этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны, дополнительная...

диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Дети с синдромом Прадера —...

проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Анеуплоидия Хромосомные болезни Синдром Дауна Синдром Патау Disease Ontology (англ.) — 2016....

результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 году только по имени собственному...

частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП —...

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его...

смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного...

заболеваний, а один из детей имел синдром Дауна. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male...

патологии[источник не указан 3467 дней]: синдром Дауна; синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Шерешевского-Тернера; синдром Клайнфельтера. Методика основывается...

Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической...

варианты синдрома Тёрнера Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) синдром Тёрнера под...

две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического...

Синдактилия Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Клиппеля — Фейля Синдром кошачьего крика Синдром Патау Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдром Эдвардса...

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают...

Пограничная умственная отсталость Кретинизм Деменция Аутизм Синдром саванта Синдром Дауна Менделевич В.Д. Психиатрическая пропедевтика: Практическое руководство...

данной характеристики у пациентов с синдромом Дауна (синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его...

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие...

именами учёных, впервые их описавших: синдром Дауна, синдром Туретта и так далее. Характерной чертой синдрома является то, что он может быть следствием...

симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить...

разных болезней: злокачественный детский тип шизофрении, синдром Ретта, синдром Дауна, синдроме Мартина — Белл. При всех этих расстройствах атипичный аутизм...

глубокой степени), ПТСР, депрессии неэндогенного характера, неврозы, синдром Дауна, синдром Корнелии де Ланге и проч. Противопоказаниями являются эпилепсия...

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология...

центральной нервной системы, включая синдром Прадера — Вилли или синдром Смит — Магенис. Первый задокументированный случай синдрома саванта появился в середине...

таких синдромов, как: трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса); трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау); трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна); синдром...

трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), частичная делеция короткого плеча хромосомы 4, микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др. Дерегуляция...

по следующим причинам: Синдром Дауна Гидроцефалия Задержка внутриутробного развития Преждевременные роды Ахондроплазия Синдром Аперта Ключично-черепной...

является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но...

15 и 18 неделями и может выявить аномалии развития плода (например, синдром Дауна). Во время процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку в плодный...

врач, который впервые описал синдром Дауна в 1866 году; Даун, Лесли-Энн (род. 1954) — британская актриса, певица и модель. Даун, Эрнест (1902—1980) — британский...

хромосом и рядом врождённых синдромов. Микроделециями, в частности, обусловлены давно описанные синдром Прадера-Вилли и синдром Вильямса. Дупликации представляют...

признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера...