) 類脂質代謝疾患 (272.0) 純高膽固醇血症 (272.1) 純高甘油脂血症...

膽結石的危險因子包括避孕藥，懷孕，膽結石家族史，肥胖症，糖尿病，肝病或快速減肥。膽結石在膽囊形成，通常來自膽固醇或膽紅素。由症狀可推論可能罹患膽結石，然後使用超音波確診，併發症也可從血液檢查中發現。 預防膽結石的方式有保持健康體重、高纖飲食和降低單醣的攝取。當有病徵才需要治療。治療方式...

到增加公司淨利率的目的。例如阿斯利康製藥用於治療高膽固醇藥物瑞舒伐他汀（商品名Crestor），當初申請是用於治療罕見的家族性高膽固醇血症。等獲得孤兒藥的初步核准之後即取得稅收減免等優惠，藥廠再向FDA提出申請，並取得核准用以治療罹患糖尿病患者的膽固醇症狀。 英國的NICE願意為每增加一個QALY而支付100...

高達85%。在已開發國家中，因心血管疾病死亡的平均年齡是80歲，但在發展中國家則僅為68歲。男性心血管疾病發作的年齡比女性平均要早7到10年。 導致心血管疾病的風險因素有以下各種： 年齡 缺乏營養素，如抗氧化劑 糖尿病 高膽固醇血症（高膽固醇水平）及不正常的脂蛋白狀況 吸煙及二手菸 空氣污染 較高...

骨化三醇可作為治療腎病變引起的低血鈣症和副甲狀腺功能亢進症、副甲狀腺功能昂進症引起的低血鈣症、骨質疏鬆症、骨質軟化症和家族性低磷血症（familial hypophosphatemia）。給藥方式為透過口服或是靜脈注射。過量使用會導致虛弱、頭痛、噁心、便秘、泌尿道感染和腹痛等副作用。嚴重的副作用有高血...

症與高泌乳素血症（英语：hyperprolactinemia）。 多囊性卵巢綜合症目前並無特效藥可以治療。現行治療方式包括減重和運動等生活型態調整，避孕藥物對於調整經期、抑制多餘的毛髮生長與改善青春痘有所幫助。二甲双胍和抗雄性激素可能能夠改善多囊性卵巢綜合症...

皮下脂肪或皮肤与肌肉之间的脂肪），高血压，高血糖症和坏血脂症（导致增高甘油三酸脂、小低密度脂蛋白颗粒和降低高密度脂蛋白胆固醇水平）的是常见的胰岛素抗性人群。胰岛素抗性还经常和超凝结状态（削弱的纤维蛋白溶解能力），以及增高的发炎细胞因子水平相关。 胰岛素抗性也偶见于使用胰岛素的病人中。在这种情况下，...

性纖維化、炎症性腸病、或最近進行過腹部手術的人。繼發性維他命K缺乏症會發生於神經性暴食症患者、飲食嚴格的人，以及服用抗凝劑的人身上。其他與維他命K缺乏症有關的藥物包括水楊酸、巴比妥類藥物及頭孢孟多酯，儘管其作用機理尚未清楚。維他命K缺乏症已被定義為對維他命K具反應的低凝血酶原血症...

结合性丙二酸及甲基丙二酸血症 ，又称丙二酸及甲基丙二酸联合尿症 （英语: Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA），是一种以丙二酸和甲基丙二酸水平升高为特征的遗传性代谢性疾病。 然而，甲基丙二酸的含量超过了丙二酸。CMAMMA不仅是一...

不可緩和的風險因子主要與先天的基因表現有關，像是常見於家族性的高膽固醇血脂症，提高LDL被氧化的機率，增加動脈粥狀硬化發生的風險，另外先天性的血管異常疾病，因無法有效調節血液層流的理想生理狀態，進而增加血管內皮受損的機率，也會提高動脈粥狀硬化發生的風險；此外不可緩和的風險因子也與年紀有關，年紀越高...

原發性高血壓（英語：Essential hypertension或Primary hypertension）又稱特發性高血壓（英語：Idiopathic hypertension）是指一種不具有可識別的原因的高血壓形式。它是最常見的高血壓類型，約95％的高血壓患者為此類型。該病往往是家族性...

信达生物部分在研产品如下： 托莱西单抗注射液（PCSK-9单克隆抗体，IBI-306）：用于治疗原发性高胆固醇血症（包括杂合子型家族性和非家族性高胆固醇血症）和混合型血脂异常。2022年6月14日，中国国家药监局受理该药的新药上市许可申请。 IBI-310：全人源單克隆抗CTLA-4...

有些甲减病例伴随有血液中的肌酸激酶升高和活性梅升高。这些指标通常在甲减被完全治愈后消失。胆固醇，低密度脂蛋白及脂蛋白a的水平也会上升。甲减对于血脂的影响目前没有被深入的研究。 非常严重的甲减和黏液性水肿昏迷由于一些原因会伴随有低血钠和高抗利尿激素和急性肾功能恶化。 如果在甲减诊断中触诊甲状腺没有感觉到任何肿块的...

分裂情感障碍（schizoaffective disorder，世卫译名），台湾译情感思覺失調症，中国大陆译分裂情感性障碍，为一组分裂性和情感性症状同时存在并突出，但不能归类于某一类的（分裂性或情感性）精神障碍。在分裂症状时，伴随症状为幻觉、妄想及思维障碍；在情感症状时，为躁狂发作或抑郁症状。...

會依動脈瘤的位置而不同，可能包括頭痛、腹痛、背痛以及休克。併發症包括血栓形成或是血栓破裂。 風險因子包括家族病史（英语：family history (medicine)）、高血壓、高膽固醇血症、吸煙以及血管的受傷。任何動脈都可能有動脈瘤，但最常出現在主動脈（AA）。其他部位的有腦部、膕動脈（英语：popliteal...

可见位于膝盖或者肘以远的部位中小血管受累，受累动脉跳跃性损害，呈多发性、节段件阻塞；出现螺旋状的伴行侧支血管，直接与已形成血栓的血管相连。组织病理学检查是最后的确诊手段。 血栓闭塞性脉管炎经常会和其他引起四肢血流量减少的疾病如动脉粥样硬化（胆固醇斑块在动脉内积聚）、心内膜炎、其他类型的血管炎、严重雷...

Dietz綜合徵（英语：Loeys–Dietz syndrome）、柏金遜症、慢性腎臟疾病、多發性硬化症、和AIDS等疾病有密切關係 不同的TGF-β異構體間在結構上具有很高比例的相似（大約70~80%）。 整個TGF-β家族皆編碼於一個巨大的蛋白前驅物上；TGF-β1具有390個胺基酸TGF-β2和TGF-β3具有412個胺基酸。...

發紺 較罕見的症狀包含乾咳、運動時暈眩和嘔吐。部分患者有咳血的現象，特別是肺高壓的某些亞型，如遺傳性肺動脈高壓、艾森門格症侯群，和慢性栓塞型肺動脈高壓等。肺靜脈高壓的典型症狀為臥姿時呼吸困難（端坐呼吸（英语：orthopnea）及陣發性夜間呼吸困難（英语：paroxysmal nocturnal...

ng/mL或更高。那些患有某些疾病，例如原發性副甲狀腺功能亢進症對維他命D更加敏感，並為了應對維他命D營養增加時會產生高血鈣症，而孕婦在懷孕期間的高鈣血症可能會增加對維他命D作用的胎兒敏感性，及智力低下綜合症和臉部畸形。 突發性嬰兒高鈣血症（Idiopathic infantile...

的病人往往比那些沒有糖尿病的人情況來得差。 可能出現的併發症包括： 低血糖症(hypoglycemia)(由於胰島素的腎清除率(Clearance (medicine))降低) 迅速發展的慢性腎功能衰竭 終末期腎病 高鉀血症 嚴重高血壓。 血液透析併發症。 腎移植(Kidney transplantation)併發症。...