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MCPH1
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM
Identificadores
Nomes alternativos	MCPH1
IDs externos	OMIM: 607117 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Doenças Geneticamente Relacionadas
	leucopenia, microcephaly 1, primary, autosomal recessive
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • identical protein binding;
Componente celular	• citoplasma; • citoesqueleto; • cariolinfa; • centro organizador dos microtúbulos;
Processo biológico	• cerebral cortex development; • establishment of mitotic spindle orientation; • regulação genética; • regulation of kinase activity; • regulation of centrosome cycle; • regulation of inflammatory response; • bone development; • regulation of chromosome condensation; • protein localization to centrosome; • neuronal stem cell population maintenance; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	79648
	n/a
	ENSG00000147316; ENSG00000285262
	n/a
	Q8NEM0
	n/a
NM_001172574; NM_001172575; NM_024596; NM_001322042; NM_001322043;
	NM_001322045; NM_001363979; NM_001363980
	n/a
NP_001166045; NP_001166046; NP_001308971; NP_001308972; NP_001308974;
	NP_078872; NP_001350908; NP_001350909
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal.^[1] Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído.^[2]

Pesquisa

Adicionando a versão humana de MCPH1 para embriões de macacos resultou em nenhum dos macacos terem cérebros maiores do que o normal, mas todos eles testaram melhor que a média em testes de memória e em habilidades de processamento.^[5]

Referências

↑ Lari M, Rizzi E, Milani L, Corti G, Balsamo C, Vai S, Catalano G, Pilli E, Longo L, Condemi S, Giunti P, Hänni C, De Bellis G, Orlando L, Barbujani G, Caramelli D (maio de 2010). «The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual». PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO...510648L. PMC 2871044. PMID 20498832. doi:10.1371/journal.pone.0010648
↑ Rimol LM, Agartz I, Djurovic S, Brown AA, Roddey JC, Kähler AK, Mattingsdal M, Athanasiu L, Joyner AH, Schork NJ, Halgren E, Sundet K, Melle I, Dale AM, Andreassen OA (janeiro de 2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107
↑ «Doenças geneticamente associadas a MCPH1 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Mehar, Pranjal (13 de abril de 2019). «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys». Tech Explorist (em inglês). Consultado em 16 de abril de 2019

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[1] Lari M, Rizzi E, Milani L, Corti G, Balsamo C, Vai S, Catalano G, Pilli E, Longo L, Condemi S, Giunti P, Hänni C, De Bellis G, Orlando L, Barbujani G, Caramelli D (maio de 2010). «The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual». PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO...510648L. PMC 2871044. PMID 20498832. doi:10.1371/journal.pone.0010648

[Rimol_2010-2] Rimol LM, Agartz I, Djurovic S, Brown AA, Roddey JC, Kähler AK, Mattingsdal M, Athanasiu L, Joyner AH, Schork NJ, Halgren E, Sundet K, Melle I, Dale AM, Andreassen OA (janeiro de 2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107

[3] «Doenças geneticamente associadas a MCPH1 ver/editar referências no wikidata»

[4] «Human PubMed Reference:»

[5] Mehar, Pranjal (13 de abril de 2019). «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys». Tech Explorist (em inglês). Consultado em 16 de abril de 2019

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