Zespół Epsteina – Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Epsteina (łac. syndroma Epstein, ang. Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, EPSTNS) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1972 roku przez zespół amerykańskich lekarzy pod kierownictwem Charlesa Epsteina^[2][3]. W 2003 na określenie zespołu Epsteina, zespołu Sebastiana, zespołu Fechtnera oraz anomalii Maya-Hegglina ze względu na mutację w tym samym genie oraz częściowo nakładający się fenotyp zaproponowano określenie małopłytkowości zależne od mutacji genu MYH9^{[2][4][5][6][7][8]}, jednakże inne spowodowane mutacją tego samego genu choroby nie zostały do niego zaliczone^[2].

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu MYH9 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 22, w regionie q12^[2]. Gen MYH9 koduje syntezę ciężkiego łańcucha IIa niezwiązanej z mięśniami miozyny (NNMHC-IIa). NNMHC-IIa warunkuje prawidłową strukturę cytoplazmy oraz ruchomość komórek i występuje w megakariocytach, płytkach, neutrofilach, nerkach oraz ślimaku^[8].

Opisano 5 przypadków zespołu Epsteina (1987)^[9].

Płytki krwi w zespole Epsteina są znacznie powiększone z zaburzoną ultrastrukturą oraz jakością^[9]. Uważa się, że albo są produktem nieprawidłowej fragmentacji megakariocytów^[9], albo też produktem ich degeneracji^[2].

Nieprawidłowość w obrazie płytek oraz przedłużony czas krwawienia są zawsze obecne w momencie rozpoznania, natomiast głuchota i zmiany w nerkach mogą pojawiać się później^[2]. Choroba nerek objawia się początkowo hematurią oraz białkomoczem i w czwartej lub piątej dekadzie życia przewlekła choroba nerek wymaga dializy lub przeszczepienia nerki^[9].

Rozpoznanie polega na stwierdzeniu typowego obrazu klinicznego bez zmian w ultrastrukturze w granulocytów (charakterystycznych dla anomalii Maya-Hegglina oraz zespołu Sebastiana) oraz brakiem wad w zakresie narządu wzroku (charakterystycznych dla zespołu Fechtnera)^[2].

Zespół Epsteina należy różnicować z zespołem Sebastiana, zespołem Fechtnera, anomalią Maya-Hegglina, zespołem Bernarda-Souliera, zespołem Alporta oraz małopłytkowością samoistną^[2][7].

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Epsteina (2016)^[7]. Leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad^[9].

Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona^[7]. U pacjentów z głuchotą lub chorobą nerek jakość życia jest zależna od stopnia ich rozwoju^[7].