samego zagadnienia Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA. Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku...

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów...

Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu...

wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu...

różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca...

Mutacja nonsensowna, mutacja nonsens, mutacja zmieniająca – mutacja punktowa w sekwencji DNA, która tworzy kodon nonsensowny (kodon stop) w transkrybowanym...

fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup...

artykuł z artykułem Mutacja punktowa (dyskusja). Uzasadnienie: Dotyczy tego samego zagadnienia, gdyż substytucja to mutacja punktowa Substytucja – typ spontanicznej...

zmian. Mutacja synonimiczna to zmiana pojedynczego nukleotydu w genie (mutacja punktowa) nie powodująca zmiany aminokwasu w kodowanym białku ze względu na...

2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza...

Pavlakis i wsp. w 1984 roku. W 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa A3243G polegająca na zamianie adeniny na guaninę w pozycji 3243 w obrębie...

gałek bladych i ciał podwzgórzowych Luysa choroby genetyczne człowieka mutacja punktowa Richards RI. Dynamic mutations: a decade of unstable expanded repeats...

samorzutnie. Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna...

episodes, OMIM 540000) – w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA leucyny w mtDNA, zazwyczaj pojawia...

chromosomowa mutacja dynamiczna mutacja genomowa mutacja genowa mutacja letalna mutacja niealleliczna mutacja nonsensowna mutacja punktowa mutacja założycielska...

ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę, do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji. Są to najczęściej mutacje punktowe typu missens...

znajdującym się na chromosomie 9. W 2% przypadków jest to mutacja punktowa, natomiast w pozostałych 98% mutacja polegająca na ekspansji krótkiego fragmentu sekwencji...

Mutacja niesynonimiczna to mutacja punktowa, która w przeciwieństwie do mutacji synonimicznej zmienia aminokwas kodowany przez kodon (np. UUG kodujące...

chromosomowe, obejmujące region w którym położony jest gen MECP2. Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną...

Transwersja – punktowa mutacja genowa, zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie. W zależności...

przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe (jednogenowe). choroby genetyczne człowieka zespół wad wrodzonych Witold...

których mutacja powoduje zespół Alporta. Są to: COL4A5 (locus Xq22.3) – koduje łańcuch alfa-5 kolagenu błony podstawnej (kolagen typu IV), jego mutacja jest...

1:22 000. Istnieją zaledwie pojedyncze przypadki DMD u dziewczynek, ponieważ mutacja warunkująca chorobę musi wystąpić na obu chromosomach X jednocześnie. Częściej...

rzadka choroba neuropsychiatryczna spowodowana odziedziczoną germinalną mutacją genu PRNP kodującego białko prionu PrP. Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba...

wg innych źródeł 10 milionów. Powstaje on, gdy w genomie zachodzi mutacja punktowa – następuje zamiana jednego nukleotydu na inny. Jeśli zajdzie ona w...

w interakcję z 5 pz wzdłuż tej samej płaszczyzny podwójnej helisy. Mutacja punktowa w genie kodującym białko receptora kalcytriolu zaburzająca strukturę...

choroby von Hippla-Lindaua, niezwiązaną z rozwojem guzów. Powoduje ją mutacja punktowa R200W w genie VHL. Choroba ta występuje ze szczególnie dużą częstością...

różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca...

(inv(3), inv(8), inv(16)), trisomie, liczne mutacje punktowe oraz zmiany epigenetyczne. Wiele z odkrytych mutacji wpływa na te same mechanizmy powodujące...

translację miejsca wiązania miRNA. Mutacje w 3′UTR mogą powodować choroby genetyczne, między innymi mutacja punktowa sygnału do poliadenylacji w genie...

objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym białko (laminę...