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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8 |
|---|---|
| CIM-9 | 377.23, 743.4, 743.46, 743.52 et 743.57 |
| OMIM | 120300 et 120200 216820, 120300 et 120200 |
| DiseasesDB | 29894 |
| MedlinePlus | 003318 |
| MeSH | D003103 |
| Patient UK | Coloboma |
Le colobome oculaire (du Grec koloboma, signifiant « défaut »[1]) est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.
Le mot est formé à partir du grec ancien κολοβός / kolobos qui signifie : tronqué, mutilé.
Les différents types de colobome sont :
- colobome chorio-rétinien ;
- colobome du cristallin ;
- colobome irien ;
- colobome maculaire ;
- colobome palpébral ;
- colobome papillaire.
Il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, mais on doit surveiller l'apparition d'éventuelles complications comme des décollements de rétine ou des glaucomes, qu'il faut alors traiter rapidement.
Le colobome peut être associé à une atteinte de la taille du globe oculaire, appelée microphtalmie.
Causes
[modifier | modifier le code]Un colobome irien ou rétinien est possible dans les anomalies de la ligne médiane tel que retrouvé dans le déficit congénital en hormone de croissance[réf. souhaitée].
Épidémiologie
[modifier | modifier le code]Le taux de prévalence est d'environ 0,5 à 0,7 pour 10 000 naissances, ce qui en fait une anomalie relativement rare[2].
Traitement
[modifier | modifier le code]Le colobome de l'iris peut être traité de plusieurs façons. Une solution artificielle réside dans l'utilisation d'une lentille de contact cosmétique spécialisée avec une fente s'adaptant à la pupille.
Une réparation chirurgicale du défaut de l'iris est également possible. Dans certains cas, les chirurgiens peuvent visuellement fermer le colobome à l'aide de sutures.
La vision peut être améliorée par des lunettes, des lentilles de contact ou même par une chirurgie oculaire au laser, même si elle peut être limitée si la rétine est touchée ou s'il y a une amblyopie[3].
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Liens externes
[modifier | modifier le code]- Les colobomes sur www.snof.org
- Colobome oculaire sur www.orpha.net
- Colobome sur www.chu-rouen.fr
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) « coloboma », dans {{Article encyclopédique}} : paramètre
encyclopédiemanquant, Mosby Year-Book, , 4th éd. (ISBN 9780801672255), p. 361{{Article encyclopédique}} : l'usage du paramètre|périodique = Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionarylaisse présager- soit d'une confusion entre les modèles
{{article encyclopédique}}et{{article}} - soit d'une confusion entre les paramètres
périodiqueetéditeur.
Merci de consulter la documentation des modèles et de corriger l'article. - soit d'une confusion entre les modèles
- (en) SJ Hornby, S Adolph, CE Gilbert, L Dandona et A Foster, « Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system », Ophthalmology, vol. 107, no 3, , p. 511–20 (PMID 10711890, DOI 10.1016/S0161-6420(99)00140-2)
- (en) « Coloboma », sur RNIB.org.uk, Royal National Institute of Blind People (consulté le )
