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DeutschGlucocerebrosidi
I glicocerebrosidi o glucosilceramidi sono i cerebrosidi alla cui estremità della testa idrofila è presente un residuo di glucosio.
Nella malattia di Gaucher, l'enzima β-glucocerebrosidasi non funziona e non riesce a scindere, a livello lisosomiale, i glucocerebrosidi in glucosio e ceramide.[1] I macrofagi che risentono di questa alterazione enzimatica sono chiamati cellule di Gaucher e al microscopio ottico presentano un aspetto peculiare, "a vetro smerigliato", a causa degli accumuli di substrato enzimatico nei loro lisosomi.[2]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, de Villemeur TB, Berger MG, A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments, in International Journal of Molecular Sciences, vol. 18, n. 2, febbraio 2017, pp. 441, DOI:10.3390/ijms18020441, PMID 28218669.
- ^ (EN) Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK, Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes And Natural History, in Pediatr Endocrinol Rev., vol. 12, n. 1, settembre 2014, pp. 72-81, PMID 25345088.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]- Ceramide
- Ceramide glucosiltransferasi
- Cerebroside
- Galattocerebrosidi
- Malattia di Gaucher
- Sfingolipidi
Altri progetti
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