Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Принято выделение...

Боле́знь По́мпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования...

Печёночные гликогенозы (I, III, IV, VI) Мышечные гликогенозы (V) Генерализованные гликогенозы (II). II. Химические особенности гликогена Гликогенозы с наличием...

точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах. Гликогенозы Болезнь Помпе Паренхиматозные дистрофии...

углеводов условно объединяют в несколько групп: гипогликемии, гипергликемии, гликогенозы, гексоз- и пентоземии, агликогенозы. Перечисленные расстройства рассматривают...

Вильсона-Коновалова, синдром Рейе, дефицит альфа-1-антитрипсина, тирозинемия, гликогенозы типа 1 и типа 4, болезнь Неймана-Пика, синдром Криглера-Найяра, семейная...

недостаточностью, нарушением гликогенолиза в результате ферментативных дефектов (гликогенозы) или его вторичного подавления при непереносимости фруктозы, нарушением...

организма (например, при злоупотреблении алкоголем, шоковых состояниях, гликогенозе с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы); наследственная предрасположенность...

дегенерация гемохроматоз дефицит α1-антитрипсина тирозиноз галактоземия гликогенозы застойный (недостаточность кровообращения) болезнь и синдром Бадда-Киари...

лимфангиолейомиоматоз, нейрофиброматоз, васкулиты Обменные заболевания: гликогенозы, болезнь Гоше, заболевания щитовидной железы Другие: опухолевая обструкция...

синтезе или расщеплении гликогена, приводят к развитию редких синдромов — гликогенозов.[источник не указан 637 дней] Запасы гликогена в силу своей легкодоступности...

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь, гепато-нефромегальный гликогеноз I типа), вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Заболевание...

микобактериями, цитомегаловирус, саркоидозом), гемохроматоз, болезнь Гоше, гликогеноз Воспалительные заболевания: вирусный или медикаментозный гепатит, цирроз...

реакций под действием ксантиноксидазы превращаться в мочевую кислоту. Гликогеноз Гирке. Разрушение печени (в следствии болезней или голодания) Гиперурикемия...

внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах. Гликогенозы Эрс, Анри Whonamedit? (англ.). Henri-Géry Hers. whonamedit.com. Дата...

организма. Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, гликогенозы, болезни накопления липидов, гликопротеинов и других макромолекул. Клиническая...

заболеваний. Другими редкими причинами кетонурии являются почечная гликозурия, гликогеноз, диета с низким содержанием углеводов (низкоуглеводная[англ.] или Кетогенная...

Болезнь Андерсен — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы. Этот фермент катализирует превращение...

Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена PHKA2, отвечающего за синтез...

Лоу, ювенильном нефронофтизе, цистинозе, тирозинемии, галактоземии, гликогенозах, наследственной непереносимости фруктозы, Rod-cone дистрофии, гепатобилиарной...

Гемохроматоз Системная склеродермия Саркоидоз Карциноидная болезнь сердца Гликогенозы Радиационные поражения сердца Поражения проводящей системы сердца (болезнь...

GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз; с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулёматозная болезнь; c другими...

Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами...

Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы...

одним из ключевых элементов гликолиза. Дефицит фосфофруктокиназы ведет к гликогенозу VII типа (болезнь Таруи) — аутосомно-рецессивному заболеванию, симптомы...

Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы. Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента...

ноябре 2015 года. Turing Pharmaceuticals также работает над TRP-001 для гликогенозов, TRP-002 для расстройств психологического развития, TRP-003 для лейкодистрофий...

патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печёночная недостаточность, панцитопения, а...

которое сейчас называют классическая (инфантильная) форма болезни Помпе или гликогеноз II типа (болезнь накопления гликогена). Во время Второй мировой войны...

университета[англ.]. В честь бельгийского биохимика названы болезнь (гликогеноз VI типа) и синдром (панкреатическая инсулинома). Он был отмечен за свою...

мышечного типа, приводит к болезни Таруи — нарушению хранения гликогена (гликогеноз), при котором снижена способность некоторых типов клеток использовать...