خطای ارثی متابولیسم چربی - ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

خطای ارثی متابولیسم چربی
خطای ارثی متابولیسم چربی
	چندین گونه مولکول اسید چرب
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

خطای ارثی متابولیسم چربی (انگلیسی: Inborn error of lipid metabolism) به تعداد فراوانی اختلال ژنتیکی گفته می‌شود که در آنها، خطاهایی در متابولیسم اسید چرب وجود دارد. نام‌های دیگر این اختلالات، شامل «اختلالات اکسیداسیون چربی»، «اختلالات ذخیرهٔ چربی» بوده و یکی از چندین خطاهای متابولیسمی هستند که ناشی از نقایص آنزیم‌هایی هستند که در اکسیداسیون اسیدهای چرب در عضلات، کبد و سایر انواع سلول‌ها به منظور تأمین انرژی نقش دارند.

برخی از انواع این بیماری‌ها عبارتند از: مالونیک اسیدوری، بیماری ولمن، بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک، بیماری فابری، بیماری کرابه، گانگلیوزیدوز، لکودیستروفی متاکروماتیک و آتروفی عضلانی نخاعی^[۱]^[۲]

جستارهای وابسته

اسیدهای چرب ضروری

منابع

↑ Tein, I.; Sloane, A. E.; Donner, E. J.; Lehotay, D. C.; Millington, D. S.; Kelley, R. I. (1995). "Fatty acid oxidation abnormalities in childhood-onset spinal muscular atrophy: Primary or secondary defect(s)?". Pediatric Neurology. 12 (1): 21–30. doi:10.1016/0887-8994(94)00100-G. PMID 7748356.
↑ Crawford, T. O.; Sladky, J. T.; Hurko, O.; Besner-Johnston, A.; Kelley, R. I. (1999). "Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy". Annals of Neurology. 45 (3): 337–343. doi:10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U. PMID 10072048.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Inborn error of lipid metabolism». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژوئن ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] Tein, I.; Sloane, A. E.; Donner, E. J.; Lehotay, D. C.; Millington, D. S.; Kelley, R. I. (1995). "Fatty acid oxidation abnormalities in childhood-onset spinal muscular atrophy: Primary or secondary defect(s)?". Pediatric Neurology. 12 (1): 21–30. doi:10.1016/0887-8994(94)00100-G. PMID 7748356.

[2] Crawford, T. O.; Sladky, J. T.; Hurko, O.; Besner-Johnston, A.; Kelley, R. I. (1999). "Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy". Annals of Neurology. 45 (3): 337–343. doi:10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U. PMID 10072048.

[۱]

[۲]