Rodzinna dysautonomia – Wikipedia, wolna encyklopedia

Pacjentka z FD w wieku 1 roku, 6, 10 i 19 lat^[1].

Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jako typ III HSAN. Choroba wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31^[2]^[3]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a allel warunkujący chorobę spotykany jest niemal wyłącznie u Żydów Aszkenazyjskich^[4]. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Riley i Day w 1949 roku^[5].

Zobacz też

↑ Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 39, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-39. PMID: 17915006.
↑ Slaugenhaupt S.A., Blumenfeld A., Gill S.P., Leyne M., Mull J., Cuajungco M.P., Liebert C.B., Chadwick B., Idelson M., Reznik L., Robbins C., Makalowska I., Brownstein M., Krappmann D., Scheidereit C., Maayan C., Axelrod F.B., Gusella J.F. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. „Am J Hum Genet”. 68. 3, s. 598-605, 2001. PMID: 11179008.
↑ Anderson S.L., Coli R., Daly I.W., Kichula E.A., Rork M.J., Volpi S.A., Ekstein J., Rubin B.Y. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene. „Am J Hum Genet”. 68. 3, s. 753-758, 2001. PMID: 11179021.
↑ Brunt P.W., McKusick V.A. Familial dysautonomia. A report of genetic and clinical studies, with a review of the literature. „Medicine (Baltimore)”. 49. 5, s. 343-374, 1971. PMID: 4322121.
↑ Riley C.M., Day R.L. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation; report of five cases. „Pediatrics”. 3. 4, s. 468-478, 1949. PMID: 18118947.