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DeutschNanisme létal type Greenberg — Wikipédia
Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol.
Autres désignations
[modifier | modifier le code]- Dysplasie HEM
- Dysplasie de Greenberg
Étiologie
[modifier | modifier le code]- Mutation du gène LBR situé sur le locus q42.1 du 1 codant le récepteur de la lamine B qui est un stérol delta(14) réductase. Ce défaut entraine une diminution de l'activité de la 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase.
Description
[modifier | modifier le code]La plupart des manifestations commencent in utero par un hydramnios avec hydrops fœtal. Souvent le fœtus décède in utero.
L'échographie confirme une réduction importante de la taille des différents segments de membre
Le visage montre une dépression du nez, une hypoplasie de la face et des arcs orbitaires marqués. D'autres anomalies sont parfois retrouvées : omphalocèle, polydactylie.
La radiographie montre un aspect des os longs comme « mangé par les mites », des points d'ossification aberrants et des vertèbres plates.
L'aspect histologique de l'os montre une structure osseuse totalement désorganisée.
Comme les mères de ces fœtus ont des anomalies de Pelger-Huet, cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase.
Transmission
[modifier | modifier le code]Transmission autosomique récessive
Sources
[modifier | modifier le code]- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215140 [1]
