Cabezas-Syndrom – Wikipedia

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.^[1]

Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 120 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde, welches für ein Gerüstprotein des Cullin 4B-RING-Ubiquitin-Ligase (E3)-Komplexes kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Beginn in der Kindheit, zunächst weniger ausgeprägt, dann zunehmend
Geistige Retardierung mit auffallend ausgeprägter Sprachstörung
atrophische Muskulatur
Kleinwuchs
prominente Unterlippe, Makrostomie
kleine Hoden
Kyphose, überstreckbare Gelenke

Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.

Diagnostik

Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[1]

Literatur

N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).
↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Weblinks

Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.

[2] D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).

[3] Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

[1]

[2]

[3]