نام ناهنجاری | نوع جهش | کروموزوم |
سندرم حذف 1p36 | D | 1p36 |
18q- دیستال | D | 18p |
کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز | | 6p21.3 |
47,XXX سندرم x سهتایی را ببینید | C | X |
47,XXY سندرم کلاینفلتر را ببینید | C | X |
پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید | | |
AAT کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین را ببینید | | 14q32 |
آسرولوپلاسمینمی | | 3p26.3 |
آکوندروژنسیس نوع دوم | | 12q13.11 |
آکندروپلازی | تعویض | 4p16.3 |
آکروسفالی سندرم اپرت را ببینید | | 10q26.13 |
پورفیری متناوب حاد | | |
کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز | | |
آدرنولکودیستروفی | | |
سندرم آلاژیل | | |
آلبینیسم | | |
بیماری الکساندر | | |
بیماری ادرار سیاه | | |
ALS اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید | | |
سندرم آلستروم | | |
بیماری آلزایمر | | |
آملوژنسیس ایمپرفکتا | | |
سندرم عدم حساسیت به آندروژن | | |
کمخونی | | |
سندرم آنجلمن | | |
آتاکسی تلانژکتازی | | |
نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2 بیماری سندهوف را ببینید | | |
سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا | | 10q26 |
سندرم بنجامین | | |
نقص بیوتینیداز | | |
نقصهای حین تولد | | |
سندروم بلوم | | 15q26.1 |
سندرم برت-هاگ-دوبی | | ۱۷ |
سندرم شست پهن در دست و پا سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید | | |
سندرم کاداسیل | P | ۳ |
CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن | | |
دیسپلازی کمپوملیک | C | 17q24.3-q25.1 |
بیماری کاناوان | | |
سرطان | | |
سندرم قلبیچهرهای کیلور نشانگان دی جرج را ببینید | D | 22q |
CF فیبروز سیستیک را ببینید[۱] | D (شایعترین)؛ یا تعویض | CFTR (7q31.2) |
بیماری شارکو-ماری-توث | | |
سندرم چارج | | |
کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال | | |
سندرم کاکین | | |
سندرم کافین-لاوری | | |
کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم | | |
سندرم کاودن | | |
کمبود CPO کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید | | |
سندرم فریاد گربه | D | 5p |
بیماری کرون | P | 16q12 |
سندرم کروزون | | FGFR2 (10q25.3-q26) |
سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس را ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال | | |
سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید | | |
هیپرکلسیوری ژنتیکی بیماری دنت را بینید | | Xp11.22 |
سندرم دیگراوچی سندرم دی گراوچی را ببینید | D | 18p |
نشانگان دی جرج | D | 22q |
نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال | | |
نشانگان اهلرز-دنلوس | | |
کمخونی اریتروبلاستیک بتا تالاسمی را ببینید | | |
FA آنمی فانکونی را ببینید | | |
بیماری فابری | P | Xq22.1 |
ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن | | |
آدنوم پولیپوز فامیلیال | | |
دیساتونومی فامیلیال | | |
سندرم افجی | | |
آتاکسی فردریش | | |
فاویسم | | |
گالاکتوزمی کلاسیک | | |
بیماری گوشه | | |
گلایوم، شبکیهای تومور شبکیه را ببینید | | |
انسفالوپاتی گلایسین Nonketotic hyperglycinemia | | |
هموکروماتوز هموکروماتوز را ببینید | | |
ایکتیوز دلقکیشکل | | |
هموفیلی | | |
پورفیری کبدیخونی | | |
کوپروپورفیری ارثی | P | 3q12 |
تلانژکتازی خونریزیدهندهٔ ارثی (HHT) | | |
میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی | | |
اگزوستوز چندگانه ارثی | | |
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اسپاسیته | | |
آتاکسی نخاعی ارثی آتاکسی فردریش | | |
HNPP نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری | | |
هموسیستینوری | | |
بیماری هانتینگتون | T | 4p16.3 |
سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد پیری زودرس را ببینید | | |
هایپراگزالوری اولیه | | |
هایپر فنیلآلانینمیا | | |
هایپوکندروژنز | | |
هایپوکندروپلازی | | 4p16.3 |
سندرم آیسیاف سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاریهای چهره را ببینید | | 20q11.2 |
اینکانتیننشیا پیگمنتی | P | Xq28 |
فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی | | |
ایزودیسنتریک ۱۵ ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید | Inv dup | 15q11-14 |
سندرم جکسون-وایس | | |
سندرم ژوبر | | |
جیپیالاس اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان | | ALS2 |
اختلال کلوئیدی | | |
دیپلازی کنیست | | |
بیماری کرابه | | |
سندرم لش - نیهان | | |
سندرم لی فرامنی | | |
کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز | | |
سندرم مارفان | | ۱۵ |
سندرم مککین-آلبرایت | | 20 q13.2–13٫3 |
سندرم مکلاود | | X |
مِدنیک[۲][۳] | D | AP1S1 |
تب مدیترانهای فامیلیال | | |
بیماری منکس | | |
عقبماندگی ذهنی بههمراه ناهنجاریهای استخوانی-غضروفی see سندرم کافین-لاوری | | |
متهموگلوبینمی | | |
متیل مالونیک اسیدمی | | |
سندرم میکرو | | 2q21.۳ |
میکروسفالی | P | 1q31 (ASPM) |
سندرم مووات-ویلسون | | |
موکوپلیساکاریدوز (نوع ۱) | | |
سندرم میونکه | | |
دیستروفی ماهیچهای | | |
دیستروفی ماهیچهای از نوعِ دوشن و بکر | | |
دیستروفی میوتونیک | | |
فون رکلینگهاوزن | | 17q11.2 |
نوروفیبروماتوز نوع ۲ | | |
نیمن پیک بیماری نیمن پیک را ببینید | NPA, NPB, NPC1, NPC2 , اسفنگومیلین فسفودیاستراز ۱ | SMPD1 |
هیپرگلیسینمی غیرکتونی انسفالوپاتی گلیسین را ببینید | | |
کری غیر سندرمی | | |
نشانگان نونان | | |
سندرم آگدن | P | X |
اختلال استخوانزایی | | |
دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز | | |
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) | | |
کمبود پیسیسی پروپیونیک اسیدمی را ببینید | | |
پیسیتی پورفیری تأخیری جلدی را ببینید | | |
سندرم پندرد | | |
سندرم پوتز-یگرز | | |
سندرم فایفر | | |
فنیل کتونوری | | |
بیماری کلیه پلیکیستیک | P | 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) |
پورفیری | | |
نشانگان پرادرویلی | | |
دیس کینزی اولیهٔ مژکها (PCD) | | |
پرفشاری ریوی | | |
کمبود پروتئین C | | |
کمبود پروتئین S | | |
پروتوپورفیری پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید | | |
بیماری پریونی | | |
بیماری گوشه کاذب | | |
سودوگزانتوما الاستیکوم | | |
سندروم رت | | |
آراِستیاس سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید | | |
سندرم شوارتز جمپل | | |
SED مادرزادی see دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید | | |
کمخونی داسیشکل | P | 11p15 |
سندرم عقبماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X به دلیل جهش در ژن PHF8 | PD | Xp11.22 |
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز | | |
سندرم اسمیت مجنیس | | |
آتروفی عضلانی نخاعی | | |
آتاکسی نخاعیمخچهای | | |
سندرم اساسبی SADDAN را ببینید | | |
سندرم استیکلر | | |
سندرم استرادویک دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال از نوع استرادویک | | |
بیماری تی-سکس | | |
کمبود تتراهیدروبیوپترین | | |
دیسپلازی تاناتوفوریک | | |
سندرم تریچر کالینز | | 5q32-q33.1 |
Trisomy 21 نشانگان داون را ببینید | | |
کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC) توبروز اسکلروزیس را ببینید | | TSC1, TSC2 |
سندرم ترنر نشانگان ترنر را ببینید | | X |
نشانگان آشر | | |
پورفیری واریگیت | | |
بیماری فان هیپل-لیندائو | | |
سندرم واردنبرگ | | |
سندرم وایزنباخر-تسویمولر | | |
نشانگان ویلیامز | | |
بیماری ویلسون | | |
سندرم ولف-هیرشهورن | D | 4p |
گزرودرما پیگمنتوزوم | ERCC4 | ۱۵ |
عقبماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضهها سندروم ایکس شکننده را ببینید | | |
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید | | |
X-SCID نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X را ببینید | | |
XLSA کمخونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X | | X |
سندرم XXXX سندرم XXXX را ببینید | | |
سندرم XXXXX سندرم XXXXX را ببینید | | |
سندرم XYY سندرم جاکوب را ببینید | | |