Cromossoma 12 – Wikipédia, a enciclopédia livre

Par de cromossoma 12

o cromossoma 12 é um dos 23 pares de cromossomas em humanos. As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 12 abrange cerca de 133 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA) e representa entre 4 e 4,5 por cento do DNA total em células.[1][2]

Genes

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ACVRL1 receptor de activina A tipo II-like 1f[3]
APOLD1 domínio de apolipoproteína L contendo 1[4]
CBX5 cromobox homólogo 5[5]
COL2A1 colágeno, tipo II, alfa 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)[6]
HPD 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase[7]
KCNA1 subfamília A do canal dependente de voltagem de potássio membro 1 em 12p13.32[8]
KERA keratocan[9]
LRRK2 quinase de repetição rica em leucina 2[10]
MMAB acidúria metilmalônica (deficiência de cobalamina) tipo cblB
MYO1A miosina IA[11]
NANOG gene de homeodomínio tipo NK-2[12]
PAH fenilalanina hidroxilase[13]
PPP1R12A proteína fosfatase 1, regulador (inibidor) subungfdit 12A[14]
PTPN11 proteína tirosina fosfatase, não receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)[15]
KRAS homólogo do oncogene viral do sarcoma de rato V-Ki-ras2 Kirsten[16]

Doenças

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Referências

  1. ↑ «Chromosome 12: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  2. ↑ «Chromosome 12 News, Research». News-Medical (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  3. ↑ «ACVRL1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  4. ↑ «APOLD1 Gene - GeneCards | APLD1 Protein | APLD1 Antibody». genecards.org. 2 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024 
  5. ↑ «CBX5 Gene - GeneCards | CBX5 Protein | CBX5 Antibody». genecards.org. 2 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024 
  6. ↑ «COL2A1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  7. ↑ «HPD gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  8. ↑ «KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024 
  9. ↑ «KERA keratocan [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024 
  10. ↑ «LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  11. ↑ «MYO1A Gene - GeneCards | MYO1A Protein | MYO1A Antibody». genecards.org. 3 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024 
  12. ↑ «NANOG Nanog homeobox [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024 
  13. ↑ «PAH gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
  14. ↑ «PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024 
  15. ↑ «PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024 
  16. ↑ «KRAS gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024 
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