Магенис, Эллен — Википедия
Р. Эллен Магенис | |
---|---|
Ruth Ellen Magenis | |
![]() | |
Имя при рождении | Ruth Ellen Heath |
Дата рождения | 24 сентября 1925 |
Место рождения | |
Дата смерти | 4 февраля 2014 (88 лет) |
Место смерти | Портленд, Орегон |
Страна | ![]() |
Род деятельности | педиатр, генетик |
Альма-матер | |
Известен как | соавтор описания синдромa Смит-Магенис |
Рут Эллен Магенис (24 сентября 1925—4 февраля 2014) — американский педиатр, медицинский генетик и цитогенетик[1].
Биография
[править | править код]Она родилась в Гэри в штате Индиана. В 1947 году вышла замуж за Др. Томаса Магениса (1918—1983) и взяла фамилию мужа[2].
В 1948 году получила степень бакалавра зоологии в Университете Индианы в Блумингтоне, затем в 1952 году степень доктора медицины в Медицинской школе Университета Индианы в Индианаполисе. Ей потребовался перерыв в 13 лет, чтобы воспитать своих 6-х детей, после чего она смогла продолжить образование. Затем в 1965–1966 она вернулась к работе в области педиатрии и медицинской генетики под руководством Фредерика Хехта в Медицинской школе Орегонского университета, ныне называемой Орегонским университетом здоровья и науки (OHSU) в Портленде, где доктор Магенис впоследствии завершила свою ординатуру по педиатрии, а затем получила докторскую степень в области медицинской генетики.
Первый крупный исследовательский проект Магенис был посвящён наследуемому ломкому сайту на длинном (q) плече 16-й хромосомы человека. Она проследила этот ломкий сайт 16q в семье из нескольких поколений и вместе с Хехтом и Эвереттом Ловриеном связала хрупкий сайт 16q с геном гаптоглобина. Картирование гена гаптоглобина на 16q было лишь вторым случаем, когда положение человеческого гена был указано на конкретной аутосоме[2].
Магенис поступила на факультет OHSU в качестве доцента, а затем стал профессором педиатрии, молекулярной и медицинской генетики. Она являлась директором цитогенетической лаборатории и хромосомной клиники в Центре развития и реабилитации детей при OHSU. Её особый интерес по-прежнему заключался в картировании хромосом человека[3].
В 1986 году вместе с Энн М. Смит она описала синдром, который возникает из-за делеции или мутации в коротком (p) плече 17-й хромосомы человека и иногда называется синдромом 17p, но гораздо шире он известен под названием синдром Смит-Магенис[2].
Она защищала интересы пациентов и их семей, работая в советах PRISMS (Национальной ассоциации больных с синдромом Смит-Магенис), Ассоциации больных с синдромом Ангельмана, Ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, Консультативной группы проекта Прадера-Вилли округа Малтнома и Группы поддержки родителей больных с синдромом Прадера-Вилли в Орегоне[2].
Магенис скончалась 4 февраля 2014 года после продолжительной болезни[3].
Семья
[править | править код]Семейная жизнь: у Эллен Магенис было 7 детей: Шеннон Магенис, Катрин Магенис, Кевин Магенис, Брайан Магенис, Шон Магенис, Тим Магенис и Хит Магенис. Её первый ребенок Хит Магенис погиб в двухлетнем возрасте, утонув в озере.
Источники
[править | править код]- Heritable Fragile Site on Chromosome 16: Probable Localization of Haptoglobin Locus in Man by R. Ellen Magenis, Frederick Hecht, Everett W. Lovrien, published in the journal Science 1970: vol. 170, pp. 85–87
Примечания
[править | править код]- ↑ At her portrait unveiling, Dr. Magenis and her accomplishments take center stage | School of Medicine News | OHSU (недоступная ссылка — история). Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014.
- ↑ 1 2 3 4 R. Ellen Magenis . Дата обращения: 4 ноября 2021. Архивировано 4 ноября 2021 года.
- ↑ 1 2 In Memoriam: R. Ellen Magenis, MD (1925-2014) | School of Medicine News | OHSU . Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014. Архивировано из оригинала 21 июня 2014 года.