den Basentripletts codierten Aminosäuresequenzen lassen sich die Trinukleotiderkrankungen in zwei Gruppen unterteilen, die kodierenden Trinukleotidrepeaterkrankungen...
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Als neurodegenerative Erkrankungen (altgriechisch νέυρο- néuro-, deutsch ‚Nerv[en]-‘ und lateinisch dēgenerāre ‚ausarten‘ oder ‚entarten‘) bezeichnet man...
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seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen. Es handelt sich um eine spezielle erbliche Form einer spinalen...
10 KB (1,171 words) - 06:15, 26 July 2024
Wiederholungshäufigkeit des Tripletts deutlich erhöht, weshalb man auch von einer Trinukleotiderkrankung spricht. Ob sich die Huntingtonsche Krankheit entwickelt, hängt...
44 KB (5,150 words) - 19:32, 11 July 2024
Forschern gemeinsam entdeckt und das Syndrom in die Gruppe der Trinukleotiderkrankungen eingeordnet (Verkerk et al., 1991). Genetische Ursache ist eine...
24 KB (3,030 words) - 17:12, 10 June 2024
bekannten SCA-Typen 1, 2, 3, 6, 7 und 17 werden zu der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen wie Chorea Huntington, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy...
7 KB (786 words) - 09:31, 23 July 2023
auch als Kennedy-Krankheit bezeichnet, eine x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen, benannt nach W. R. Kennedy...
400 bytes (39 words) - 14:41, 7 July 2015
intellektuelle Defizit ist geringgradig. Das Syndrom gehört zu den Trinukleotiderkrankungen. FRAXE gilt als die häufigste nicht syndromale Form einer geistigen...
3 KB (333 words) - 16:26, 1 August 2024
Polyglutaminerkrankung (polyglutamine expansion disease) aus der Familie der Trinukleotiderkrankungen Spinozerebelläre Ataxie u. a. Ataxin-2 Polyglutaminerkrankung Spinobulbäre...
36 KB (4,042 words) - 12:11, 24 July 2024
Bei 36 und mehr Wiederholungen kann die Chorea Huntington als Trinukleotiderkrankung in Erscheinung treten, bei über 40mal wiederholtem Glutamin wird...
7 KB (587 words) - 14:37, 22 June 2023
Neurodegeneration bei Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) führt. Trinukleotiderkrankungen Translation in Eukaryoten Tao Zu, Brian Gibbens, Noelle S. Doty...
5 KB (619 words) - 18:01, 18 January 2023
Fehlgeburten und mit dem Fragilen-X-Syndrom als „Prototyp“ der Trinukleotiderkrankungen. 1977 Fellow der Royal Society of Edinburgh 1981 William Allan...
5 KB (478 words) - 07:33, 26 December 2022
herausgestellt, dass Caskey ein Pionier auf dem Gebiet der Erforschung von Trinukleotiderkrankungen war. Thomas „Tom“ Caskey studierte von 1956 bis 1958 Chemie an...
7 KB (730 words) - 23:10, 22 November 2022
Insbesondere veröffentlichte Mandel grundlegende Arbeiten zu den Trinukleotiderkrankungen wie dem Fragiles-X-Syndrom, der Chorea Huntington, der Friedreich-Ataxie...
5 KB (430 words) - 17:21, 1 June 2022