Sindrome di Zellweger

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Sindrome di Zellweger
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1760
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.86 e 759.8
OMIM617370
MeSHD015211
Sinonimi
Sindrome cerebroepatorenale
Eponimi
Hans Zellweger

La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum.

Epidemiologia

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Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1]

È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella biogenesi dei perossisomi, i cosiddetti PEX, che codificano proteine essenziali al loro corretto assemblaggio. L'alterazione della funzione perossisomiale e la conseguente incapacità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga porta all'accumulo di metaboliti tossici.[1]

Segni e sintomi

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I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni), epatica (epatomegalia, ittero) e renale (presenza di cisti).

  1. ^ a b Sindrome di Zellweger, su orpha.net, Orphanet. URL consultato il 18 dicembre 2011.

Collegamenti esterni

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