ACOX2 , la enciclopedia libre
El gen Acox2 codifica en el autosoma 3 humano para la enzima Acil-CoA oxidasa 2 oxidando los ésteres de Coenzima A de los intermediarios de ácidos biliares y de ácidos di- tri hidroxicolestanoico. Se localiza en los peroxisomas de las células y presenta un tripéptido en el extremo C-terminal de la proteína formado por serina-lisina-leucina que sirve como señal de localización de peroxisoma. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación de intermediarios de ácidos grasos y ácidos biliares generando el síndrome de Zellweger.
Base de datos | Referencia |
---|---|
NCBI | 8309 |
ENSEMBL | ENSG00000168306 |
UniProt | Q99424 |
OMIM | *601641 |
Genome browser UCSC | Human 601641 |
PDB | Q99424 Archivado el 26 de febrero de 2015 en Wayback Machine. |