Cav1.1 - ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

CACNA1S
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2VAY
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 114208 MGI: 88294 HomoloGene: 37257 GeneCards: CACNA1S
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	136,047,560 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • metal ion binding; • voltage-gated ion channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • calmodulin binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • voltage-gated calcium channel complex; • integral component of membrane; • membrane; • I band; • لولچه عرضی; • L-type voltage-gated calcium channel complex; • پوسته یاخته; • سارکولما;
فرایند زیستی	• کشش ماهیچه; • membrane depolarization during action potential; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • transmembrane transport; • calcium ion transport; • cellular response to caffeine; • calcium ion import; • cardiac conduction;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	779
	12292
	ENSG00000081248
	ENSMUSG00000026407
	Q13698
	Q02789
	NM_000069 XM_005245478، NM_000069
	NM_014193، XM_006529106 NM_001081023، NM_014193، XM_006529106
	XP_005245535 NP_000060، XP_005245535
	NP_055008، XP_006529169، NP_001389878 NP_001074492، NP_055008، XP_006529169، NP_001389878
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

Ca_v1.1 که با نام مجرای کلسیم، وابسته به ولتاژ، نوع اِل، زیرواحد آلفا اس۱ (CACNA1S) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «CACNA1S» کُدگذاری می‌شود.^[۴] این مجرای یونی، نام‌های دیگری همچون CACNL1A3 و گیرندهٔ دی‌هیدروپیریدین هم دارد.

ژن «CACNA1S» یکی از پنج نوع زیرواحد «مجرای کلسیمی وابسته به ولتاژ نوع اِل آهسته فعال‌شونده» را در سلول‌های ماهیچه‌های اسکلتی کُدگذاری می‌کند. جهش در این ژن با بروز فلج دوره‌ای هیپوکالمی، فلج دوره‌ای تیروتوکسیک و هیپرترمی بدخیم در ارتباط است.^[۴]

در فلج دوره‌ای هیپوکالمی (HOKPP) حس‌گرهای ولتاژ در دومِـین‌های ۲ و ۴ از پروتئین Cav1.1 دچار جهشِ ژنی، از نوعِ «جهش کارکردزُدا» (Loss-of-Function mutation) می‌گردند و بدین ترتیب تعداد مجراهایی که قابلیت حس کردن دیپولاریزاسیون را دارند کم شده و دیگر گیرنده‌های ریانودین همچون سابق فعال نمی‌شوند. در نهایت، ماهیچه‌ها نمی‌توانند منقبض شوند و فردِ مبتلا، دچار ضعف یا فلج ماهیچه‌ای می‌شود.

علاوه بر این، «گروه تخصصی هیپرترمی بدخیم اروپا» دو نوع جهش در ژن CACNA1S را جهش تشخیص هیپرترمی بدخیم پذیرفته‌است.^[۵]

پروتئین Ca_v1.1 توسط دی‌هیدروپیریدین مسدود و مهار می‌شود.

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026407 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: CACNA1S calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit".
↑ "Archived copy". Archived from the original on 2016-03-21. Retrieved 2015-05-14.{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link)

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Cav1.1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ اکتبر ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر

Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2005). "International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenclature and structure-function relationships of voltage-gated calcium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. doi:10.1124/pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
Rotman EI, De Jongh KS, Florio V, Lai Y, Catterall WA (1992). "Specific phosphorylation of a COOH-terminal site on the full-length form of the alpha 1 subunit of the skeletal muscle calcium channel by cAMP-dependent protein kinase". J. Biol. Chem. 267 (23): 16100–5. doi:10.1016/S0021-9258(18)41972-2. PMID 1322891.
Röhrkasten A, Meyer HE, Nastainczyk W, Sieber M, Hofmann F (1988). "cAMP-dependent protein kinase rapidly phosphorylates serine- 687 of the skeletal muscle receptor for calcium channel blockers". J. Biol. Chem. 263 (30): 15325–9. doi:10.1016/S0021-9258(19)37591-X. PMID 2844809.
Tanabe T, Takeshima H, Mikami A, Flockerzi V, Takahashi H, Kangawa K, Kojima M, Matsuo H, Hirose T, Numa S (1987). "Primary structure of the receptor for calcium channel blockers from skeletal muscle". Nature. 328 (6128): 313–8. Bibcode:1987Natur.328..313T. doi:10.1038/328313a0. PMID 3037387. S2CID 4325355.
Hogan K, Powers PA, Gregg RG (1994). "Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3)". Genomics. 24 (3): 608–9. doi:10.1006/geno.1994.1677. PMID 7713519.
Elbaz A, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, Lapie P, Ophoff RA, Bady B, Links TP, Piussan C, Vila A, Monnier N (1995). "Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 caucasian families". Am. J. Hum. Genet. 56 (2): 374–80. PMC 1801148. PMID 7847370.
Boerman RH, Ophoff RA, Links TP, van Eijk R, Sandkuijl LA, Elbaz A, Vale-Santos JE, Wintzen AR, van Deutekom JC, Isles DE (1995). "Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis". J. Med. Genet. 32 (1): 44–7. doi:10.1136/jmg.32.1.44. PMC 1050178. PMID 7897626.
Gregg RG, Couch F, Hogan K, Powers PA (1993). "Assignment of the human gene for the alpha 1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive Ca2+ channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32". Genomics. 15 (1): 107–12. doi:10.1006/geno.1993.1017. PMID 7916735.
Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A, Heine R, Gregg RG, Hogan K, Powers PA, Lapie P, Vale-Santos JE, Weissenbach J (1994). "A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis". Hum. Mol. Genet. 3 (8): 1415–9. doi:10.1093/hmg/3.8.1415. PMID 7987325.
Ptácek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwieciński H, McManis PG, Santiago L, Moore M, Fouad G (1994). "Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis". Cell. 77 (6): 863–8. doi:10.1016/0092-8674(94)90135-X. PMID 8004673. S2CID 13538157.
Drouet B, Garcia L, Simon-Chazottes D, Mattei MG, Guénet JL, Schwartz A, Varadi G, Pinçon-Raymond M (1993). "The gene coding for the alpha 1 subunit of the skeletal dihydropyridine receptor (Cchl1a3 = mdg) maps to mouse chromosome 1 and human 1q32". Mamm. Genome. 4 (9): 499–503. doi:10.1007/BF00364784. PMID 8118099. S2CID 1386074.
Iles DE, Segers B, Olde Weghuis D, Suijkerbuijk R, Mikala G, Schwartz A, Wieringa B (1994). "Refined localization of the alpha 1-subunit of the skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel (CACNL1A3) to human chromosome 1q32 by in situ hybridization". Genomics. 19 (3): 561–3. doi:10.1006/geno.1994.1106. PMID 8188298.
O'Brien RO, Taske NL, Hansbro PM, Matthaei KI, Hogan SP, Denborough MA, Foster PS (1995). "Exclusion of defects in the skeletal muscle specific regions of the DHPR alpha 1 subunit as frequent causes of malignant hyperthermia". J. Med. Genet. 32 (11): 913–4. doi:10.1136/jmg.32.11.913. PMC 1051750. PMID 8592342.
Hogan K, Gregg RG, Powers PA (1996). "The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3)". Genomics. 31 (3): 392–4. doi:10.1006/geno.1996.0066. PMID 8838325.
Robinson RL, Monnier N, Wolz W, Jung M, Reis A, Nuernberg G, Curran JL, Monsieurs K, Stieglitz P, Heytens L, Fricker R, van Broeckhoven C, Deufel T, Hopkins PM, Lunardi J, Mueller CR (1997). "A genome wide search for susceptibility loci in three European malignant hyperthermia pedigrees". Hum. Mol. Genet. 6 (6): 953–61. doi:10.1093/hmg/6.6.953. PMID 9175745.
Monnier N, Procaccio V, Stieglitz P, Lunardi J (1997). "Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle". Am. J. Hum. Genet. 60 (6): 1316–25. doi:10.1086/515454. PMC 1716149. PMID 9199552.
Meyers MB, Puri TS, Chien AJ, Gao T, Hsu PH, Hosey MM, Fishman GI (1998). "Sorcin associates with the pore-forming subunit of voltage-dependent L-type Ca2+ channels". J. Biol. Chem. 273 (30): 18930–5. doi:10.1074/jbc.273.30.18930. PMID 9668070.
Morrill JA, Brown RH, Cannon SC (1998). "Gating of the L-type Ca channel in human skeletal myotubes: an activation defect caused by the hypokalemic periodic paralysis mutation R528H". J. Neurosci. 18 (24): 10320–34. doi:10.1523/JNEUROSCI.18-24-10320.1998. PMC 6793372. PMID 9852570.
Protasi F, Paolini C, Nakai J, Beam KG, Franzini-Armstrong C, Allen PD (2002). "Multiple regions of RyR1 mediate functional and structural interactions with alpha(1S)-dihydropyridine receptors in skeletal muscle". Biophys. J. 83 (6): 3230–44. Bibcode:2002BpJ....83.3230P. doi:10.1016/S0006-3495(02)75325-3. PMC 1302400. PMID 12496092.
Carsana A, Fortunato G, De Sarno C, Brancadoro V, Salvatore F (2003). "Identification of new polymorphisms in the CACNA1S gene". Clin. Chem. Lab. Med. 41 (1): 20–2. doi:10.1515/CCLM.2003.004. PMID 12636044. S2CID 20811090.

پیوند به بیرون

CACNA1S protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026407 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: CACNA1S calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit".

[EMHG's_list_of_causative_mutations-5] "Archived copy". Archived from the original on 2016-03-21. Retrieved 2015-05-14.{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link)

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]