嚢胞性線維症
嚢胞性線維症 | |
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嚢胞性線維症患者の手 | |
概要 | |
診療科 | 遺伝医学, 小児科学, 呼吸器学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | E84.9 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
eMedicine | ped/535 |
Patient UK | 嚢胞性線維症 |
MeSH | D003550 |
嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。
診断
[編集]診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り[1]。
診断基準
[編集]- A. 臨床症状
- B.検査所見
- 汗中塩化物イオン(Cl–)濃度
- 異常高値:60mmol/L以上
- 境界領域:40–59mmol/L (生後6か月未満では 30–59mmol/L)
- 正常:39mmol/L以下(生後6か月未満では 29mmol/L以下)
- BT-PABA試験:70%以下、又は便中エラスターゼ:200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。
- C. 鑑別診断
- 以下の疾患を鑑別する。
- D. 遺伝学的検査
- CFTR 遺伝子の変異
診断のカテゴリー
[編集]- Definite
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち2つ以上を示すもの。
- 臨床症状のうちいずれか1つを示し、2つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
- Probable
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか1つを示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち2つ以上を示すもの。
- 臨床症状のうちいずれか1つを示し、1つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
重症度分類
[編集]- Stage 0
- 呼吸器異常[注釈 1]及び栄養障害[注釈 2]が無い
- Stage 1
- 呼吸器異常が無く栄養障害が軽度
- Stage 2
- 呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度
- Stage 3
- 呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度
- Stage 4
- 呼吸器異常が重度
脚注
[編集]注釈
[編集]出典
[編集]- ^ “嚢胞性線維症(指定難病299)”. 難病情報センター. 2021年8月30日閲覧。
外部リンク
[編集]- 嚢胞性線維症(指定難病299) - 難病情報センター
- 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会