Zespół Pendreda – Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku^[1]^[2].

Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna)^[3] i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.

Przypisy

↑ Pendred V. Deaf-mutism and goitre. „Lancet”. 2, s. 532, 1896.
↑ Pearce JMS. Pendred’s Syndrome. „Eur Neurol”. 58, s. 189–190, 2007. DOI: 10.1159/000104724.
↑ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, et al. Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance. „G Ital Nefrol”. 24. 4, s. 288-94, 2007. PMID: 17659500.

Bibliografia

Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. „Nowiny Lekarskie”. 70. supl. I, s. 75-80, 2001.

Linki zewnętrzne

PENDRED SYNDROME; PDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Pendred syndrome. Genetics Home Reference.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pendred-1] Pendred V. Deaf-mutism and goitre. „Lancet”. 2, s. 532, 1896.

[pearce-2] Pearce JMS. Pendred’s Syndrome. „Eur Neurol”. 58, s. 189–190, 2007. DOI: 10.1159/000104724.

[grimaldi-3] Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, et al. Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance. „G Ital Nefrol”. 24. 4, s. 288-94, 2007. PMID: 17659500.

[1]

[2]

[3]