Dinno-Syndrom – Wikipedia

Klassifikation nach ICD-10
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dinno-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kontrakturen, Pterygium colli (Flügelfell am Hals), Mikrognathie und Hypoplasie der Brustwarzen.^[1]

Synonyme sind: Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom; englisch Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Dinno und Weisskopf.^[2] Zitiert nach^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich zwei Patienten bekannt.^[1]

Klinische Erscheinung

Klinische Kriterien sind:^[3]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ Dinno, Weisskopf, In: Syndrome Identification Bd. 4, 1976, S. 10–12.
↑ ^a ^b N. Wall, J. McGaughran: A second case of contractures, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipples, and distinctive facial features: confirmation of the Dinno syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 4, April 2012, S. 836–838, doi:10.1002/ajmg.a.35224, PMID 22383252.

[Orpha-1] Eintrag zu Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.

[2] Dinno, Weisskopf, In: Syndrome Identification Bd. 4, 1976, S. 10–12.

[Wall-3] N. Wall, J. McGaughran: A second case of contractures, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipples, and distinctive facial features: confirmation of the Dinno syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 4, April 2012, S. 836–838, doi:10.1002/ajmg.a.35224, PMID 22383252.

[1]

[2]

[3]