ZMPSTE24 - ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

متالوپروتئیناز روی (هومولوگ STE24 در ساکارومایسس سرویزیه)
شناساگرها
نمادZMPSTE24
آنتره۱۰۲۶۹
HUGO۱۲۸۷۷
میراث مندلی در انسان۶۰۶۴۸۰
RefSeqNM_005857
یونی‌پورتO75844
اطلاعات دیگر
شمارهٔ EC۳٫۴٫۲۴٫۸۴
جایگاهChr. 1 p۳۴

ZMPSTE24 نام یک ژن در انسان است.[۱][۲] پروتئینی که از این ژن حاصل می‌شود، یک متالوپروتئیناز است و در ساختِ لامین A شرکت دارد.[۳]

در انسان، جهش در این ژن سبب بروز پیری زودرس می‌شود.[۴] اصولاً نقص در ساختِ صحیح پروتئین پری‌لامین A، موجب اختلال در بازسازی دی‌ان‌ای می‌گردد.[۵][۶]

جستارهای وابسته

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. Tam A, Nouvet FJ, Fujimura-Kamada K, Slunt H, Sisodia SS, Michaelis S (August 1998). "Dual roles for Ste24p in yeast a-factor maturation: NH2-terminal proteolysis and COOH-terminal CAAX processing". J. Cell Biol. 142 (3): 635–49. doi:10.1083/jcb.142.3.635. PMC 2148179. PMID 9700155.
  2. Freije JM, Blay P, Pendás AM, Cadiñanos J, Crespo P, López-Otín C (June 1999). "Identification and chromosomal location of two human genes encoding enzymes potentially involved in proteolytic maturation of farnesylated proteins". Genomics. 58 (3): 270–80. doi:10.1006/geno.1999.5834. PMID 10373325.
  3. Young SG, Fong LG, Michaelis S (December 2005). "Prelamin A, Zmpste24, misshapen cell nuclei, and progeria--new evidence suggesting that protein farnesylation could be important for disease pathogenesis". J. Lipid Res. 46 (12): 2531–58. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200. PMID 16207929.
  4. Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, Shaw JE, Lu JT, Östlund C, Shin JY, Clark LN, Gundersen GG, Nagy PL, Worman HJ (2016). "A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder". J. Cell Sci. 129 (10): 1975–80. doi:10.1242/jcs.187302. PMC 4878994. PMID 27034136.
  5. Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). "A dual role for A-type lamins in DNA double-strand break repair". Cell Cycle. 10 (15): 2549–60. doi:10.4161/cc.10.15.16531. PMC 3180193. PMID 21701264.
  6. Gonzalo S, Kreienkamp R (2015). "DNA repair defects and genome instability in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome". Curr. Opin. Cell Biol. 34: 75–83. doi:10.1016/j.ceb.2015.05.007. PMC 4522337. PMID 26079711.

پیوند به بیرون

[ویرایش]
  • مکان ژن انسانی ZMPSTE24 در مرورگر ژنومی UCSC.
  • جزئیات ژن انسانی ZMPSTE24 در مرورگر ژنومی UCSC.