French
DeutschSindrome di Denys-Drash
| Sindrome di Denys-Drash | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1430 |
| Specialità | oncologia, endocrinologia, urologia, ostetricia e ginecologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 194080 |
| MeSH | D030321 |
| eMedicine | 943103 |
| Eponimi | |
| Pierre Denys Allan L. Drash | |
La sindrome di Denys-Drash è una malattia rara caratterizzata dall'associazione delle seguenti patologie:
- disgenesia gonadica
- nefropatia ad insorgenza precoce
- tumore di Wilms.
Cause
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome è causata da un'anomalia congenita del gene oncosoppressore WT1, localizzato sul cromosoma 11 nel locus 11p13.[1] Nella maggior parte degli individui affetti, le mutazioni interessano gli esoni 8 e 9 del gene WT1 nelle cellule germinali.[2]
Sintomatologia e decorso clinico
[modifica | modifica wikitesto]L'elemento caratterizzante della sindrome è il tumore di Wilms o nefroblastoma, una neoplasia maligna tipica dell'età infantile, che si sviluppa in oltre il 90% dei pazienti affetti.[1] Gli individui affetti dalla sindrome di Denis-Drash, pur essendo geneticamente femmine (cariotipo 46,XX), possono presentare anomalie dei genitali esterni consistenti in virilizzazione di grado variabile, sebbene talvolta possiedano normali genitali femminili. A ciò si associa l'insorgenza precoce di insufficienza renale cronica, riscontrata nel 74% dei pazienti 20 anni dopo la diagnosi di tumore di Wilms[3]; quest'ultima è correlata, a livello microscopico, alla sclerosi del mesangio (struttura situata all'interno dei glomeruli renali).[1]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b c (EN) Dome JS, Huff V, Wilms Tumor Overview.(updated 2006 Apr 10), in GeneReviews [Internet], dicembre 2003, PMID 20301471.
- ^ Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V., Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development, in Am J Med Genet A., vol. 3, 127A, 15 giugno 2004, pp. 249-57, PMID 15150775.
- ^ Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, Grigoriev YA, Peterson SM, Green DM, End stage renal disease in patients with Wilms tumor: results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System, in J Urol., n. 174, 2005, pp. 1972–5.
