Болезнь Го́ше — наследственное заболевание типа сфинголипидозов, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате...

Краснуха Лимфогранулематоз Неходжкинские лимфомы Болезнь Стилла Вирусный гепатит Болезнь Гоше Болезнь Ниманна — Пика Макроглобулинемия Вальденстрема Лекарственные...

протяжении всей жизни пациента. Болезнь Гоше Болезнь Помпе Болезнь Фабри Паренхиматозные дистрофии Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С...

в мире лечение на основе генотерапии. Лизосомные болезни накопления Болезнь Гоше Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary (англ.) // Archives of disease...

Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая...

дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной...

Миелофиброз Лимфома Злокачественная анемия Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Пфаундлера — Гурлер Болезнь Гоше Акромегалия Хронические заболевания печени...

например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика, а также некоторые...

Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов...

атипичными микобактериями, цитомегаловирус, саркоидозом), гемохроматоз, болезнь Гоше, гликогеноз Воспалительные заболевания: вирусный или медикаментозный...

эндомиокардиальная болезнь (болезнь Лёффлера). Вторичные рестриктивные КМП: гемохроматоз, амилоидоз, саркоидоз, склеродермия, карциноидная болезнь сердца, гликогенезы...

Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования...

нарушения функций пероксисом синдром Зельвегера (Q87.8) лизосомные болезни накопления болезнь Гоше (75.22). С развитием метаболомики, а также фармакогенетики...

заболевания), Редкие генетические и метаболические нарушения (Болезнь фон Гирке, Болезнь Гоше, Болезнь Рендю-Вебера-Ослера) Определённые — взаимосвязи, выявленные...

представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия...

Болезнь (или синдром) Эрдгейма — Честера — редкое заболевание, относящееся к нелангергансоклеточным гистиоцитозам. Происхождение болезни неизвестно. Чаще...

амегакариоцитическая тромбоцитопения Амавроз Лебера Синдром Уокер-Варбурга Болезнь Гоше Генетические нарушения слуха, обусловленные мутацией в гене коннексин...

присутствуют в мембранах различных клеток (не только нейронов). При Болезнь Гоше у больных отсутствует фермент Бета-глюкоцереброзидаза, который расщепляет...

Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов...

выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространённая форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Болезнь названа в честь педиатра...

все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному...

нередко включают болезнь Остина — сочетание болезни Гринфилда—Шольца и мукополисахаридоза. 1. Болезнь Гоше́ (глюкоцереброзидоз). [Филип Гоше — французский...

биохимик Анри Эрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента α-глюкозидазы. Болезнь Помпе является первым наследственным заболеванием...

респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни являются утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы. Болезнь Хантера наследуется по рецессивному Х-сцепленному...

клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в...

Примером лизосомных болезней накопления может служить болезнь Гоше, болезнь Помпе, Болезнь Тея — Сакса. Всего известно более 50 наследственных заболеваний...

честь него «болезнь Гоше», а обнаруженные клетки — «клетки Гоше». В 1902 году Филипп Гоше стал заведующим отдела дерматологии и сифилографии Университета...

сфинголипидов (сфинголипидозы). Наиболее распространённая из них — это болезнь Гоше. Сфинголипиды / Кобрина Н. С. // Большая советская энциклопедия : [в...

больными (выделено красным). Болезнь Хантера наследуется как Х-сцепленное рецессивное заболевание: Клиническая картина болезни Хантера обусловлена мутациями...

влияет на цереброзиды (примеры — болезнь Гоше и болезнь Краббе), в случае ганглиозидов — на ганглиозидозы (например, болезнь Тея-Сакса). Вейнберг А. Я., Вакулова...

наследственных заболеваний, и все они — резко выражены. Описанная авторами болезнь, ставшая прототипом всех мукополисахаридозов I типа, проявляется в первые...