ミスセンス突然変異

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ミスセンス突然変異（ミスセンスとつぜんへんい）とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。

正常型
DNA	3'-TGA	GGA	CTC	CTC-5'
mRNA	ACU	CCU	GAG	GAG
アミノ酸	Thr	Pro	Glu	Glu

変異（鎌状赤血球貧血症）
DNA	3'-TGA	GGA	CAC	CTC-5'
mRNA	ACU	CCU	GUG	GAG
アミノ酸	Thr	Pro	Val	Glu

関連項目

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