Nanismo

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Nanismo o Nanosomia
Uomo affetto da nanismo
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	253.3 e 259.4
ICD-10	E34.2, E45.0 e Q77.4
MeSH	D004392
MedlinePlus	001176
Sinonimi
nanosomia microsomia
Modifica dati su Wikidata · Manuale

Il nanismo, anche chiamato nanosomia, microsomia^[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.

Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione^[2], assenza di pubertà.^[3]

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Lo stesso argomento in dettaglio: Ateleiosi.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo ipofisario.

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Laron.

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale.

Lo stesso argomento in dettaglio: Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).

Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

• Nanismo primordiale
• Acondroplasia
• Adam Rainer
• Sindrome di Lenz-Majewski
• Gigantismo

• Wikiquote contiene citazioni sul «nano»
• Wikizionario contiene il lemma di dizionario «nanismo»
• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file sul nanismo

• (EN) dwarfism, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
• Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, su aisac.it.
• Nanismo, su helpsalute.it. URL consultato l'11 dicembre 2009 (archiviato dall'url originale l'11 giugno 2015).

V · D · M Genetica
Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portale Biologia

Portale Medicina