Sindrome di Rothmund-Thomson

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Sindrome di Rothmund-Thomson
Immagini che mostrano alcuni segni clinici della sindrome. A) Poichilodermia cronicizzata della guancia (bambina di 4 anni). B) Poichilodermia con alopecia (ragazzo di 21 anni). C) Poichilodermia. D) Poichilodermia che risparmia il tronco. E) Poichilodermia diffusa e ginocchio valgo. F) Aplasia del pollice (stesso paziente dell'immagine B). G) Difetto osseo osservato ai raggi X: lesione distruttiva dell'omero di tipo cistico (epifisi distale) senza apparente soluzione di continuità della corteccia ossea (stesso paziente dell'immagine E).
Malattia rara
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	xxx
ICD-10	Q82.8
OMIM	268400
MeSH	D011038
eMedicine	1112093
Sinonimi
Poichilodermia atrofizzante con cataratta Poichiloderma congenitale ...
Eponimi
August von Rothmund Matthew Sydney Thomson ...
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La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi.

È una patologia estremamente rara, a trasmissione autosomica recessiva, con soli 300 casi identificati.^[1]

Il 40-60% degli individui affetti presenta mutazioni del gene RECQL4, presso il locus 8q24.3, codificante per la DNA elicasi, proteina fondamentale per una corretta replicazione del DNA e per riparare i danni indotti da raggi UV^[2]; vengono classificati come affetti da sindrome di Rothmund-Thomson di tipo II caratterizzata da poichilodermia, fotosensibilità e aumentato rischio di sviluppare ostesarcomi. I restanti presentano verosimilmente mutazioni su altri geni sinora non identificati e vengono classificati come affetti da sindrome di Rothmund-Thomson di tipo I caratterizzata da un fenotipo più lieve con poichilodermia e cataratta giovanile.^[3]

Nell'infanzia si riscontrano atrofia epidermica, appiattimento delle creste epidermiche ed edema presso la giunzione dermo-epidermica; a livello del derma si notano aumentata vascolarizzazione ed infiltrato linfocitario perivascolare. Nell'adulto sono presenti discheratosi bowenoide nell'epidermide e frammentazione dei filamenti di elastina nel derma conseguenti alla fotosensibilità determinata dalla patologia.^[4]

Le prime lesioni insorgono attorno ai 3-6 mesi di vita e sono costituite da un eritema transitorio che da cui si sviluppano placche eritematose ed edematose al volto, in particolare a fronte, guance, mento e padiglioni auricolari. Le lesioni si estendono poi agli arti superiori e alle gambe quindi alle cosce e ai glutei. Le placche eritematose evolvono quindi in atrofia e teleangectasie diffuse simili a quelle di una radiodermatite. L'esposizione alla luce solare tende ad aggravarle determinando la comparsa di bolle e a causarne l'estensione anche in aree non fotoesposte dove tuttavia le lesioni sono meno severe. Segue la comparsa di iperpigmentazione brunastra o ipopigmentazione a macule irregolari o reticolate che si può estendere al collo e al tronco. Le lesioni dopo l'infanzia tendono a rimanere immutate ma in seguito a fotoesposizione è frequente lo sviluppo di estese cheratosi attiniche che possono degenerare in carcinomi basocellulari o spinocellulari.^[5] I capelli, le ciglia, le sopracciglia, i peli ascellari e pubici risultano radi, sottili e fragili e frequentemente persino assenti. Le unghie possono essere normali o distrofiche. I denti sono spesso normali. Lo sviluppo di cataratta giovanile bilaterale è molto frequente nel tipo I e piuttosto comune (10-40% dei casi) anche nel tipo II. Le anomalie scheletriche riguardano in particolare il raggio del primo dito con ipoplasia delle falangi, difetti o assenza del radio. I pazienti sono di bassa statura, hanno mani e piedi piccoli e dita corte. Circa il 30% dei pazienti sviluppa un osteosarcoma nel corso della vita^[6] ed è inoltre aumentato il rischio di sviluppare leucemie, linfomi e sindromi mielodisplastiche.^[7] A livello endocrino sono frequenti l'iperparatiroidismo e l'ipogonadismo. L'aspettativa di vita è sostanzialmente normale per tutti quei pazienti che non sviluppano tumori maligni.

La diagnosi è volta a ricercare i segni clinici tipici di questa patologia e viene confermata da analisi molecolari che permettono di identificare la mutazione responsabile della patologia in una parte dei pazienti. È necessario un emocromo per escludere gravi patologie ematologiche. Sono consigliate radiografie agli arti superiori ed inferiori entro i 5 anni di età per confermare o escludere eventuali anomalie scheletriche o osteosarcomi.

È fondamentale un'adeguata fotoprotezione per tutti i pazienti al fine di ridurre lo sviluppo di nuove lesioni ed impedire l'evoluzione di quelle presenti. L'etretinato sembra essere utile per ridurre la gravità delle lesioni cutanee.^[8] Il laser pulsato risulta efficace nel trattamento delle teleangectasie.^[9]

• Dermatologia
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• Gene
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